В настоящее время нет препаратов, способных излечить или остановить развитие болезни.
Клинические испытания препарата нусинерсен (nusinersen) дают большие надежды на прогресс в лечении СМА I.
Редкая болезнь развивается у детей, наследующих дефектный ген SMN1 от обоих родителей.
Только 1 из 40 человек несет генетическую мутацию, ответственную за болезнь Верднига-Гоффмана, и для развития заболевания у ребенка необходимо, чтобы оба его родителя оказались такими носителями.
СМА I является самой распространенной генетической причиной смерти младенцев, прогноз очень плохой. Спинальная мышечная атрофия убивает большинство детей в течение 2 лет после диагноза, и продлить их жизнь пока невозможно.
Новое лекарство нусинерсен, которое находится на рассмотрении FDA, способно переломить ситуацию.
Что такое лекарственный препарат нусинерсен?
Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид.Антисмысловые олигонуклеотиды – синтетические версии фрагментов нуклеиновых кислот, которые присоединяются к особым участкам РНК и способны нарушать экспрессию выбранных генов. В этом заключается суть антисмысловой терапии – отключение/остановка синтеза белков, участвующих в развитии генетического заболевания.
На данный момент ведется несколько клинических испытаний, направленных на лечение, профилактику или замедление развития нейродегенеративных заболеваний.
Антисмысловые нуклеотиды здесь – главная надежда врачей.
Стэнфордский невролог Джон Дэй (John Day) лечил нусинерсеном свою маленькую пациентку. Доктор уверяет, что данный препарат кардинально меняет перспективы детей со спинальной мышечной атрофией 1-го типа.
Нусинерсен является первой ласточкой нового поколения. Поколения, которое победит мышечную дистрофию, болезнь Хантингтона, болезнь Шарко и многие другие смертельные заболевания, отвечающие на антисмысловую терапию.
Как нусинерсен влияет на судьбу больных детей с СМА I?
Результаты второй фазы клинического испытания препарата были опубликованы журналом The Lancet.Руководитель исследования детский невролог Ричард Финкель (Richard Finkel) из Детской больницы Немурса в Орландо, заявляет о безопасности и хорошей переносимости нового препарата.
На первых 20 пациентах было продемонстрировано, что нусинерсен улучшает моторные функции, позволяет детям проходить положенные этапы двигательного развития, и нормализует деятельность нервных клеток, поражаемых при СМА I.
Третья фаза испытания была остановлена досрочно в первой половине августа, поскольку участники достигли гораздо лучших результатов, чем группа контроля.
Дальнейших подтверждений эффективности не требовалось.
Процесс рассмотрения досье нового препарата в FDA очень длительный и состоит из 12 стадий, 4 из которых подразумевают клинические исследования. Однако для уникального лекарства против спинальной мышечной атрофии агентство делает исключение, существенно упрощая процедуру.
Вероятнее всего, FDA разрешит использование нусинерсена в течение 2 месяцев, хотя уже сейчас препарат доступен как часть расширенной программы помощи в нескольких клиниках США, включая Детскую больницу Люсиль Пакард в Стэнфорде.
