Состояния, влияющие на роговицу - цистиноз

30 Июня в 22:02 1110 0


Редкое заболевание характеризующееся накоплением цистина в организме.

Этиология и эпидемиология

Заболевание наследуется по аутосомпо-рецессивному типу.

Отложение кристаллов аминокислоты цистина в конъюнктиве, строме роговицы, радужке, хрусталике и сетчатке (в зависимости от тяжести заболевания).

Известны три формы болезни.
• Детская, обусловливающая развитие карликовости и прогрессирующей почечной недостаточности. Без выполнения трансплантации почек прогноз неблагоприятный.
• Ювенильная (промежуточная), при которой может наблюдаться поражение почек, однако сетчатка глаза не изменена.
• Взрослая, характеризующаяся отложениями цистина в роговице, но не в почках. Может отмечаться минимальное поражение почек либо полное отсутствие признаков почечной недостаточности.

Симптомы

Разражение глаза, ощущение инородного тела, боль, периодическое снижение зрения.

Клинические признаки

Мириады крошечных сверкающих кристаллов в строме роговицы, конъюнктиве, радужке, хрусталике и в сетчатке в зависимости от тяжести заболевания (рис. 8-3, А, Б).

Цистиноз. А - видны сливные мельчайшие депозиты, расположенные по всей толще роговицы. Помутнение роговицы вызвано скоплением кристаллов цистина. Как правило, отложение депозитов в роговице не вызывает изменения зрения, однако при выраженном помутнении отмечается значительное снижение зрения; Б — оптический срез роговицы при биомикроскопии того же глаза: обратите внимание на распределение кристаллов цистина по всей толщине роговицы.


Рис. 8-3. Цистиноз. А - видны сливные мельчайшие депозиты, расположенные по всей толще роговицы. Помутнение роговицы вызвано скоплением кристаллов цистина. Как правило, отложение депозитов в роговице не вызывает изменения зрения, однако при выраженном помутнении отмечается значительное снижение зрения; Б — оптический срез роговицы при биомикроскопии того же глаза: обратите внимание на распределение кристаллов цистина по всей толщине роговицы.

Могут наблюдаться поверхностная точечная кератопатия, нитчатая кератопатия и рецидивирующие эрозии роговицы.

Отмечаются задержка роста, почечная недостаточность, гепатоспленомегалия и гипотиреоз.

Дифференциальная диагностика

См. раздел «Кристаллическая кератопатия»

Лечение

• Увлажнение поверхности глаза.
• Имеются данные об успешном применении глазных капель цистеамин.
• Редко требуется трансплантация роговицы.

Прогноз

Неблагоприятный при инфантильной форме, благоприятный при промежуточной и взрослой формах болезни.

А.А. Каспаров
Похожие статьи
показать еще
 
Офтальмология