Нейрональный цероид-липофусциноз

24 Июня в 8:08 1197 0


Нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь баттена) (battens disease)

Эта группа заболеваний характеризуется накоплением аутофлюоресцирующих липопигментов в нейронах и в не нейрональных тканях.

Типы. Различают следующие четыре типа.

1. Младенческий тип (Хагберга-Сантавуори) (Hagberg-Santavuori).
• Генерализованная дегенерация сетчатки.
• Коричневый оттенок макулы.
• Ранняя потеря зрения. Атрофия зрительного нерва.
• Задержка умственного развития и двигательные нарушения, возникающие в возрасте между 1 и 1,5 годами.

2. Поздний младенческий тип (Янски-Бильшовски) Qansky-Bielschowsky).
• Генерализованная дегенерация сетчатки и атрофия зрительного нерва.
• Судороги и психомоторные нарушения с началом в возрасте между 2 и 4 годами.

3. Ювенильный тип (Шпильмейера-Фогта) (Spielmeyer-Vogt).
• Макулопатия по типу «бычьего глаза» с развитием в итоге клинической картины, сходной с ПР; может понадобиться дифференциальная диагностика с болезнью Штаргардта.


• Снижение остроты зрения.
• Прогрессирующие психические расстройства.
• Судороги (редко).
• Средний возраст смерти -17 лет.

4. Взрослый тип (болезнь Куфса).
• Отсутствие глазных нарушений.
• Доброкачественное; не фатальное заболевание.

Атаксия фридрейха (friedreich's ataxia)

Атаксия Фридрейха - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное нарушением метаболизма пирувата.

Появление симптомов отмечают в возрасте 10-20 лет.

Глазные проявления
• Пигментная ретинопатия.
• Вестибулярный нистагм.
• Атрофия зрительного нерва.
• Парез взгляда по вертикали. Системные проявления
• Мозжечковая атаксия.
• Отсутствие сухожильных рефлексов.
• Сколиоз.
• Кардиомиопатия - частая причина смерти на 3-4-м десятилетии жизни.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8201 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6290 19
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6054 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология