Тубулопатии

05 Сентября в 9:28 2883 0


Тубулопатии — группа заболеваний, чаще наследуемых аутосомно-рецессивным путем, в основе которых лежит нарушение процессов канальцевого транспорта органических соединений или электролитов. Чаще связаны с недостаточной реабсорбцией того или иного вещества, реже — с дефектом канальцевой секреции.

Первичные тубулопатии могут развиваться вследствие: 
1) изменения структуры мембранных белков-носителей; 
2) наследственно обусловленного дефекта энзимов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; 
3) снижения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; 
4) изменения общей структуры цитомембран при почечных дисплазиях [Вельтищев Ю. Е., Юрьева Э. А., 1978]. 

Кроме вторичных тубулопатий, развивающихся при наследственной патологии обмена, возможно выделение вторичных тубулопатий в связи с тяжелым приобретенным заболеванием почек. В клинической практике наибольшее распространение получает классификация тубулопатий в зависимости от ведущих проявлений заболевания (табл. 1). Прогноз тубулопатии зависит от сущности дефекта, экспрессивности гена и возможностей компенсаторных реакций. Наиболее прогностически неблагоприятны тубулопатии, при которых наблюдается комплексное нарушение функции канальцев. 

Примером тяжелой формы тубулопатии проксимального отдела нефрона является болезнь де Тони—Дебре—Фаикони, при которой нарушен канальцевый транспорт аминокислот, глюкозы, неорганических фосфатов и бикарбонатов [Мальцев С. В., 1980]. У больных также снижена канальцевая реабсорбция воды, калия и натрия. Болезнь де Тони—Дебре—Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу, экспрессивность мутантного гена значительно варьирует.

Таблица 1
Классификация тубулопатий в зависимости от ведущих синдромов 
Ведущий симптомПервичныеВторичные (фенотипически сходные состояния)
Полиурия




Аномалии скелета (почечные остеопатии)






Нефролитиаз
Почечная глюкозурия
Почечный несахарный диабет
Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм)

Фосфат-диабет
Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
Почечный тубулярный ацидоз




Цистинурия
Глицинурия и иминоглицинурия
Нефронофтиз Фанкони
Пиелонефрит



D-зависимый рахит
Гипофосфатазия
Целиакия
Псевдогипопаратиреоидизм
Первичный гиперпаратиреоидизм
Цистит

Первичная гипероксалурия
Ксантинурия
Синдром Леша — Найана 


Дифференциальная диагностика должна проводиться между вторичной тубулопатией, для которой лучше пользоваться термином «синдром де Тони—Дебре—Фаикони», который наиболее свойствен цистинозу. 

Дизметаболические нефропатии

Это группа заболеваний тесно примыкающих к тубулопатиям и развивающихся в связи с метаболическими нарушениями. Почечный синдром при этом вторичен, выражается прежде всего в проявлении оксалатно-кальциевой или фосфатно-кальциевой кристаллурии. При этом обязательно выражены признаки нестабильности цитомембран, обнаруживаемые при исследовании биохимических параметров крови и мочи [Вельтищев Ю. Е. и др., 1978].

Нестабильность клеточных мембран в этих случаях четко прослеживается в семьях пробандов. Мочевой синдром характеризуется абактериальной лейкоцитурией, микрогематурией, протеинурией. По мере прогрессирования заболевания возможно развитие интерстициального нефрита и мочекаменной болезни.

Клиническая нефрология 
под ред. Е.М. Тареева
Похожие статьи
показать еще
 
Урология