Новости по темам: Педиатрия

Новый тест на генетические заболевания новорожденных

Администратор 02 Июня в 4:46 438 0


Новый тест на генетические заболевания новорожденных
В Канаде изобрели новый уникальный тест для скрининга генетических заболеваний у новорожденных, позволяющий одновременно проверить более 4800 генов, связанных со всеми известными редкими болезнями.

Исследователи уже применили новый тест при обследовании 20 малышей с различными медицинскими проблемами.

У половины детей, которые находились в отделениях неонатальной интенсивной терапии, врачи наблюдали неврологическую симптоматику (включая судороги), затрудняясь поставить точный диагноз.

Генетические тесты решили задачу в 40% случаев, причем двоим пациентам постановка диагноза помогла подобрать эффективную терапию.

Об этом сообщается в журнале CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

По словам доктора Дэвида Димента из Детской больницы Восточного Онтарио, появление генетических тестов нового поколения в короткие сроки трансформирует клиническую генетику.

В частности, дети с редкими и сложными патологиями благодаря своевременной и точной диагностике получат адекватную помощь и лечение.

«Новая технология достаточно удобна, все необходимые тесты могут проводиться в обычной больничной лаборатории. Благодаря простоте и высокой производительности врачи будут быстро давать ответы обеспокоенным родителями и назначать лечение, без которого ребенок может умереть», - говорит доктор Димент, один из создателей генетического теста.

Генетик Сара Боудин из Госпиталя для больных детей в Торонто находит еще одно немаловажное преимущество в новом тесте. По ее мнению, точный ответ на вопрос о причинах болезни ребенка снимет с плеч родителей моральную ношу.

Вопрос «что мы сделали не так?» потеряет смысл, а родители будут знать на будущее, можно ли им снова заводить детей.

Подробности о генетическом скрининге и новейших достижениях в данной области вы можете  информационных материалах Национального института детского здоровья и человеческого развития США, размещенных на официальном сайте организации.
Похожие статьи
  • 30.05.2016 379 0
    Дайте ребенку поплакать перед сном

    Одной из самых больших проблем новоиспеченные родители называют недосыпание. Это понятно, ведь за ночь пронзительный крик вашей требовательной крохи может разбудить раза три (и это еще хорошо!), а утром после всех ночных хождений предстоит ехать на работу.

    Педиатрия
  • 29.05.2016 327 1
    Грудному молоку – натуральная упаковка

    В такой полушутливой форме прокомментировал результаты нового исследования один из экспертов. Ученые выяснили, что грудное молоко значительно полезнее, если кормить ребенка непосредственно грудью, а не сцеживать его в бутылочки. В частности, кормление грудью лучше защищает малыша от инфекций среднег...

    Педиатрия
  • 28.05.2016 450 0
    Фототерапия увеличивает риск рака у детей

    Новорожденных с желтухой помещают под специальные лампы, чтобы отложившийся в коже билирубин расщеплялся и выводился из организма – это называется фототерапией, или светотерапией. Для процедуры используется синий свет, который по длине волны близок к ультрафиолетовому излучению, известному своей кан...

    Педиатрия
показать еще
  • Новые
  • Популярные
Prev Next