Синдром Бругада характеризуется типичными изменениями ЭКГ и риском опасных для жизни желудочковых аритмий, которые могут привести к ВСС.
Так как патологический, отклоняющийся от нормы тип ЭКГ может присутствовать лишь периодически или совсем не проявляться, трудно оценить истинную распространенность заболевания в общей численности населения. Недавний анализ текущей литературы по распространенности типа ЭКГ, характерного для синдрома Бругада, свидетельствует о 0,12-0,2% населения. Типы ЭКГ 2 и 3, которые не являются диагностическими для синдрома Бругада, были намного более распространенными [0,6%; Приори (Priori) неопубликованные данные].
Несомненно, по причинам, которые остаются не вполне ясными, болезнь является или более распространенной, или более пенетрантной в восточных странах (главным образом, в Юго-Восточной Азии), где распространенность может достигать 3% населения. Недавно была идентифицирована генетически-модифицирующая область (специфический для Азии гаплотип промоторного региона SCN5A), которая может играть роль в отягощении клинической картины заболевания.
Для синдрома Бругада определены ЭКГ-критерии: тип 1 считается диагностическим и включает элевацию сегмента ST ≥2 мм по типу "склона", ассоциированную с неполной или полной БПНПГ и отрицательным зубцом T; типы 2 и 3 считаются недостоверными (рис. 1).
Рис. 1. ЭКГ при синдроме Бругада. Только тип 1 считается диагностически значимым для этого заболевания.
Тип 1 может возникать спонтанно или быть вызван фармакологической пробой с использованием препаратов IC класса (блокаторов натриевых каналов - аймалин в дозировке 1 мг/кг; флекаинидΡ в дозировке 2 мг/кг). Такие фармакологические пробы показаны пациентам со 2 или 3 типом ЭКГ. Важно понимать, что синдром Бругада характеризуется неполной пенетрантностью. Чувствительность критериев для выявления носителей заболевания остается неопределенной, безусловно, составляя ниже 100%. В подгруппе пациентов, несущих мутацию в гене SCN5A, данное исследование имеет чувствительность 77%. В связи с этим диагностика синдрома Бругада у некоторых пациентов может представлять сложности.
Тип ЭКГ при синдроме Бругада колеблется в течение времени, и использование ХМ в 12 отведениях помогает обнаружить присутствие спонтанного типа 1. Тип ЭКГ также может зависеть от места расположения электродов, что становится более очевидным, когда V1 и V2 отведения расположены на одно межреберное пространство выше. Показано, что у пациентов с диагностически-значимой ЭКГ при высоком положении электродов (во втором или третьем межреберье) прогноз сходен с пациентами с 1 типом ЭКГ, снятой при использовании стандартного положения.
К сожалению, чувствительность и специфичность данной диагностической процедуры неизвестны. Поэтому давать однозначные указания по регистрации ЭКГ у пациентов с синдромом Бругада представляется преждевременным. Возрастом начала клинических проявлений (обморок или остановка сердца) является третье-четвертое десятилетия жизни. Синдром Бругада редко диагностируется у детей и подростков, но, если определяется, его клиническая картина сходна с таковой у взрослых. Сердечные события типично происходят во время сна или в покое и провоцируются лихорадкой, ЛС (особенно трициклическими антидепрессантами и антиаритмическими препаратами класса I), обильными приемами пищи, особенно вечером. За общее правило нужно принимать то, что ЭКГ-проявления синдрома Бругада могут быть смодулированы автономными вмешательствами: вагосимпатическая стимуляция ухудшает, а адренергические стимулы обычно улучшают проявления.
Частота неблагоприятных сердечных событий (остановка сердца, разряды ИКД) находится в диапазоне 8-12% в период от рождения до 45 лет. Недавние обобщенные данные 1500 пациентов со средним временем наблюдения после постановки диагноза 32 мес, говорят о 10% частоте неблагоприятных событий, включая обморок, ВСС и разряды дефибриллятора. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом отношение мужчин к женщинам по наличию клинических проявлений составляет 8:1.
Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Steve E. Humphries и James Skipworth
Генетические аспекты сердечно-сосудистых заболеваний
Опубликовал Константин Моканов
