Этиология, патогенез и клинические проявления врожденного гипотиреоза

09 Января в 11:37 2004 0


Этиология 

ВГ примерно в 85 % случаев является спорадическим и в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие дисгенезии ЩЖ (табл. 1). Примерно в 15 % случаев причиной ВГ является наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к ЩЖ (блокирующие антитела, циркулирующие у женщин с аутоиммунной патологией ЩЖ). Казуистически редко с частотой 1:25000 — 1:100000 встречается вторичный ВГ. Для отдельных форм ВГ в настоящее время известны генетические мутации, приводящие к его развитию. 

Таблица 1
Основные причины врожденного гипотиреоза и заболеваемость его отдельными формами
Причина врожденного гипотиреозаЧастота новых случаев
Общая распространенность1:3000- 1:4000
Дисгенезия щитовидной железы:
— агенезия (22-42 %)
— гипоплазия (24-36 %)
— дистопия (35-43 %)
1:4500
Врожденные дефекты синтеза Т4:
— дефект тиреоидной перокидазы (ТПО)
— дефект тиреоглобулина
— дефект натрий-йодидного симпортера
— синдром Пендреда
— дефект дейодиназ тиреоидных гормонов
1:30000
Центральный (гипоталамо-гипофизарный) ВГ1:25000- 1:100000
ВГ, обусловленный материнскими антителами1:25000- 1:100000

Патогенез 

Внутриутробное развитие плода, у которого по тем или иным причинам не функционирует или отсутствует ЩЖ, осуществляется за счет материнских тиреоидных гормонов, проникающих через плаценту. После рождения уровень материнских тиреоидных гормонов в крови у плода быстро падает. В неонатальном периоде, особенно раннем, тиреоидные гормоны критически необходимы для развития ЦНС новорожденного, особенно для продолжающихся процессов миелинизации нейронов коры головного мозга. При дефиците тиреоидных гормонов в этот период формируется необратимое недоразвитие коры головного мозга ребенка, клинически проявляющееся различной степенью умственной отсталости вплоть до кретинизма. При своевременном начале заместительной терапии (в идеале первая неделя жизни) развитие ЦНС практически соответствует норме. Наряду с развитием патологии ЦНС при несвоевременно компенсированном ВГ страдает формирование скелета и других внутренних органов. 

Эпидемиология 

Распространенность ВГ составляет около 1:3000— 1:5000 новорожденных, и он является наиболее часто предотвратимым среди заболеваний, приводящих к психической ретардации. 

Клинические проявления 

Клинические симптомы в большинстве случаев не помогают в ранней диагностике ВГ. Только в 5 % случаев ВГ может быть сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины. К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение ЩЖ. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3—4 месяце жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5-6 месяца на первый план выступает задержка психомоторного и физического развития ребенка, а также диспропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков (рис. 1).


Ребенок с врожденным гипотиреозом (девочка 3 лет, 4 месяцев)
Рис. 1. Ребенок с врожденным гипотиреозом (девочка 3 лет, 4 месяцев)

Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф.
Эндокринология
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия