Состояния, влияющие на роговицу - мукополисахаридоз и липидоз

30 Июня в 22:09 1128 0


Группа наследственных заболеваний, при которых происходит патологическое накопление веществ в организме.

Этиология и эпидемиология

Мукополисахаридоз лизосомальная болезнь накопления. Включает в себя синдромы Гурлера, Шейе, Санфилиппо, Моркио, Марото-Лами, Слая. Все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Хантера, наследуемого по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Липидоз (липоидоз) - ряд заболеваний, связанных с нарушением липидного метаболизма, включая болезнь Фабри. Все липидозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением болезни Фабри по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Признаки глазных заболеваний

Мукополисахаридоз. У всех пациентов имеются поражение зрительного нерва, сетчатки, пороки развития ЦНС, а также прогрессирующее помутнение роговицы, за исключением синдромов Хантера и Санфилиппо (рис. 8-4).

Синдром Марото-Лами. Диффузное помутнение всех слоев роговицы у ребенка.


Рис. 8-4. Синдром Марото-Лами. Диффузное помутнение всех слоев роговицы у ребенка.

Липидоз. У всех пациентов наблюдаются  вишневые  пятна в макуле и атрофия зрительного нерва. Двусторонние симметричные коричневатые депозиты в эпителии роговицы, имеющие вихреобразный вид, берущие начало в точке ниже зрачка и завихряющиеся книзу. В области лимба завихрения сужаются в виде спирали (вихревая кератопатия). Встречается у мужчин, страдающих болезнью Фабри, и у женщин-носительниц рецессивного аллеля. Аневризмы конъюнктивы, помутнения хрусталика, отек зрительного нерва, атрофия зрительного нерва; при болезни Фабри отмечается также отек макулы и сетчатки.

Лечение

При выраженном помутнении роговицы может потребоваться пересадка роговицы. При вихревой кератопатии лечение не требуется.

Наблюдение врача-педиатра или детского эндокринолога.

Прогноз

От неблагоприятного до благоприятного в зависимости от специфики метаболических нарушений.

А.А. Каспаров
Похожие статьи
показать еще
 
Офтальмология