Врождённые и детские заболевания сетчатки - недержание пигмента

24 Июня в 23:22 1244 0


Определение

Недержание пигмента, или синдром Блоха-Сульцбергора (Block-Sukberger syndrome) это редкий синдром с доминантным Х-сцепленным типом наследования, который включает глазные, кожные, скелетные и другие системные аномалии, а также изменения центральной нервной системы.

Патогенез заболевания неизвестен. Это доминантное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание, которое обычно приводит к летальному исходу у мужчин и поэтому наблюдается только у младенцев женского пола. Однако ребёнок мужского пола с недержанием пигмента и одновременно с синдромом Клайнфелтера (Klinefelter syndrome) (XXY) или генетической мозаичностью может выжить.

Анамнез

Характерные кожные изменения обычно появляются через несколько дней после рождения, а глазные изменения в младенчестве или более старшем возрасте.

Важные клинические признаки

Приблизительно у 1/3 всех детей с недержанием пигмента развиваются глазные проявления. Изменения на глазном дне включают:
• расширенные извитые сосуды сетчатки;
• отсутствие капиллярной перфузии на периферии с артериовенозными анастомозами и неоваскуляризацией (рис. 8-11, 8-12);
• гипоплазию центральной ямки;
• окклюзию артериальных ветвей;
• неоваскуляризацию диска зрительного нерва;
• стягивание сетчатки;
• тракционную и регматогенную отслойку сетчатки;
• ретинальные складки;
• витреальные кровоизлияния;
• побледнение диска зрительного нерва.

Недержание пигмента. Периферия глазного дна пациента с недержанием пигмента, определяют отсутствие периферической капиллярной перфузии сетчатки и артериовенозные анастомозы (стрелка).
Рис. 8-11. Недержание пигмента. Периферия глазного дна пациента с недержанием пигмента, определяют отсутствие периферической капиллярной перфузии сетчатки и артериовенозные анастомозы (стрелка).

Недержание пигмента. На флюоресцентной ангиограмме глазного дна пациента с недержанием пигмента на периферии определяются отсутствие периферической капиллярной перфузии сетчатки и артериовенозные анастомозы (стрелка).
Рис. 8-12. Недержание пигмента. На флюоресцентной ангиограмме глазного дна пациента с недержанием пигмента на периферии определяются отсутствие периферической капиллярной перфузии сетчатки и артериовенозные анастомозы (стрелка).

Глазные аномалии нередко крайне асимметричны.

Сопутствующие клинические признаки

Другие глазные признаки включают катаракту, конъюнктивальную пигментацию и косоглазие. Кожные изменения, из-за которых заболевание получило своё название, заключаются в появлении везикулярной кожной сыпи (рис. 8-13), которая позже трансформируется в демигментированные участки (рис. 8-14). Эти изменения начинают развиваться через несколько дней после рождения ребёнка.



Зубные аномалии включают потерю зубов или развитие зубов конусообразной формы, что наблюдают примерно у 2/3 пациентов (рис. 8-15). Сопутствующие аномалии центральной нервной системы включают судороги, спастический паралич и умственную отсталость.

Дифференциальная диагностика

Если заболевание выявляется на стадии отслойки сетчатки, необходимо учитывать другие причины разтированные участки (рис. 8-14). Эти изменения начинают развиваться через несколько дней после рождения ребёнка.

Зубные аномалии включают потерю зубов или развитие зубов конусообразной формы, что наблюдают примерно у 2/3 пациентов (рис. 8-15). Сопутствующие аномалии центральной нервной системы включают судороги, спастический паралич и умственную отсталость.

Недержание пигмента, дерматологические признаки. Везикулярные патологические изменения кожи у ребёнка с недержанием пигмента.
Рис. 8-13. Недержание пигмента, дерматологические признаки. Везикулярные патологические изменения кожи у ребёнка с недержанием пигмента.

Недержание пигмента, дерматологические признаки. Пигментные изменения кожи у пациента с регрессировавшей везикулярной сыпью при недержании пигмента.
Рис. 8-14. Недержание пигмента, дерматологические признаки. Пигментные изменения кожи у пациента с регрессировавшей везикулярной сыпью при недержании пигмента.

Недержание пигмента, изменения зубов. Рентгенограмма зубов с коническими зубами у пациента с недержанием пигмента.
Рис. 8-15. Недержание пигмента, изменения зубов. Рентгенограмма зубов с коническими зубами у пациента с недержанием пигмента.

Дифференциальная диагностика

Если заболевание выявляется на стадии отслойки сетчатки, необходимо учитывать другие причины развития отслойки сетчатки в младенческом возрасте (см. табл. 8-3).

Диагностика

Необходимо клиническое обследование, включающее исследование кожи.

Прогноз и лечение

Большинству пациентов с недержанием пигмента лечение не требуется. Прогрессирующая периферическая неоваскуляризация сетчатки отвечает на лечение лазерной фотокоагуляцией или на криотерапию. При отслойке сетчатки выполняют склеральное пломбирование и/или витрэктомию.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8201 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6290 19
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6054 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология