Врождённые и детские заболевания сетчатки - семейная экссудативная витреоретинопатия

24 Июня в 23:40 1674 0


Определение

Семейная экссудативная витреоретинопатия заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся отсутствием ретинальной перфузии на периферии и развитием неоваскуляризации.

Эпидемиология и этиология

Точная этиология семейной экссудативной витреоретинопатии неизвестна. Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание (зафиксированы редкие случаи Х-сцепленного наследования), которое в 50% случаев протекает бессимитомно.

Анамнез

Дети, рождённые с семенной экссудативной витреоретинопатией в остальном совершенно здоровы. Это
доношенные  новорождённые, без респираторных нарушении, которым не проводилась гипероксигенация. Клинические признаки значительно варьируют и, хотя процесс двусторонний, часто отмечают его асиметричность. При выраженных изменениях могут развиваться косоглазие или белый зрачковый рефлекс в младенческом возрасте. Однако симптомы снижении зрении могут появляться в любом возрасте.

Важные клинические признаки

Классическим признаком семейной экссудативной витреоретинопатии является отсутствие капиллярной перфузии на периферии сетчатки (pис.8-16). На границе задней васкуляризивной сетчатки и передней аваскулярной сетчатки формируется периферическая неоваскуляризация (рис. 8-17, А, Б). Развивается также стягивание сетчатки из-за сокращения фиброваскулярной ткани (рис. 8-18, А, Б). В редких случаях возникает кровоизлияние в стекловидное тело.

Возможно прогрессирование и более тяжёлые нарушения, такие, как тракционная, экссудативная и даже регматогенная отслойки сетчатки (рис. 8-19). Иногда развивается интраретинальная и субретинальная липидная экссудация. Изменения часто асимметричны.

Семейная экссудативная витреоретинопатия. Отсутствие перефирического капиллярного кровотока сетчатки (стрелка) при семейной экссудативной нитреорепатии придаёт сетчатке монотонныйи вид
Рис. 8-16. Семейная экссудативная витреоретинопатия. Отсутствие перефирического капиллярного кровотока сетчатки (стрелка) при семейной экссудативной нитреорепатии придаёт сетчатке монотонныйи вид

Семейная экссудативная витреоретинопатия. А. На клинической фотографии выявляется отсутствие периферической капиллярной перфузии сетчатки с несколькими интраретинальными липидными экссудатами (стрелка). Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме выявляются неперфузируемые периферические участки и зоны неоваскуляризации.


Рис. 8-17. Семейная экссудативная витреоретинопатия.
А. На клинической фотографии выявляется отсутствие периферической капиллярной перфузии сетчатки с несколькими интраретинальными липидными экссудатами (стрелка).
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме выявляются неперфузируемые периферические участки и зоны неоваскуляризации.

Семейная экссудативная витреоретинопатия. А. Стягивание сетчатки в темпоральном направлении с выпрямлением хода сосудов (стрелка). Сравните с ретинопатией недоношенных
Рис. 8-18. Семейная экссудативная витреоретинопатия.
А. Стягивание сетчатки в темпоральном направлении с выпрямлением хода сосудов (стрелка). Сравните с ретинопатией недоношенных (см. рис. 8-8).
Б. Периферия височного отдела с интраретинальными липидами, отсутствием периферической капиллярной перфузии сетчатки и периферической неоваскуляризацией (стрелка).

Семейная экссудативная витреоретинопатия. Тяжёлая тракционная отслойка сетчатки с её стягиванием.
Рис. 8-19. Семейная экссудативная витреоретинопатия. Тяжёлая тракционная отслойка сетчатки с её стягиванием.

Сопутствующие клинические признаки

В тяжёлых случаях развиваются:
• отслойка сетчатки;
• катаракта;
• лентовидная кератопатия;
• неоваскулярная глаукома;
• атрофия глазного яблока. Встречается также сочетание этих изменений.

Дифференциальная диагностика

При выявлении заболевания на стадии отслойки сетчатки должны быть приняты во внимание другие возможные причины её развития в младенческом возрасте (см. табл. 8-3).

Диагностика

При офтальмоскопии обнаруживают типичные изменения на глазном дне. При подозрении на семейную экссудативную витреоретинопатию и обследовании бессимптомных членов семьи пациента на периферии сетчатки у них можно выявить изменения, соответствующие этому диагнозу.

Прогноз и лечение

У пациентов с манифестацией в раннем возрасте, обычно наблюдают более тяжёлые изменения. Проведение лазерной фотокоагуляций или криотерапии периферической аваскулярной сетчатки может предотвратить прогрессирование фиброваскулярных осложнений. В более сложных случаях, при отслойке сетчатки, производят попытки склерального пломбирования и витрэктомии. Все члены семьи пациента должны быть обследованы, так как прогрессирующие изменения могут начать развиваться в любом возрасте.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8251 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6344 20
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6083 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология