Пигментный ретинит

24 Июня в 8:00 1366 0


Определение

Пигментный ретинит - группа наследственных заболеваний, связанных с первичным поражением комплекса фоторецептор-пигментный эпителий сетчатки и характеризующихся субъективно ночной слепотой и потерей периферического зрения, а объективно значительно сниженной или угасающей ЭРГ всего поля зрения. Наследственную причину заболевания удаётся установить только в 50% случаен.

Начало заболевания. Различное и зависит от тина наследования.

Генетика. Описаны следующие варианты наследования.

• Спорадическое возникновение -отсутствует наследственный анамнез пигментного ретинита. Такие случаи встречаются чаще всего. Некоторые из них являются аутосомно-рецессивными формами заболевания, другие, возможно, возникают в результате аутосомно-доминантных мутаций.
• Аутосомно-доминантная форма — следующая по частоте встречаемости и связана с лучшим прогнозом.
• Аутосомно-рецессивная форма.
• Х-сцепленная рецессивная форма — самая редкая группа с неблагоприятным прогнозом.

Анамнез

Пациенты с типичным ПР обращаются с жалобами на ночную слепоту, или никталопию (полностью или частично сниженная степень зрительной адаптации ночью или при слабом освещении), кроме того, такие больные могут отмечать нарушение периферического зрения при слабом освещении. Затруднения с ночным зрением возникают с раннего детства или замечаются пациентом на 2-м или 3-м десятилетии жизни. К 30 годам симптомы появляются более чем у 75% пациентов.

Клинические признаки

Классическая клиническая триада

Классическая клиническая триада РП включает (рис. 6-23):
• пигментацию сетчатки в виде «костных телец»;
• сужение артериол;
• восковую бледность диска зрительного нерва (рис. 6-24).

Пигментный ретинит
Рис. 6-23. Пигментный ретинит. У пациента с пигментным ретинитом отмечается классическая клиническая триада, включающая восковую бледность диска зрительного нерва, истончение артериол и пигментацию в виде «костных телец» (увеличенное изображение). {Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Пигментный ретинит. Истончение артериол
Рис. 6-24. Пигментный ретинит. Истончение артериол (увеличенное изображении, А) и пи ментные изменения на глазном дне являются характерными признаками пигментного ротиниш Острота зрения снижена до счёта пальцев у лица вследствие изменений в центральной рамки (Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Di Tаmаni Vmhоm and Dr. Gordon Byrnes.)

Кроме того, часто обнаруживают деструкцию стекловидного тела.

Важные клинические признаки

Важными клиническими проявлениями пигментного ретинита являются следующие изменения.

Ночная слепота. Является наиболее частой причиной для обращения. Проблемы с периферическим зрением сначала отмечаются только при сумеречном освещении, но в дальнейшем дают о себе знать при любой освещённости. В итоге остаётся только маленькая зона центрального зрения.


Острота зрения. При аутосомнодоминантной форме пигментного ретинита в течение многих лет центральное зрение может оставаться сохранным. Раннее снижение центрального зрения часто наблюдают при Х-сцепленном типе наследования или при аутосомно-рецессивных формах заболевания. Кроме того, катаракта, кистозный отёк макулы и поверхностное сморщивание внуренней пограничной мембраны также могут способствовать потере зрения.

Изменения на глазном дне. Изменения на глазном дне различаются в зависимости от стадии заболевания.
• Самые ранние изменения — сужение артериол, мельчайшая пылевидная интраретинальная пигментация.
• Более поздние признаки - периваскулярное скопление пигмента в виде «костных телец». Пигментные изменения сначала появляются на средней периферии, распространяясь затем по направлению к периферии и к заднему полюсу, что сопровождается развитием кольцевой скотом. Менее достоверным из триады признаков ПР является восковая бледность диска зрительного нерва.
• Далеко зашедшая стадия— просвечивание крупных хориоидальных сосудов, значительное истончение ретинальных артериол, заметная бледность диска зрительного нерва.

Макула. Вовлечение макулы может принимать следующие формы.
• Кистозный отёк макулы (может отвечать на системное введение ацетазоламида).
• Поверхностное сморщивание.
• Атрофические изменения.

Сопутствующие глазные признаки

Могут включать следующие изменения:
• Друзы диска зрительного нерва.
• Открытоугольную глаукому (у 3% пациентов с ПР).
• Заднюю субкапсулярную катаракту (часто встречается при всех формах ПР).
• Кератоконус.
• Миопия (часто встречающийся признак).

Диагностика

Установить диагноз помогает совокупность характерных признаков и симптомов.

Поля зрения. Первоначально возникает полная или частичная кольцевая скотома на средней периферии, которая затем распространяется к периферии и кзади, оставляя на поздних стадиях только центральный островок зрения.

Темновая адаптометрия. Возникает подъём как колбочкового, так и палочкового сегмента кривой темновой адаптации. На основании результатов темновой адаптометрии, аутосомно-доминантный ПР может быть разделен на два типа.

• I тип ПР — раннее появление никталопии с ранним диффузным снижением палочковой чувствительности относительно колбочковой чувствительности.
• II тип ПР — появление никталопии во взрослом возрасте с равным снижением колбочковой и палочковой чувствительности.

Электроретинография. Может быть значительно изменена даже при минимальных изменениях на глазном дне.

Наблюдают выраженное снижение ответа или почти угасающую скотопическую ЭРГ, тогда как фотопическая ЭРГ остаётся относительно сохранна. Латентность колбочковой б-волны, определяемая с помощью мелькающего стимула, почти всегда пролонгирована. Латентность б-волны на ЭРГ может удлиняться у пациентов с преимущественной утратой палочек. Недавно были выявлены характерные изменения ЭРГ при I и II типах аутосомно-доминантного ПР. Палочковая ЭРГ изменена значительнее, чем колбочковая ЭРГ при I типе ПР, тогда как при II типе ПР колбочковая и палочковая ЭРГ нарушены в равной степени.

Электроокулография. Показатели почти всегда снижены.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8201 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6290 19
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6054 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология