Дольчатая (гиратная) атрофия

23 Июня в 21:44 998 0


Определение

Дольчатая атрофия редкая хориоидальная дистрофия, которая обычно передаётся аутосомнорецессивным путём, её вызывает полное или частичное отсутствие пиридоксин-зависимого митохондриального матриксного фермента - орнитинаминотрансферазы.

Эпидемиология и этиология

Начало. Симптомы обычно возникают в первой декаде жизни.

Генетика. Аутосомно-рецессивный путь наследования.

Этиология. Полное или частичное отсутствие пиридоксин-зависимого митохондриального матриксного фермента орнитинаминотрансферазы ведёт к повышению уровня орнитина в плазме крови и в моче пациентов с дольчатой атрофией. Этот фермент необходим для метаболизма избытка орнитина у человека.

Анамнез

Первыми симптомами обычно являются плохое ночное зрение и сужение полей зрения.

Клинические признаки

На ранних стадиях заболевания наблюдают истончение и депигментация пигментного эпителия сетчатки, которые возникают сначала па средней периферии сетчатки. Подлежащая хориоидея может выглядеть нормальной или склерозированной. Поражённые зоны отграничены от выглядящей нормально сетчатки зубчатыми краями. Изменения сетчатки начинаются как изолированные участки поражения, которые в дальнейшем сливаются (рис. 6-16. А-Г).

Дольчатая атрофия
Рис. 6-16. Дольчатая атрофия.
A. В заднем полюсе и в перипапиллярной зоне обоих глаз видны множественные географические участки отсутствия пигментного эпителия сетчатки с зубчатыми краями (увеличенное изображение).
Б. Видны также рассеянные скопления пигмента.
B, Г. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме видна распространённая атрофия пигментного эпителия сетчатки и хориоидальной сосудистой сети. На обоих глазах центральная ямка сохранна, и острота зрения у пациента OD - 20/40, OS - 20/30. (Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Прогрессирование заболевания сопровождается появлением пигментных скоплений и хориоидальной атрофией. В конечном итоге хориоидальная сосудистая сеть полностью исчезает, обнажая белую склеру. Вначале заболевания диск зрительного нерва и сосуды сетчатки остаются нормальными, но со временем кровеносные сосуды-постепенно сужаются.



На поздних стадиях проявляется выраженная хориоидальная атрофия, распространяющаяся от периферии до заднего полюса. Однако макула обычно сохранна. Вовлечение в процесс макулярной области может происходить в форме отёка или прогрессирования атрофических изменений.

Сопутствующие клинические признаки

Глазные

Миопия. Присутствует практически всегда.

Катаракта. Выявляют у большей части пациентов с дольчатой атрофией.

Системные

Для таких больных характерны тонкие, редкие и прямые волосы. Более редкие признаки — изменения на электроэнцефалограмме, мышечная слабость, изменения на электрокардиограмме и судороги.

Дифференциальная диагностика

Хориодермия. На поздних стадиях картина глазного дна при хориоидеремии и дольчатой атрофии может быть очень похожа. Однако важными отличительными признаками являются разный механизм наследования и характерные изменения на глазном дне у женщин-носителей гена хориодермии.

Диагностика

Поля зрения. Сужение полей зрения соответствует распространению изменений на глазном дне.

Флюоресцентная ангиография. В поражённых областях выявляют утрату хориокапилляров.

Электроретинография. Волны ЭРГ имеют значительно сниженную амплитуду или не определяются.

Электроокулография. Патологическая.

Другое. Повышенный уровень орнитина в сыворотке и значительно сниженная активность оринитинаминотрансферазы в культуре фибробластов или лейкоцитов.

Прогноз и лечение

Пациенты, как правило, становятся слабовидящими к 4-7-му десятилетию жизни.

Более раннее снижение зрения может произойти в случае развития катаракты.

Приём пиридоксина (витамина В6) нормализует уровень орнитина в плазме крови и в моче, что способствует сохранению зрительных функций. По ответу на лечение витамином В6 выделяют два клинически различных подтипа дольчатой атрофии. У пациентов, отвечающих на терапию витамином В6, течение заболевания обычно менее тяжёлое и медленнее прогрессирует, чем у пациентов, не реагирующих на витамин В6. Кроме того, эффективна диета с низким содержанием протеинов, в особенности диета с низким содержанием аргинина.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8236 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6327 19
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6075 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология