Врожденный гипотиреоз (ВГ) — гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом тиреоидных гормонов, развивающимся вследствие дисгенезии ЩЖ или гипоталамо-гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином ВГ обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении (табл. 1).
Табл. 1
Врожденный гипотиреоз
| Этиология | В большинстве случаев, дисгенезии ЩЖ. В 15 % случаев — наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к ЩЖ |
| Патогенез | Дефицит тиреоидных гормонов в раннем постнатальном периоде приводит к необратимому недоразвитию ЦНС ребенка |
| Эпидемиология | Распространенность варьирует от этнического состава популяции; в среднем 1:4000 новорожденных; в 85 % случаев встречается спорадически |
| Основные
клинические проявления | У новорожденных отсутствуют или неспецифичны (гипербилирубинемия, низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия, увеличение ЩЖ). На 3-4 месяце жизни: сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка веса, метеоризм, запоры, сухость кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5—6 месяца: задержка психомоторного и физического развития, диспропорциональный рост |
| Диагностика | Неонатальный скрининг (ТТГ в сухом пятне цельной крови) |
| Дифференциальная диагностика | Транзиторная неонатальная гипертиротропинемия (йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания ЩЖ у матери) |
| Лечение | Заместительная терапия левотироксином |
| Прогноз | Начало заместительной терапии в первые недели предотвращает задержку психического и физического развития. По мере увеличения отсрочки с ее началом — различная степень олигофрении вплоть до кретинизма |
Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф.
Эндокринология
Опубликовал Константин Моканов
