Синдром Клиппеля-Фейля

18 Марта в 13:10 3676 0


Врожденное сращение двух или более шейных позвонков. Различают сращение только тел позвонков (врожденный блок позвонков) и сращение всех элементов позвонков (включая задние структуры). Возникает в результате нарушения нормальной сегментации шейных сомитов на 3-8 нед после зачатия. Вовлеченные тела позвонков часто уплощены и дисковые промежутки между ними гипоплазированы или отсутствуют. Могут наблюдаться половинные позвонки. Корешковые отверстия меньше, чем в норме и имеют овальную форму. Шейный стеноз наблюдается редко. Полное отсутствие задних элементов с увеличением БЗО и фиксированным положением переразгибания шеи называется иниэнцефалией и встречается редко. Частота синдрома Клиппеля-Фейля неизвестна ввиду его редкости, а также того, что часто он протекает бессимптомно.

Классическая клиническая триада (все элементы встречаются в <50% случаев): низкая задняя линия роста волос, укороченная шея (бревиколлис), ограничение подвижности шеи (может быть незаметным, если имеется сращение <3 позвонков, если сращение ограничено только нижними шейными позвонками или если имеется компенсаторная гиперподвижность нефиксированных сегментов). Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при передне-заднем сгибании/разгибании или боковом сгибании.

Синдром может наблюдаться в сочетании с другими врожденными аномалиями шейного отдела, т.к. базиллярная импрессия и атланто-затылочное сращение. Кроме того, могут наблюдаться сопутствующий сколиоз (60% случаев), асимметрия лица, тортиколлис, сморщивание кожи шеи (в тяжелом случае называется pterygium шея), деформация Спренгеля в 25-35% случаев (высокое расположение лопатки в результате нарушения ее опущения из места образования высоко на шее до нормального положения примерно в то время, когда возникает синдром Клиппеля-Фейля), синкенизии (зеркальные движения, преимущественно в кистях, но иногда и в целой руке) и реже параличи лицевой мускулатуры, птоз, расщепленное или высокое небо. Возможны также системные врожденные аномалии: моче-половой системы (наиболее частой является одностороннее отсутствие почки), сердечно-сосудистые, ЦНС и в ∼30% случаев – глухота (в связи с дефектами развития косточек внутреннего уха).



Не удалось выявить симптомы, непосредственно связанные со сращением позвонков, однако, несращенные сегменты, которые могут быть гипермобильными и приводить к нестабильности или дегенеративным артритным изменениям, могут вызывать симптомы (которые наблюдаются реже при коротких сращениях).

Лечение

Обычно направлено на определение и лечение сопутствующих системных аномалий. Необходимо провести обследование ССС (ЭКГ), РГК, УЗИ почек. Для наблюдения за нестабильностью показаны серийные спондилограммы шейного отдела со сгибанием/разгибанием в боковой проекции. Иногда, несмотря на возможный риск нарушения в дальнейшем подвижности шеи, разумно осуществить фиксацию нестабильных несращенных сегментов.

Гринберг. Нейрохирургия
Похожие статьи
  • 18.03.2012 12594 33
    Противосудорожные препараты

    Целью противосудорожных препаратов является контроль за припадками (спорный термин, обычно понимаемый как уменьшение частоты и тяжести до такой степени, при которой пациент может жить нормальной жизнью без ограничений, связанных с эпилепсией) с min или вообще без токсических эффектов. ≈ в 75...

    Травмы и заболевания
  • 18.03.2012 11875 9
    Арахноидальные кисты

    Т.н. лептоменингеальные кисты, не связаные с посттравматическими лептоменингеальными кистами (т.н. растущими переломами черепа) или инфекцией. Это врожденные образования, которые возникают в процессе развития в результате расщепления арахноидальной оболочки (поэтому на самом деле это инт...

    Травмы и заболевания
  • 18.03.2012 10223 10
    Мальформация Киари

    Термин «мальформация Киари» является предпочтительным по сравнению с традиционным «мальформация Арнольда-Киари» в связи со значительно большим вкладом, внесенным Киари.
    Мальформация Киари состоит из 4 типов аномалий заднего мозга, вероятно не связанных между собой. Большинство случаев приходит...

    Травмы и заболевания
показать еще
 
Нейрохирургия и неврология