Аномалии развития переднего сегмента глаза - аниридия

28 Июня в 23:07 1062 0


Редко встречающееся двустороннее состояние, при котором глаукома возникает в 75% случаев. 2/3 пациентов наследуют аниридию по аутосомнодоминантному типу, в этом случае аниридия не сцеплена с наследованием опухоли Вильмса. Примерно в трети случаев наследование спорадично, в 25% спорадичных случаев у пациентов развивается опухоль Вильмса.

Клинические признаки

Частичное или полное отсутствие радужки.

Спаечная закрытоугольная глаукома развивается в 75% случаев как результат натяжения рудиментарной ткани радужки.

Сопутствующие глазные и общие патологии.

Классификация

АН-1 - изолированная (аутосомно-доминантная): зрение низкое в связи с дисплазией ямки.
АН-2 - изолированная (аутосомнодоминантная): зрение нормальное.
АН-3   (синдром Гиллеспи) аутосомно-рецессивное. Умственная отсталость, церебральная атаксия.
АН-4 (синдром Миллера) - отрыв короткого плеча хромосомы 11, спорадическое наследование. Опухоль Вильмса, аномалии мочеполового тракта, умственная отсталость.
АН-5 — различные типы наследования. Гипоплазия радужки в сочетании с другими глазными аномалиями (например, аномалией Питера, микрокорнеа, врожденной афакией, эктопией хрусталика).
АН-6 — различные типы наследования. Гипоплазия радужки в сочетании с другими системными синдромами (например, синдром Бьемонда, отсутствия надколенника).

Сопутствующая глазная патология

• Глаукома.
• Поражения роговицы: паннус, помутнения (рис. 3-9), лентовидные передние сипехии, микрокорнеа, склерокорнеа.
• Изменения в хрусталике и радужке: врожденная афакия, передняя полярная, задняя субкапсулярная катаракта, сублюксация хрусталика, эктопия хрусталика, персистирующие зрачковые мембраны.
• Поражения глазного дна: гипоплазия ямки, гипоплазия глазного нерва, колобомы.


• Нистагм.

Аниридия. Хорошо видны паннус и выраженное рубцевание роговицы. И, хотя на фотографии роговица представляется мутной, при биомикроскопии удается рассмотреть радужку.
Рис. 3-9. Аниридия. Хорошо видны паннус и выраженное рубцевание роговицы. И, хотя на фотографии роговица представляется мутной, при биомикроскопии удается рассмотреть радужку.

Диагноз

Имеется семейный анамнез похожих аномалий и системная история для сопутствующих аномалий.

Следует провести следующие исследования (при необходимости под местной анестезией) - биомикроскопию, измерение диаметра роговицы, измерение ВГД, гониоскопию, офтальмоскопию, ретиноскопию.

Лечение

Реабилитация по зрению: коррекция аметропии, лечение амблиопии, контроль за глаукомой медикаментозно или с помощью хирургии. Экстракция катаракты и пересадка роговицы или лимбальных стволовых клеток при необходимости.

Хромосомный анализ и генетическое консультирование.

Обследование почек педиатром или детским онкологом для исключения опухоли Вильмса.

Прогноз

Неплохой. В значительной степени зависит от выраженности глаукомы и аномалии роговицы. Патология лимбальных стволовых клеток часто приводит к помутнению роговицы и формированию рубцов. Роговичные трансплантаты часто мутнеют из-за недостатка лимбальных стволовых клеток. Сочетание пересадки лимбальных стволовых клеток с системной иммуносуппрессией - прогностически благоприятно.

А.А. Каспаров
Похожие статьи
показать еще
 
Офтальмология