Наследственный нефрит

04 Сентября в 13:33 1857 0


Наследственный нефрит — наследственная гломерулопатия, нередко сочетающаяся с патологией слуха, передается доминантным путем, сцепленным с Х-хромосомой. Заболевание встречается чаще, чем диагностируется. Из 167 детей, которые находятся под нашим наблюдением с 1965 г., только у 15% этот диагноз фигурировал при направлении. Именно в этих семьях местными врачами было обращено внимание на наличие однотипных заболеваний почек. Наследственный нефрит встречается в различных географических зонах у представителей разных рас и национальностей (рис. 1). 

Местожительство 167 детей с наследственным нефритом.
Рис. 1. Местожительство 167 детей с наследственным нефритом. 

Исследования В. В. Фокеевой (1978) показали частоту различных симптомов при наследственном нефрите (табл. 1). При дифференциальной диагностике наследственного нефрита от приобретенного и от дизметаболической нефропатии с кристаллурией могут быть использованы дифференциально-диагностические таблицы, разработанные с использованием последовательного анализа Вальда Л. А. Скрипкиной [Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е., 1978]. 

При световой микроскопии почечного биоптата при наследственном нефрите определяется пролиферативный фокально-сегментарный гломерулит, дистрофия и атрофия канальцев, интерстициальный фиброз. Степень выраженности указанных изменений разнится у больных разного возраста и пола, в меньшей степени проявляется в тех случаях, когда дифференцируется наследственный нефрит без тугоухости и синдром Альпорта [Клембовский А. И., 1978]. 

Таблица 1
Частота некоторых симптомов при наследственном нефрите

Симптом

Наследственный нефрит

без пораже­ния слуха

синдром Альпорта

Соотношение мальчиков и девочек

8:10

6:1

Анамнез:



отягощенность акушерского анамнеза

0,56*

0,6 

частые интеркуррентные заболевания

0,91

0,83

заболевание выявлено случайно

0,79

0,9

Клинические проявления:



симптомы интоксикации

0,62

0,9 

гипотония

0,4

0,13

гипертония

0,26

0,64

отечный синдром

0,05

0,19

внешние стигмы дизэмбриогенеза

0,89

1,0

соматические стигмы дизэмбриогенеза

0,8

1,0

неврит слухового нерва

0

1

аномалии зрения

0,02

0,16

Параклинические данные:

мочевой синдром в период наблюдения:





протеинурия

0,36

0,8 

гематурия

0,99

0,99

лейкоцитурия

0,13

0,2

увеличение СОЭ

0,33

0,5

повышение альфа-2-глобулинов крови

0,26

0,55

снижение клиренса по эндогенному креатинину

0,1

0,23

снижение концентрационной функции почек

0,66

0,88

нарушение ацидо- и аммониогенеза

0,66

0,88

снижение секреторно-выделительной функции

0,90

0,97

почек по данным ренографии

 

 

снижение секреторной функции почек по дан­ным экскреторной урографии

0,42

0,58

Изменение рентгенопланиметрических парамет­ров

Размеры почек:

 

 

увеличены

0,42

0,46

уменьшены

0,32

0,17

Площадь чашечно-лоханочных систем:

 

 

увеличена

0,51

0,65

уменьшена

0,4

Примечания. Данные о частоте признака выражены отношением числа детей, у которых имеется этот симптом, к общему числу обследованных.

Дополнительным морфологическим признаком наследственного нефрита могут служить вспененные клетки, однако частота их обнаружения относительно невелика. Вне зависимости от возраста больных и выраженности клинических проявлений патологии при электронной микроскопии определяется истончение lamina densa БМ клубочковых капилляров. Имеются варианты этих изменений [Rumpelt Н., 1980]. Однако именно характер lamina densa БМ, по мнению Gubler М. и соавт. (1975), может расцениваться как маркер наследственного нефрита, выявляющий нарушение синтеза коллагенового вещества БМ, лежащее, по-видимому, в основе патологии. 

Прогноз наследственного нефрита мало благоприятен при его естественном течении. В качестве маркера, указывающего на возможность неблагоприятного течения наследственного нефрита предлагается осуществлять контроль за перимакулярными изменениями [Perrin et al., 1980]. Исследование родственников в 105 семьях с наследственным нефритом, выявило почечную патологию у 16,3% обследованных (табл. 2). Исследование 2577 родственников в 105 семьях выявило наследственную почечную патологию у 421 родственника пробанда. Летальный исход от ХПН в возрасте 20—30 лет наступил у 18,2% больных. Однако при своевременном проведении трансплантации почек ее успех может быть более значимым, чем при приобретенных нефропатиях. 


Таблица 2
Частота поражения почек, органов слуха и зрения, исход нефропатии в семьях с наследственным нефритом
Группа
детей
по
прогнозам
пробандов
Число
родо-
слов-
ных
Общ.
числен-
ность
членов
семей
Забо-
лева-
ние
почек
Сниже-
ние
слуха
Функция почек
име-
ют-
ся
пар-
циаль-
ные
на-
ру-
ше-
ния
нахо-
дятся
в
фазе
ХПН
умерли
от
ХПН

Наследствен­ный нефрит без тугоухости

82

2 089

332

(15,9%)*

25

106

7

30

Синдром Аль­порта

23

498

89

(18%)*

16

43

6

35

Всего...

105

2 577

421

(16,3%)*

41

149

13

65

(18,2%)

**

* По отношению к общему числу членов семей.
** По отношению к общему числу лиц с заболеваниями почек.

Яша Б., 15 лет, поступил в клинику 23.01.75 г. в терминальной фазе ХПН. Мать мальчика со школьного .возраста страдает «хроническим нефритом». У мальчика протеинурия впервые выявлена в возрасте 2 лет. С 4 лет отмечено снижение слуха. Параллельно нарастанию выраженности гематурии и протеинурии с 14 лет появилась гипертония. Гомеостатические расстройства прогрессировали на протяжении нескольких недель перед поступлением в клинику. Диагноз: синдром Альпорта, ХПН. Экстренно проведено 8 сеансов гемодиализа, после чего трансплантирована трупная почка. С хорошей функцией трансплантата через месяц после операции выписан домой. В настоящее время Б.— студент, ведет образ жизни практически здорового человека (табл. 3).

Таблица 3
Основные клинические показатели у больного Б., 15 лет

Показатель

При поступ­лении

После трансплантации

через 1 мес

через 6 лет (полная реабилитация)

Артериальное давление, мм рт. ст.

135/90

150/100

135/80

Мочевина, ммоль/л

51,8

9,9

9,6

Креатинин, ммоль/л КЩС:

0,96

0,12

0,09

pH

7,22

7,39

SB

11,8

20,5

 

Кальций, ммоль/л

2,0

2,5

Калий крови, ммоль/л

4,8

4,7

Клиренс эндогенного креатинина, мл/мин8,769

Гемоглобин, г/л

41

84

110


Клиническая нефрология 
под ред. Е.М. Тареева
Похожие статьи
показать еще
 
Урология