Неинвазивный тест крови в первый триместр беременности достоверно фиксирует возникновение синдрома Дауна и другие генетические аномалии плода

Администратор 11 Июня в 16:07 4019 0

Существующий скрининг синдрома Дауна (трисомии 21) и других характеристик трисомий включает в себя комбинированный тест, проводимый между 11-й и 13-й неделями беременности.

В этот тест входит УЗИ и гормональный анализ крови матери.

Только биопсия ворсин хориона и амниоцентез могут с точностью установить присутствие или отсутствие генетических аномалий плода.

К сожалению, эти инвазивные методы могут оказаться ошибочными.

Несколько исследований показали, что неинвазивная пренатальная диагностика синдромов трисомии, использующая фетальные внеклеточные ДНК из крови матери, является высокочувствительной и точной. Это делает данный тип диагностики потенциальной альтернативой вышеописанным тестам на ранней стадии беременности.

Исследование возглавлял доктор медицины Кипрос Николаидис (Kypros Nicolaides) из исследовательского центра фетальной медицины Harris Birthright при Королевском Колледже в Лондоне. Его результаты демонстрируют возможности рутинного скрининга для трисомии 21, 18 и 13 для внеклеточного ДНК-тестирования. В тестировании приняли участие 1005 женщин на 10-й неделе беременности.

Оно показало более низкий уровень «ложных срабатываний» и более высокую чувствительность трисомии плода, чем комбинированный тест на 12-й неделе. Оба теста смогли зафиксировать все трисомии, а вот ложные положительные результаты новый тест показал в 0,1 % против 3,4% случаев.

«Эта работа показала, что главное преимущество внеклеточного ДНК-тестирования над комбинированным тестом заключается в минимизации «ложных срабатываний».

Другое исследование включало в себя скрининг при беременности в трёх британских больницах в промежуток времени между мартом 2006 года и маем 2012 года. Оно позволило обнаружить, что эффективный скрининг синдрома Дауна в первый триместр может быть достигнут внеклеточным ДНК-тестированием, опираясь на результаты комбинированного теста 11-13-й недель. Этот подход дал положительный результат в 98% случаев, так что инвазивное тестирование для подтверждения потребовалось только в 0,5% случаев.

«Подобное комбинирование старого и нового подходов даст возможность сохранить плюсы существующих тестов и повысить их точность и частоту применения инвазивных методов», делают заключение авторы. Результаты работы уже опубликованы в сети в журнале Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Они свидетельствуют о том, что новый тест превосходит ныне существующие стратегии скрининга и могут переопределить стандарты пренатальной диагностики.