Врождённые и детские заболевания сетчатки - врождённый амавроз лебера

25 Июня в 9:55 1810 0

Определение

Врождённый амавроз Лебера (Leber's congenital amaurosis) представляет собой целую группу заболеваний, которые характеризуются тяжёлой потерей зрения с момента рождения, с сопутствующим нистагмом и значительными нарушениями палочкового и колбочкового ответов на электроретинограмме (ЭРГ).

Эпидемиология и этиология

Врождённый амавроз Лебера (Leber's congenital amaurosis) наследственное заболевание, чаще всего наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Идентифицировано несколько генетических дефектов, вызывающих это заболевание.

Анамнез

Поводом для обращения обычно является появление нистагма или косоглазия; однако родители могут быть обеспокоены ещё раньше тем, что ребёнок не узнаёт лиц родителей.

Важные клинические признаки

Глазное дно обычно нормальное. Имеется горизонтальный нистагм.

Сопутствующие клинические признаки

У многих детей определяют гиперметропию высокой степени. У детей старшего возраста может развиться катаракта и кератоконус.

Дифференциальная диагностика

• Альбинизм.
• Врождённая стационарная ночная слепота.
• Ахроматопсия.

Диагностика

Исследование глазного дна часто не информативно, так как офтальмоскопическая картина может быть нормальной. Позже в детском возрасте развивается истончение артериол, бледность диска зрительного нерва и пигментная дегенерация (рис. 8-35). Для установления диагноза необходимо провести электрофизиологические исследования. Как правило, ЭРГ-показатели минимальные или не определяются.


Врождённый амавроз Лебера [Leber's congenital amaurosis). Глазное дно ребёнка старшего возраста с вариантом поздней картины при врождённой амаврозе Лебера. Отмечается пигментная ретинопатия и «макулярная колобома», хориоретинальная макулярная дегенерация.
Рис. 8-35. Врождённый амавроз Лебера [Leber's congenital amaurosis). Глазное дно ребёнка старшего возраста с вариантом поздней картины при врождённой амаврозе Лебера. Отмечается пигментная ретинопатия и «макулярная колобома», хориоретинальная макулярная дегенерация.

Прогноз и лечение

Заболевание неизлечимо.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 07-11-2013 10318 17
    Анатомо-топографические особенности и функции сетчатки

    Сетчатка (retina) — это внутренняя оболочка глаза, расположенная между сосудистой оболочкой (снаружи) и гиалоидной мембраной стекловидного тела (изнутри). Сетчатка является периферической частью зрительного анализатора. По структуре и функциям в ней различают две части: большую (2/3) заднюю ча...

    Сетчатка глаза
  • 07-11-2013 10246 48
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 07-11-2013 9030 19
    Острые нарушения кровообращения в сосудах сетчатки

    Острая непроходимость центральной артерии сетчатки (ЦАС) и ее ветвей возникает из-за спазма, эмболии, тромбоза и артериита преимущественно у больных с заболеваниями вегетативной нервной системы, гипертонической болезнью, атеросклерозом, при интоксикациях и инфекционных заболеваниях.

    Сетчатка глаза
показать еще