Опухоли сетчатки и хориоидеи: астроцитарная гамартома

24 Июня в 9:00 2762 0


Определение

Астроцитарная гамартома - врождённая, минимально прогрессирующая, доброкачественная опухоль, возникающая из глиальных клеток сетчатки и расположенная обычно вокруг диска зрительного нерва. Эта опухоль часто возникает на фоне системного туберозного склероза (болезнь Бурневиля) (Boumevilie's disease), реже - нейрофиброматоза, а также может появляться спорадически у практически здоровых людей.

Эпидемиология и этиология

Большинство астроцитарных гамартом врождённые и связаны с туберозным склерозом (ТС), семейным факоматозом, который характеризуется триадой признаков, включающей судороги, задержку умственного развития и изменения кожи.

Заболеваемость ТС оценивается от 1 на 15 ООО до 1 на 100 ООО, заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу. Примерно у половины пациентов с ТС есть астроцитарные гамартомы. Вызывающие заболевание гены картированы в хромосомах 9q34 и 16р13.

Анамнез

Астроцитарные гамартомы обычно бессимптомны. При исследовании полей зрения обнаруживают скотому в зоне, соответствующей месту расположения опухоли.

Важные клинические признаки

Существуют два основных клинических типа астроцитарных гамартом сетчатки.

• Более мелкие, некальцифицированные. плоские, гладкие опухоли, которые проявляются как слабые утолщения слоя нервных волокон.
• Более крупные, кальцифированные, беловато-жёлтые узловатые массы («очаги в виде тутовой ягоды»).

Одна и та же опухоль может включать участки обоих типов, так как процесс кальцификации медленно прогрессирует в течение многих лет (рис. 7-1).

Астроцитарная гамартома
Рис. 7-1. Астроцитарная гамартома. Видна перипапиллярная астроцитарная гамартома с классической кальцификацией в виде тутовой ягоды, располагающаяся сверху над гладкой поверхностью опухоли. Пациенты и члены их семей должны быть обследованы на предмет туберозного склероза. (Опубликовано с разрешения Drs. Jerry and Carol Shields, Oncology Service, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania.)

Каждый пациент с астроцитарной гамартомой сетчатки или диска зрительного нерва должен быть обследован на наличие ТС. Типичные признаки ТС.

• Изменения кожи (распространённость около 95%).


• Гипопигментированные пятна: овальные по форме («кленовый лист»), полигональные или точечные («конфетти»); обычно они присутствуют уже при рождении и часто являются первым признаком заболевания.
• Красновато-коричневая папулёзная сыпь на лице (называемая adenoma sebaceum, в действительности являющаяся ангиофибромой), часто принимаемая за акне. Обычно появляется по истечении нескольких лет.
• Судороги (встречаемость около 90%) — миоклонические спазмы, длящиеся от 10-50 с: склонны переходить позже в тип больших судорожных припадков.
• Задержка умственного развития (встречаемость около 60%).

Сопутствующие клинические признаки

Глазные. Редко могут возникать кровоизлияния в стекловидное тело, распространение опухоли в стекловидное тело, субретинальное кровоизлияние или отслойка сетчатки.

Системные. (Дополнительные проявления ТС.) Возможны ногтевые фибромы, плевральные кисты (приводящие к развитию спонтанного пневмоторакса), ангиофибромы почек, сердечная рабдомиома, гамартомы печени, щитовидной железы, поджелудочной железы или яичек.

Дифференциальная диагностика

• Ретинобластома.
• Миелинизированные нервные волокна.
• Гранулёма сетчатки.
• Друзы диска зрительного нерва.
• Папиллит.

Диагностика

Флюоресцентная ангиография.

В артериальную фазу исследования опухоль выглядит относительно гипофлюоресцентной.

В венозную фазу видны поверхностные мелкие кровеносные сосуды. В поздние фазы ангиографии опухоль интенсивно и гомогенно прокрашивается.

Ультразвуковое В-сканирование. Крупные, кальцифированные опухоли проявляются как отдельные, овальные, солидные массы с чёткой передней границей.

Нейровизуализация. Субэпендимальные гамартомы, характерные для ТС, визуализируют с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии.

Прогноз и лечение

Большая часть астроцитарных гемартом сетчатки протекает бессимптомно и не требует никакого лечения. При сопутствующей отслойке сетчатки проводят отграничительную лазерную фотокоагуляцию. Пациентов и членов их семей необходимо регулярно обследовать для выявления признаков туберозного склероза.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8215 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6307 19
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6063 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология