Беременность и синдром Марфана

12 Марта в 12:04 1004 0


Заболеваемость синдромом Марфана составляет один случай на 5 тыс. населения. Это наиболее распространенное из заболеваний, обусловленных недостаточностью фибриллина-1. Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется полиорганной недостаточностью с преимущественным поражением глаз, опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. При наблюдении беременной, страдающей синдромом Марфана, следует помнить о трех основных особенностях:
  • риск развития тяжелых осложнений у матери во время беременности или в раннем послеродовом периоде;
  • риск развития осложнений у матери во время родоразрешения и (или) у новорожденного;
  • наследование заболевания ребенком. 
Факторы, предрасполагающие к развитию расслаивающей аневризмы у беременных при синдроме Марфана, - гипердинамия и гиперволемия. Кроме того, эстрогены подавляют отложение коллагена и эластина, что приводит к фрагментации ретикулярных волокон в стенке сосудов. При планировании беременности каждая женщина, страдающая синдромом Марфана, должна пройти полное клиническое обследование (семейный анамнез, УЗИ аорты, ЭхоКГ, МРТ), что позволит тщательно оценить степень риска для будущей матери и ребенка. 

Риск возникновения расслаивающей аневризмы аорты и других серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы (например, эндокардит, ХСН) во время беременности составляет 1% даже при отсутствии фонового расширения корня аорты. Этот показатель возрастает до 10% при отягощенном семейном анамнезе, быстро прогрессирующем расширении корня аорты во время беременности, существенной аортальной или митральной регургитации, а также при диаметре корня аорты более 45 мм в начале беременности. 

По данным недавно проведенных исследований, синдром Марфана сопровождается повышенным риском возникновения осложнения во время родоразрешения и (или) у новорожденного, при этом в 15% случаев происходят преждевременные роды, а общая смертность для плода и новорожденного составляет 7% (2 и 5% соответственно). Ввиду частого обнаружения нестабильности таза у таких пациенток предпочтение отдают родоразрешению посредством кесарева сечения. В долгосрочном проспективном исследовании Росситер (Rossiter) и соавт. показали, что у женщин с синдромом Марфана, минимальными изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы и диаметром корня аорты менее 40 мм прогрессирующее расширение последнего во время беременности отмечают редко. 


Помимо высокого риска развития осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, женщинам с синдромом Марфана следует помнить о том, что это заболевание наследуется по аутосомно-доминантому типу, т.е. вероятность возникновения подобной генетической аномалии у ребенка составляет 50%, при этом течение синдрома у него может быть более тяжелым, чем у матери. Всем пациентам, страдающим синдромом Марфана, рекомендовано проводить генетическое консультирование. 

Рекомендации женщинам с синдромом Марфана при планировании беременности

  • При расширении корня аорты более 4,5-5 см оперативное лечение должно быть проведено до беременности. В противном случае от нее рекомендуют воздержаться.
  • При диаметре корня аорты от 4 до 4,5 см проведение ЭхоКГ-контроля рекомендуют в каждом триместре беременности и в течение полугода после родоразрешения. Во время беременности следует ограничить физическую активность и применять β-адреноблокаторы.
  • При синдроме Марфана даже в отсутствии изменений со стороны сердечно-сосудистой системы существует относительно небольшой риск развития осложнений (1%). Во время беременности рекомендовано проведение клинического и эхокардиографического мониторинга. Родоразрешение можно осуществить через естественные родовые пути. Одним из частых осложнений в последнем случае служит послеродовое маточное кровотечение, которое возникает примерно у 40% женщин. 
Так как скорость расширения корня аорты у пациентов с синдромом Марфана составляет около 0,2 см в год и только 30% пациентов доживают до возраста 25-30 лет, беременность следует планировать в более молодом возрасте.

Patrizia Presbitero, Giacomo G. Boccuzzi, Christianne J.M. Groot и Jolien W. Roos-Hesselink
Беременность и сердечно-сосудистые заболевания
Похожие статьи
показать еще
 
Сердечно-сосудистая хирургия