Болезнь штаргардта (stargardts disease)

23 Июня в 21:07 4082 0


Определение

Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) - это дистрофическое макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных, жёлтых пятен рыбьевидной формы на уровне пигментного эпителия сетчатки. В настоящее время болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) и fundus flavimaculatus (жёлто-пятнистое глазное дно) рассматривают как варианты одного и того же заболевания. Термин fundus flavimaculatus в основном применяют при появлении характерных пятен, рассеянных по всему глазному дну. Когда локализация таких очагов ограничена задним полюсом и процесс сопровождается макулярной атрофией, такое состояние описывают как болезнь Штаргардта.

Эпидемиология и этиология

Возраст. Заболевание обычно проявляется в первой или второй декаде жизни.

Пол. Оба пола заболевают с равной частотой.

Генетика. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) обычно наследуется аутосомно-рецессивным путём, хотя были описаны случаи доминантного наследования. Ген аутосомнорецессивной болезни Штаргардта локализован в хромосоме

1. Этот ген кодирует АТФ-связывающий транспортный протеин (ABCR), который экспрессируется во внутренних сегментах палочек, но не в пигментном эпителии сетчатки. Гомозиготная мутация в гене (АСТП/АВС) вызывает появление fundus flavimaculatus.

Анамнез

Как правило, детей с болезнью Штаргардта (Stargardfs disease) направляют к офтальмологу из-за постепенного нарушения зрения, которое замечают родители или которое выявляют при проверки зрения в школе.

Клинические признаки

В начальных стадиях заболевания острота зрения мало изменена, но в поздних — значительно снижается. Единственным начальным клиническим признаком может быть исчезновение фовеального рефлекса. В какой-то момент течения заболевания отмечают появление отдельных желтоватых «рыбьевидных» пятен, локализованных на уровне пигментного эпителия сетчатки. Макула может быть вовлечена в процесс или оставаться незатронутой (рис. 6-9, А, Б). При прогрессировании заболевания становится более отчётливой перифовеальная пятнистость пигментного эпителия сетчатки.


Рис. 6-9. Болезнь Штаргардта (Stargardt's disease).
А. Множественные, отдельные, жёлтые «рыбьевидные» пятна (на увеличенном изображении показано одно такое пятно) локализованы на уровне пигментного эпителия сетчатки и распространены по всему заднему полюсу левого глаза.
Б. На фотографии флюоресцентной ангиограммы виден тёмный фон хориоидеи, наблюдается «окончатая» гиперфлюоресценция пятен в макулярной области и изменений пигментного эпителия сетчатки. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr Tamara Vrabec and Or Gordon Byrnes.)

Болезнь Штаргардта (Stargardt's disease)
Рис. 6-10. Болезнь Штаргардта (Stargardt's disease).
A. Далеко зашедшая болезнь Штаргардта с макулой в виде «кованой бронзы».
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме видна центральная зона гипофлюоресценции (скопление пигментного эпителия сетчатки), окружённая кольцом гиперфлюоресценции (атрофия пигментного эпителия сетчатки). Отмечается тёмная, или «молчащая» хориодея (блокада флюоресценции).
B. Болезнь Штаргардта с картиной «бычьего глаза» в макуле. Сравните с рис. 6-5, Г. Отмечается вид «кованой бронзы» в макуле (увеличенное изображение). (Публикуется с разрешения Dr. Eric Shakin and the Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)



Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease)
Рис. 6-11. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease).
А. Выраженная потеря пигментного эпителия сетчатки географического характера в центральной макулярной области у пациента с далеко зашедшей болезнью Штаргардта. Острота зрения снизилась до 20/200.
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме наблюдаются неравномерно расположенные зоны гипофлюоресценции и гиперфлюоресценции, с чётким ободком гиперфлюоресценции в области географической атрофии пигментного эпителия сетчатки. Вне макулы хорошо заметна тёмная хориодея.

Болезнь Штарградта (Stargardfs disease), электронная микрофотография
Рис. 6-12. Болезнь Штарградта (Stargardfs disease), электронная микрофотография. На электронной микрофотографии видны увеличенные клетки пигментного эпителия сетчатки вследствие внутриклеточного накопления липофусцин-подобного вещества. (Публикуется с разрешения Dr. Ralph Eagle. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania.)

Может наблюдаться атрофия пигментного эпителия в виде «бычьего глаза», особенно заметная при флюоресцентной ангиографии. При развитой стадии заболевания макула приобретает классический вид «кованой бронзы», обусловленной атрофией  пигментного эпителия сетчатки в центральных отделах (рис. 6-10, А-В и 6-11, А, Б). При гистопатологическом исследовании в клетках пигментного эпителия сетчатки выявляют скопление патологического липофисцино-подобного вещества (рис. 6-12).

Дифференциальная диагностика

Колбочковая дистрофия. Наблюдают сниженное зрение при нормальной картине глазного дна у ребёнка.

Макулопатия типа «бычий глаз». Такие изменения возникают при токсическом действии хлорохина. болезни Баттена (Batten's disease), доброкачественной концентрической кольцевидной макулярной дистрофии.

Диагностика

Поля зрения. Обычно возникает центральная скотома, но возможно также появление парацентральной скотомы и кольцевой скотомы, особенно на ранних стадиях заболевания.

Цветовое зрение. Наблюдают слабую дисхроматопсию на красный и зелёный цвета.

Темновая адаптометрия. Темновая адаптация замедлена.

Флюоресцентная ангиография. Признаки, которые помогают подтвердить диагноз болезни Штаргардта (Stargardfs disease), включают тёмную, или «молчащую» хориоидею; неправильной формы, несимметричные гиперфлюоресцирующие пятна, которые не соответствуют в точности офтальмологически видимым пятнам; и гиперфлюоресценцию («окончатый» дефект) в виде «бычьего глаза» в макуле.

Электроретинография. Обычно в норме, но может быть сниженной при увеличении количества периферических очагов и распространении атрофии.

Электроокулография: как правило, незначительно изменена.

Прогноз и лечение

У большинства пациентов сохраняется средний уровень остроты зрения (от 20/70 до 20/200), по крайней мере на одном глазу. При болезни Штаргардта эффективного лечения не существует.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8251 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6344 20
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6083 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология