Голопрозэнцефалия

6471 0

Т.н. архинэнцефалия.

Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария.

Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной.

Часто имеется срединная церебро-фациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 1). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко.

Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 1. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии

Типы лица	Черты лица	Состояния черепа и мозга
Циклопия	Один глаз или частично разделенный глаз в одной орбите; arhinia with proboscis	Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия
Этмоцефалия	Резко выраженный орбитальный гипотелоризм; отдельные орбиты; arhinia with proboscis	Микроцефалия; алобарная голопрозэнцефалия
Цебоцефалия	Орбитальный гипотелоризм; proboscis-подобный нос; нет срединного расщепления губы	Микроцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия
Со срединным расщеплением губы	Орбитальный гипотелоризм; плоский нос	Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия
Со срединным филтрум-премаксилярным зачатком	Орбитальный гипотелоризм; двустороннее боковое расщепление губы с медиальным отростком, представляющим собой филтрум-максиллярный зачаток; плоский нос	Микроцефалия; иногда тригоноцефалия; семилобарная или лобарная голопрозэнцефалия

М. Гринберг
Нейрохирургия

Опубликовал Константин Моканов