Альбинизм

24 Июня в 7:53 1888 0


Определение

Альбинизм включает группу состояний, при которых возникают нарушения в системе меланина в глазу и/или коже.

Классификация

В отношении глаза выделяют две клинические картины.
• Истинный альбинизм - имеются врождённое снижение остроты зрения и нистагм.
• Альбиноидизм - нормальное или минимально сниженное зрение и отсутствие нистагма.

Однако оба этих клинических варианта имеют много общего. Истинный альбинизм разделяют на два следующих типа.
• Кожно-глазной альбинизм - с поражением обоих глаз и кожи.
• Глазной альбинизм - изолированное поражение глаз.

Эпидемиология и этиология

Этиология. Кожно-глазной альбинизм возникает при снижении количества первичного меланина в каждой меланосоме, тогда как глазной альбинизм вызван снижением общего количества самих меланосом.

Генетика.
• Кожно-глазной альбинизм -аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Глазной альбинизм - Х-сцепленный тип наследования.

Важные клинические признаки

Оба вида альбинизма обладают следующими глазными клиническими признаками.
• Снижение остроты зрения до уровня от 20/40 до 20/400.

Тяжесть нарушения зрения пропорциональна степени гипопигментации глазного дна (рис. 6-19).
• Нистагм, повышенная слепимость и высокая степень рефракционных изменений.
• Сквозное просвечивание радужной оболочки вследствие низкой её пигментации.
• Аплазия или гипоплазия центральной ямки. При наличии значительной фовеальной гипоплазии нистагм возникает в возрасте от 2 до 3 мес жизни (рис. 6-20).
• Гипопигментация сетчатки от периферии до заднего полюса.
• Аномальный ход ретиногеникулостриатных путей (от сетчатки к латеральному колончатому телу), при котором большая часть височных нервных волокон перекрещиваются, а не идут к коленчатому телу той же стороны. Этот феномен обусловливает нарушение стереоскопического зрения у таких пациентов.
• У женщин-носительниц гена глазного альбинизма может быть частичное просвечивание радужной оболочки и гипопигментация глазного дна (рис. 6-21 А, Б).

Альбинизм. Гипопигментированное глазное дно
Рис. 6-19. Альбинизм. Гипопигментированное глазное дно. Видны подлежащие крупные сосуды хориоидеи. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Cordon Byrnes.)

Альбинизм, фовеальная гипоплазия
Рис. 6-20. Альбинизм, фовеальная гипоплазия. Цветная фотография глазного дна с увеличением фовеальной области пациента с альбинизмом. Отмечается полное отсутствие фовеальной архитектоники и фовеального рефлекса (квадрат). (Retina Slide Collection., Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)



Альбинизм, женщина-носитель
Рис. 6-21. Альбинизм, женщина-носитель. А, Б. Частично гипопигментированное глазное дно у женщины - носителя гена глазного альбинизма. (Retina Slide Collection. Wilis Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Сопутствующие клинические признаки

У пациентов с кожно-глазным альбинизмом отмечают гипопигментацию кожи. Выделяются две формы потенциально летального альбинизма.
• Синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi syndrome) - кожно-глазной альбинизм с выраженной предрасположенностью к инфекционным заболеваниям, что часто приводит к летальному исходу в детском возрасте или юности.
• Синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak syndrome) -сочетание кожно-глазного альбинизма с дефектом тромбоцитов, что вызывает возникновение гематом и кровотечение. В Соединённых Штатах Америки многие пациенты с такой патологией - пуэрториканского происхождения.

Гистология

Макромеланосомы в клетках глаза и/или кожи.

Увеличенное количество перекрещивающихся нервных волокон в зрительной хиазме.

Диагностика

На диагноз указывает типичная совокупность симптомов и признаков. Асимметрия зрительных вызванных потенциалов возникает из-за аномального перекреста нервных подокон в хиазме.

Анализ волосяной луковицы на тирозиназу определяет наличие или отсутствие фермента тирозиазы (который необходим для биоштеза меланина) и подразделяет кожно-глазной альбинизм на два типа, тирозиназа-положительный и тирозиназа-отрицательный. У тирозиназа-отрицательных альбиносов выявляют полное отсутствие пигментации в коже, волосах и глазах, тогда как у тирозаназа-положительных альбиносов присутствует некоторая степень пигментации.

При подозрении на синдромы Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi syndrome) или Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak syndrome) необходима консультация врача-гематолога (рис. 6-22).

Кожно-глазной альбинизм, синдром Германски-Пудлак
Рис. 6-22. Кожно-глазной альбинизм, синдром Германски-Пудлак. Пурпурные пятна на щеках, лбу и левом верхнем веке у мальчика с кожно-глазным альбинизмом и синдромом Германски-Пудлака. (Retina Slide Collection,  Еyе Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, Wrnptonl by Di. Tamara Vrabec and Dr. Cordon)

Прогноз и лечение

Поскольку все формы альбинизма наследственные, необходимо генетическое консультирование. Большинство детей с альбинизмом при оказании некоторой помощи способны посещать обычную школу, но только немногие пациенты имеют достаточно хорошее зрение для вождения автомобиля. Пожилым пациентам помогают затемнённые очки, коррекция аномалии рефракции и вспомогательные средства для слабовидящих. Обязательна гематологическая консультация в профильном учреждении.

С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Похожие статьи
  • 24.06.2013 8215 18
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: меланома хориоидеи

    Меланома хориоидеи наиболее распространённое первичное внутриглазное злокачественное новообразование, которое чаще всего возникает у взрослых людей европеоидной расы. Это куполообразное или грибовидное одностороннее образование с различной степенью пигментации, растущее из хориоидеи. Метастазировани...

    Сетчатка глаза
  • 07.11.2013 6307 19
    Дистрофические заболевания сетчатки

    Для дистрофий сетчатки в области желтого пятна (их также называют центральными дистрофиями сетчатки, или макулярными — макулодистрофиями) характерны прогрессирующее течение, снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, а также выпадения в центральной части поля зрения. Наследствен...

    Сетчатка глаза
  • 24.06.2013 6063 11
    Опухоли сетчатки и хориоидеи: невус хориоидеи

    Невус хориоидеи — частая доброкачественная опухоль заднего полюса глазного дна. Образование обычно плоское или минимально приподнятое, серого или коричневого цвета, хотя пигментация может быть различной.

    Сетчатка глаза
показать еще
 
Офтальмология