Раздел медицины:
Нейрохирургия и неврология

Голопрозэнцефалия

6471 0

Т.н. архинэнцефалия.

Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария.

Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной.

Часто имеется срединная церебро-фациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 1). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко.

Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.


Табл. 1. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии

Типы лица

Черты лица

Состояния черепа и мозга

Циклопия

Один глаз или частично разделенный глаз в одной орбите; arhinia with proboscis

Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия

Этмоцефалия

Резко выраженный орбитальный гипотелоризм; отдельные орбиты; arhinia with proboscis

Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия

Цебоцефалия

Орбитальный гипотелоризм; proboscis-подобный нос; нет срединного расщепления губы

Микроцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия

Со срединным расщеплением губы

Орбитальный гипотелоризм; плоский нос

Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия

Со срединным филтрум-премаксилярным зачатком

Орбитальный гипотелоризм; двустороннее боковое расщепление губы с медиальным отростком, представляющим собой филтрум-максиллярный зачаток; плоский нос

Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; семилобарная или лобарная голопрозэнцефалия

М. Гринберг
Нейрохирургия

Похожие статьи
показать еще
 
Категории