Паттерн-дистрофия

23 Июня в 20:50 2239 0


Определение

Паттерн-дистрофия представляет собой группу родственных состояний, наследующихся по аутосомнодоминантному типу, и клинически характеризующихся появлением в макуле жёлтых или серых скоплений различной формы.

Эпидемиология и этиология

Начало. Симптомы впервые возникают в среднем возрасте.

Генетика. Заболевание аутосомно-доминантного типа наследования. Генетический анализ, проведённый у пациентов с бабочковидной дистрофией, выявил мутацию пери-ферин/RDS гена, локализованного в коротком плече шестой хромосомы. Продукт гена периферина играет важную роль в поддержании структурной целостности наружных сегментов дисков фоторецепторов. Однако эта мутация не соответствует определённому фенотипу. Так, например, другие формы дегенеративных заболеваний сетчатки также могут быть связаны с мутациями периферин/RDS гена.

Анамнез

У большинства пациентов процесс протекает бессимптомно или с минимальными зрительными нарушениями. Как правило, заболевание выявляют при рутинном исследовании глазного дна взрослых пациентов среднего возраста.

Клинические признаки

Острота зрения. У пациентов может оставаться нормальная острота зрения, вплоть до пятого или шестого десятилетия жизни. Начальными симптомами могут быть снижение зрения и возникновение метаморфопсий.

Офтальмоскопия. Скопления пигментных отложений в макулярной области может принимать следующие формы.
• Чаще всего отмечают трёхконечный («бабочка») рисунок из жёлтого или серого пигмента на уровне пигментного эпителия сетчатки в центральной макулярной зоне обоих глаз. Кроме того, может быть виден ободок атрофированного пигментного эпителия сетчатки вокруг фигуры из пигмента, лучше выявляемый при флюоресцентной ангиографии (рис. 6-6, А-В и 6-7, А, Б).

Паттерн-дистрофия представляет собой группу родственных состояний, наследующихся по аутосомнодоминантному типу, и клинически характеризующихся появлением в макуле жёлтых или серых скоплений различной формы.
Рис. 6-6. Паттерн-дистрофия.
A, Б. Двусторонние, множественные, отдельные, жёлтые очаги на уровне пигментного эпителия сетчатки в центре макулярной области (увеличенное изображение).
B. Очаги лучше видны на соответствующем снимке флюоресцентной ангиограммы правого глаза, где наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция.

Паттерн-дистрофия


Рис. 6-7. Паттерн-дистрофия.
А. Классический трёхконечный рисунок («бабочка») пигментных отложений в центральной ямке (увеличенное изображение), окружённый множественными зонами атрофии пигментного эпителия сетчатки.
Б. На флюоресцентной ангиограмме в артериовенозную фазу выявлена пятнистая гиперфлюоресценция. Зоны гиперфлюоресценции соответствуют зонам атрофии пигментного эпителия сетчатки в макулярной области. (Публикуется с разрешения Dr Eric Shakin and the Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital, Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Паттерн-дистрофия, порошкообразное глазное дно
Рис. 6-8. Паттерн-дистрофия, порошкообразное глазное дно.
А, Б. На ангиографических снимках обоих глаз отмечается лучеобразно расходящийся рисунок гипофлюоресценции вследствие образования грубых пигментных отложений, на уровне пигментного эпителия. (Публикуется с разрешения Dr. William Annestey, and the Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital, Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

• Одиночный, округлый, вителлиформный очаг в центральной ямке (фовеамакулярная вителлин формная дистрофия взрослых).
• Обширные изменения в виде сети (ретикулярная дистрофия).
• Грубое перераспределение пигмента в макуле (порошкообразное глазное дно) (рис. 6-8, А, Б).

У поражённых членов одной семьи на глазном дне могут быть различные варианты изменений, так же как может различаться характер узора на двух глазах одного пациента. С течением времени даже может происходить изменение рисунка в одном глазу.

Дифференциальная диагностика

Крупные друзы. При офтальмоскопии жёлтые пигментированные фигуры при паттерн-дистрофии могут быть спутаны с крупными друзами при возрастной макулярной дегенерации.

Диагностика

Поля зрения. Нормальные, за исключением минимально сниженной чувствительности в макулярной области.

Цветовое зрение, темновая адаптометрия, электроретинография. В норме.

Электроокулография. Слабо изменена, что связано с нарушением функции пигментного эпителия сетчатки.

Флюоресцентная ангиография.
В ходе всего исследования наблюдают гипофлюоресценцию пигментных фигур. На месте атрофии пигментного эпителия сетчатки вокруг очагов возникает гиперфлюоресценция.

Прогноз

Прогноз сохранения высокого центрального зрения на протяжении всей жизни, по крайней мере на одном глазу благоприятный.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8251 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6344 20
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6083 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология