Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария.
Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной.
Часто имеется срединная
Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.
Табл. 1. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии
Типы лица |
Черты лица |
Состояния черепа и мозга |
Циклопия |
Один глаз или частично разделенный глаз в одной орбите; arhinia with proboscis |
Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия |
Этмоцефалия |
Резко выраженный орбитальный гипотелоризм; отдельные орбиты; arhinia with proboscis |
Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия |
Цебоцефалия |
Орбитальный гипотелоризм; |
Микроцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия |
Со срединным расщеплением губы |
Орбитальный гипотелоризм; плоский нос |
Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия |
Со срединным |
Орбитальный гипотелоризм; двустороннее боковое расщепление губы с медиальным отростком, представляющим собой |
Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; семилобарная или лобарная голопрозэнцефалия |
М. Гринберг
Нейрохирургия
Опубликовал Константин Моканов