Генетические нарушения слуха и пресбиакузис

17 Июня в 11:48 878 0


В настоящее время к причинам поздновыявляемой тугоухости, наряду с чисто возрастными факторами, относят еще и патологическую наследственность (Б. В. Конингсмарк, Р. Д. Горлин, 1980). При этом генетические факторы могут быть предопределяющими и сопряженными в отношении пресбиакузических расстройств. Нет сомнения, что их правильная диагностика обусловливает эффективность проводимой терапии и реабилитации самих больных. 

Многие из известных генетических дефектов слуха по своему клиническому течению, времени проявления, сочетанности с генетическими аномалиями других органов и систем относительно легко дифференцируются от других форм тугоухости, в частности пресбиакузических. Генетические слуховые расстройства чаще являются врожденными и выявляются еще в детстве, нередко сочетаясь с другими формами наследственной патологии. Однако известны две изолированные формы наследственной тугоухости, развивающиеся в сравнительно позднем возрасте. Аудиологически они мало отличимы от пресбиакузиса. 

К числу таких форм слуховых нарушений следует отнести доминантную высокочастотную прогрессирующую нейросенсорную тугоухость и Х-сцепленную умеренную нейросенсорную тугоухость. Если эти заболевания своевременно не диагностируются, то дифференцировать их от пресбиакузиса оказывается весьма сложным делом. 

В отношении доминантной высокочастотной прогрессирующей нейросенсорной тугоухости есть подозрения, что она объединяет группу различных заболеваний, общими признаками которых являются отсутствие вестибулярных расстройств и аутосомно-доминантное наследование; прогрессирующее с возрастом течение; преимущественное нарушение слуха в области высоких частот; наличие изолированной зоны дегенеративно-дистрофических изменений в области основного завитка спирального органа и преганглионарных волокон слухового нерва. Впервые эту форму генетической тугоухости продемонстрировали и описали В. Е. Нансе и Мак-Кониел (W. Е. Nance, McConnel, 1974), а Х-сцепленную умеренную нейросенсорную тугоухость - М. Ливиан (М. Livian, 1961), Л. П. Пеллетьер и Р. Б. Теигвей (L. P. Pelletier, R. В. Tanqay, 1975). 


Генетическая тугоухость чаще обнаруживается в детстве и у людей молодого возраста. В этой связи она раньше диагностируется и дифференцируется от пресбиакузиса. Данная форма тугоухости, медленно прогрессируя, протекает без вестибулярных расстройств. 

Результаты аудиологических исследований свидетельствуют, что для обеих упомянутых форм генетических нарушений слуха характерны более крутые (>30 дБ/окт), чем при естественном пресбиакузисе, спады тональных аудиограмм в сторону высоких частот. При генетических слуховых расстройствах чаще, чем при пресбиакузисе, выявляется ФУНГ. Диагностика их основывается на результатах анамнестического, клинического, лонгитудинального аудиологического обследования пациента, а, если возможно, и его ближайших родственников.

Лопотко А.И., Плужников М.С., Атамурадов М.А.
Старческая тугоухость (пресбиакузис)
Похожие статьи
показать еще
 
Оториноларингология