Врождённые и детские заболевания сетчатки - врождённый амавроз лебера

25 Июня в 9:55 1317 0


Определение

Врождённый амавроз Лебера (Leber's congenital amaurosis) представляет собой целую группу заболеваний, которые характеризуются тяжёлой потерей зрения с момента рождения, с сопутствующим нистагмом и значительными нарушениями палочкового и колбочкового ответов на электроретинограмме (ЭРГ).

Эпидемиология и этиология

Врождённый амавроз Лебера (Leber's congenital amaurosis) наследственное заболевание, чаще всего наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Идентифицировано несколько генетических дефектов, вызывающих это заболевание.

Анамнез

Поводом для обращения обычно является появление нистагма или косоглазия; однако родители могут быть обеспокоены ещё раньше тем, что ребёнок не узнаёт лиц родителей.

Важные клинические признаки

Глазное дно обычно нормальное. Имеется горизонтальный нистагм.

Сопутствующие клинические признаки

У многих детей определяют гиперметропию высокой степени. У детей старшего возраста может развиться катаракта и кератоконус.

Дифференциальная диагностика

• Альбинизм.
• Врождённая стационарная ночная слепота.
• Ахроматопсия.

Диагностика

Исследование глазного дна часто не информативно, так как офтальмоскопическая картина может быть нормальной. Позже в детском возрасте развивается истончение артериол, бледность диска зрительного нерва и пигментная дегенерация (рис. 8-35). Для установления диагноза необходимо провести электрофизиологические исследования. Как правило, ЭРГ-показатели минимальные или не определяются.



Врождённый амавроз Лебера [Leber's congenital amaurosis). Глазное дно ребёнка старшего возраста с вариантом поздней картины при врождённой амаврозе Лебера. Отмечается пигментная ретинопатия и «макулярная колобома», хориоретинальная макулярная дегенерация.
Рис. 8-35. Врождённый амавроз Лебера [Leber's congenital amaurosis). Глазное дно ребёнка старшего возраста с вариантом поздней картины при врождённой амаврозе Лебера. Отмечается пигментная ретинопатия и «макулярная колобома», хориоретинальная макулярная дегенерация.

Прогноз и лечение

Заболевание неизлечимо.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8236 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6327 19
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6075 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология