Врождённые и детские заболевания сетчатки - ювенильный х-сцепленный ретиношизис

25 Июня в 9:51 3170 0

Определение

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис — наследственное заболевание, характеризующееся диффузной дисфункцией сетчатки, во всех случаях с формированием «звёздчатой» макулы и в 50% случаев — с расщеплением слоя нервных волокон.

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис двустороннее наследственное заболевание, развивающееся у лиц мужского пола. С помощью анализа групп сцепления ген ретиношизиса был локализован в дистальном коротком плече Х-хромосомы (Хр22.1-р22.3). Электроретинографические изменения говорят о дисфункции клеток Мюллера (Mutter cells).

Анамнез

У пациентов могут возникать жалобы на снижение зрения из-за изменений в макуле. Более раннее выявление происходит при рутинном обследовании членов семьи с семейным анамнезом этого заболевания. У пациентов с тяжёлыми изменениями на периферии кровоизлияние в стекловидное тело с резкой потерей зрения может возникнуть в результате разрыва сосудов сетчатки, которые находятся без какой-либо опоры в приподнятом слое нервных волокон.

Важные клинические признаки

Но всех случаях при офтальмоскопическом обследовании выявляется фоясальпый ротипошизис в виде "звёздчатой" макулопатии (рис. 8-31, А, Б). У пациентов более старшего возраста «звёздчатая» макулопатия часто приводит к появлению слабо заметных изменений пигментного эпителия сетчатки.

У 50% пациентов выявляют периферический ретиношизис (рис. 8-32). Чаще всего он расположен внизу и проходит в слое нервных волокон. В приподнятом слое нервных волокон нередко появляются отверстия, из-за чего сосуды лишаются опоры и возникает разрыв сосуда, приводящий к кровоизлиянию в стекловидное тело (рис. 8-33). Разрывы во внутреннем листке ретиношизиса могут приводить к отслойке сетчатки.

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис. А. Фовеальный шизис. Б. Фотография фовеального шизиса с большим увеличением; отмечают радиально расходящиеся полосы сетчатки.
Рис. 8-31. Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис.
А. Фовеальный шизис.
Б. Фотография фовеального шизиса с большим увеличением; отмечают радиально расходящиеся полосы сетчатки.

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис. Высокий пузыревидный периферический ретиношизис.
Рис. 8-32. Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис. Высокий пузыревидный периферический ретиношизис.


Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис. Нижний ретиношизис с крупными разрывами (стрелка) и неподдерживаемыми ретинальными сосудами
Рис. 8-33. Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис. Нижний ретиношизис с крупными разрывами (стрелка) и неподдерживаемыми ретинальными сосудами

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис. Регматогенная отслойка сетчатки у пациента с ювенильным Х-сцепленным ретиношизисом. Отмечается «звёздчатый» вид макулы из-за фовеального шизиса.
Рис. 8-34. Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис. Регматогенная отслойка сетчатки у пациента с ювенильным Х-сцепленным ретиношизисом. Отмечается «звёздчатый» вид макулы из-за фовеального шизиса.

Сопутствующие клинические признаки

Менее частые признаки включают:
• тракционную или экссудативную отслойку сетчатки (рис. 8-34);
• распространение ретиношизиса на макулу;
• макулярную эктопию при стягивании сетчатки в назальном или темпоральном направлении;
• гиперметропию;
• катаракту;
• косоглазие.

Дифференциальная диагностика

• Ретинопатия недоношенных.
• Болезнь Гольдмана-Фавра (Goldmann-Favre disease).
• Пигментный ретинит.
• Семейная экссудативная витреоретинопатия.

Диагностика

Лучше всего «звёздчатая» макула видна в бескраспом свете. Хотя это состояние может напоминать кистоный макулярный отёк в отличие от последнего: при флюоресцентной ангиографии не наблюдают просачивания красителя. Показано проведение электроретинографии, так как при Х-сцепленном ретиношизисе, как правило, выявляют избирательное исчезновение б-волны. Для подтверждения диагноза может помочь обследование членов семьи, так как у некоторых из них находят ретиношизис.

Прогноз и лечение

При макулярных изменениях лечение отсутствует. При нерассасывающемся кровоизлиянии в стекловидное тело выполняют витрэктомию. В случае развития отслойки сетчатки возможна попытка пломбирования склеры или витрэктомии. Рекомендовано генетическое консультирование других членов семьи.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 07-11-2013 9039 13
    Анатомо-топографические особенности и функции сетчатки

    Сетчатка (retina) — это внутренняя оболочка глаза, расположенная между сосудистой оболочкой (снаружи) и гиалоидной мембраной стекловидного тела (изнутри). Сетчатка является периферической частью зрительного анализатора. По структуре и функциям в ней различают две части: большую (2/3) заднюю ча...

    Сетчатка глаза
  • 07-11-2013 9001 38
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 07-11-2013 7710 16
    Острые нарушения кровообращения в сосудах сетчатки

    Острая непроходимость центральной артерии сетчатки (ЦАС) и ее ветвей возникает из-за спазма, эмболии, тромбоза и артериита преимущественно у больных с заболеваниями вегетативной нервной системы, гипертонической болезнью, атеросклерозом, при интоксикациях и инфекционных заболеваниях.

    Сетчатка глаза
показать еще