Колбочковая дистрофия

23 Июня в 20:42 4331 0


Определение

Колбочковая дистрофия - наследственный дефект, при котором первично поражается колбочковая фото-рецепторная система.

Эпидемиология и этиология

Начало. Симптомы возникают в возрастном периоде от раннего детства до среднего возраста.

Генетика. Колбочковая дистрофия — это в основном аутосомнодоминантное заболевание, хотя встречаются сообщения о её аутосомно-рецессивных и х-сцепленных формах.

Анамнез

Тяжесть симптомов и признаков и скорость прогрессирования заболевания могут быть различными. Симптомы включают прогрессирующее снижение остроты зрения, гемеролопию (снижение зрения в условиях яркого освещения), нарушения цветового зрения и дефекты в центральном поле зрения. Как правило, макулярные изменения следуют за нарушениями зрения; таким образом, на ранних стадиях заболевания состояние глазного дна может оставаться нормальным.

Клинические признаки

Острота зрения. Наблюдают постепенное, обычно симметричное снижение остроты зрения до уровня 20/200. Возможно снижение до уровня от счёта пальцев до определения движения руки.

Изменения на глазном дне. Могут быть разными (рис. 6-5, А-Г). На ранних стадиях заболевания самое частое патологическое изменение в заднем полюсе — точечная пигментация с диффузной пигментной зернистостью. Позднее проявление — атрофия пигментного эпителия сетчатки в виде классического «бычьего глаза». В более тяжёлых случаях появляется округлая чётко очерненная зона центральной атрофии. Возможно появление бледности височной части диска зрительного нерва.

Колбочковая дистрофия
Рис. 6-5. Колбочковая дистрофия.
A. Ранняя макулопатия «бычьего глаза» у пациента с колбочковой дистрофией (увеличенное изображение). Имеется атрофия височной части диска зрительного нерва (стрелка).
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме в фазу прохождения красителя наблюдается гипофлюоресценция в центре, окружённая кольцом гиперфлюоресценции (выделено рамкой).
B. В более поздних фазах гиперфлюоресценция постепенно исчезает, что указывает на окончатые дефекты вследствие атрофии пигментного эпителия сетчатки.


Г. Выраженная колбочковая дистрофия с классической макулопатией "бычьего глаза" Отмечается бледность височной части диска зрительного нерва. (Публикуется с разрешения Dr. Joseph Maguire and the Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dy, Tamara Vrafoec and Dr. Gordon Byrnes.)

Дифференциальная диагностика

Сниженное зрение при нормальной картине глазного дна у детей — у этой категории пациентов колбочковая дистрофия должна дифференцироваться с болезнью Штаргардта (Stargardts disease).

Макулопатия «бычий глаз» -при дифференциальном диагнозе должны быть учтены следующие причины макулопатии «бычьего глаза»:
• болезнь Штаргардта (Stargardt's disease);
• хлорохиновая интоксикация;
• болезнь Баттена (Batten's disease);
• доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия;
• врождённый амавроз Лебера (Leber's congenital amaurosis).

Диагностика

Поля зрения. Как правило, обнаруживают центральную скотому.

Цветовое зрение. Нарушено.

Темновая адаптометрия. Изменённый колбочковый компонент в кривой темновой адаптации.

Электроретинография.
Фотопическая ЭРГ на единичную вспышку и фотопическая ЭРГ на мерцающий стимул низкие или не регистрируются. Скотопическая ЭРГ обычно нормальная.

Флюоресцентная ангиография. До того как изменения пигментного эпителия сетчатки в макулярной зоне станут видны клинически, они уже визуализируются при флюоресцентной ангиографии. В начальной стадии процесса уже определяется крапчатая гиперфлюоресценция. При атрофии ретинального пигментного эпителия в виде «бычьего глаза» регистрируют гиперфлюоресценцию, окружающую центральную зону гипофлюоресценции.

Прогноз и лечение

Острота зрения постепенно и симметрично снижается до уровня 20/200. Иногда снижение зрения может быть настолько выраженным, что достигает уровня от счета пальцев до движения руки у лица. Потеря зрения тяжелее в случаях раннего начала заболевания.

При колбочковой дистрофии лечения не существует.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8251 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6344 20
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6083 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология