Этиология | Первичный гипогонадизм: синдром Клайнфелтера, крипторхизм, орхит, химиотерапия опухолей, тяжелые системные заболевания и т.д |
Вторичный гипогонадизм: синдром Калмана, «фертильных евнухов», гипофизарная недостаточность (опухоли гипофиза) и т.д. | |
Патогенез | Дефицит тестостерона сопровождается недоразвитием или нарушением функции (атрофией) андрогензависимых органов и тканей |
Эпидемиология | Распространенность синдрома Клайнфелтера составляет 1:500 живых новорожденных мальчиков. Распространенность приобретенного гипогонадизма среди взрослых мужчин достигает 20 % |
Основные
клинические проявления | При развитии до начала пубертата: евнухоидная высокорослость, отсутствие мутации голоса, отсутствие роста бороды и усов, инфантильный половой член (< 5 см), мягкие маленькие яички (< 5 мл), непигментированная нескладчатая мошонка, аспермия. При развитии после пубертата и у взрослых: замедление роста бороды и усов, снижение либидо, эректильная дисфункция, бесплодие, остеопороз, анемия, мягкие яички (< 15 мл), ожирение по женскому типу |
Диагностика | Тестостерон ↓; ЛГ и ФСГ повышены при первичном и понижены при вторичном гипогонадизме |
Дифференциальная диагностика | Между различными заболеваниями, приведшими к гипогонадизму |
Лечение | Заместительная терапия препаратами тестостерона с учетом противопоказаний |
Прогноз | Зависит от заболевания, приведшего к гипогонадизму |
Заболевание (синдром) | Характеристика |
Синдром Клайнфелтера | Кариотип 47 XXY или мозаицизм 46ХУ/47ХХУ. Характерны евнухоидизм, гинекомастия (в 20 раз повышен риск рака грудной железы), уменьшение размеров яичек, азооспермия, нарушения интеллекта в 40 % |
Синдром XX у мужчин | Клиническая картина аналогичная синдрому Клайнфелтера; распространенность 1:10000 новорожденных; причина — транслокация Х-У с присутствием только части У-хромосомы на X |
Крипторхизм | Распространенность постпубертатного крипторхизма — 0,5 % (у 10 % новорожденных яички не опущены в мошонку); двусторонний в 15 % случаев; 75 % мужчин с двусторонним крипторхизмом бесплодны; при интраабдоминальном крипторхизме 10 % риск рака яичка; лечение — орхидопексия (лучше до 18 месяцев жизни, обязательно — в возрасте 5 лет) |
Орхит | Развивается у 25 % мужчин, переболевших свинкой, среди которых у 25—50 % развивается первичный гипогонадизм. Аутоиммунный орхит может сопутствовать другим аутоиммунным заболеваниям |
Химио-
и радиотерапия | Для яичек токсичны цитотоксичные алкилирующие агенты; гипогонадизм развивается у 50 % мужчин, получавших химиотерапию по поводу злокачественных опухолей. Перед ее назначением целесообразно криоконсервировать сперму |
Лекарственные препараты | Сульфасалазин, колхицин, хронический алкоголизм |
Тяжелые
системные заболевания | Цирроз печени, хроническая почечная недостаточность, хроническая анемия, целиакия, болезнь Крона, СПИД, ревматоидный артрит, ХОЗЛ, кистозный фиброз, хроническая сердечная недостаточность |
Заболевание (синдром) | Характеристика |
Синдром Калмана | Дефицит ЛГ, ФСГ, тестостерона, в 75 % аносмия. Причина — дефицит гонадотропин-рилизинг гормона (ГРГ) вследствие нарушения миграции ГРГ-продуцирующих нейронов в гипоталамус. В части случаев выявляется мутация гена KAL на хромосоме Хр22.3. Распространенность 1:10000 мальчиков (мужчины: женщины — 4:1). На фоне введения ГРГ происходит нормализация уровня гонадотропинов и тестостерона |
Синдром «фертильных евнухов» (Паскуалини) | Частичный дефицит ГРГ, которого оказывается достаточно для поддержания сперматогенеза, но не хватает для нормальной вирилизации. Характерен евнухоидный фенотип, в ряде случаев — бесплодие |
Синдром Прадера-Вилли | Выраженное ожирение, психическая ретардация. Обусловлен делецией части унаследованной от отца хромосомы 15q |
Хронический прием ряда лекарственных препаратов | Глюкокортикоиды, анаболические стероиды, кокаин и другие наркотики, препараты, вызывающие гиперпролактинемию (нейролептики, метоклопрамид, ряд антидепрессантов, зидовудин и др.) |
Тяжелые системные заболевания | Инфаркт миокарда, сепсис, тяжелая травма головы, тяжелый стресс, анаболические стероиды |
Гипофизарная недостаточность | При деструктивных процессах в гипоталамо-гипофизарной области гонадотропная функция выпадает одной из первых. У детей чаще всего — краниофарингиома, у взрослых — пролактинома |
Опубликовал Константин Моканов