Диагноз и дифференциальный диагноз системной склеродермии. Паранеопластическая ССД

15 Июня в 22:54 1006 0


Наиболее сложны для распознавания случаи вторичной (паранеопластической) ССД. Следующую группу псевдосклеродермических со­стояний составляют относительно редкие заболевания с врож­денными нарушениями метаболизма: порфирия, фенилкетонурия, болезнь Вильсона — Коновалова и др. Ввиду склеродермоподобных изменении кожи и опорно-двигательного аппарата и недоста­точного знакомства интернистов и ревматологов с этой патологией подобные больные обычно в течение многих лет наблюдаются с диагнозом ССД.

Поздняя кожная порфирия наряду с характерными для нее буллезными изменениями может проявляться уплотнением кожи, симулирующим склеродермию, но при гистологическом исследо­вании в этих участках коллагеновые волокна связаны между собой и более фрагментированы, а капилляры расширены. Кроме того, при порфирии наблюдается гипертрихоз, иное поражение внутрен­них органов (в основном печени и пищеварительного тракта), повышенное выделение порфирина с мочой.

Четкая связь псевдосклеродермии с биохимическим дефектом выявляется в случаях фенилкетонурии и мышечного гликогеноза [Jablonska S. et al., 1975, 1985], при которых имеются фермент­ные аномалии и обусловленные ими нарушения метаболизма фенилаланина и триптофана. Дети с фенилкетонурией обычно нормальны при рождении, но уже с первого года их жизни выяв­ляется постепенно нарастающее уплотнение кожи, подкожной клетчатки и мышц конечностей, позже — туловища, развиваются умеренные контрактуры.

Превалирование изменений в мышцах и подкожной клетчатке напоминает картину диффузного фасциита, однако без эозинофилии и характерной морфологической картины последнего. Гистологические изменения пораженных тканей при фенилкетонурии также отличаются от склеродермических: преоб­ладают инфильтративные изменения (фибробласты) и уменьшает­ся количество эластических волокон.

Другие нарушения метаболизма, обусловленные генетическим ферментным дефектом деградации мукополисахаридов (рецессив­ный тип наследования), характеризуются кумуляцией мукополи­сахаридов в тканях и могут также протекать с изменениями (утолщенная, потерявшая эластичность кожа, но не связанная интимно с подлежащими тканями, маскообразность лица и ограни­чение подвижности пальцев рук), имитирующими ССД.

Больные мукополисахаридозом обычно низкого роста, у них отмечают гепатоспленомегалию, склонность к образованию пупоч­ной грыжи, инфильтративные изменения соединительной ткани очагового или диффузного характера, повышенное выделение гликозаминогликанов с мочой; в культуре фибробластов наблюдается избыточное образование гликозаминогликанов. Характерные для ССД висцериты отсутствуют, в том числе при склеромикседеме.

К этой группе псевдосклеродермий можно условно отнести также склеродермоподобные изменения при первичном системном амилоидозе, сопровождающемся поражением кожи, суставов, мышцы сердца. Кожные изменения и системность процесса, свойственные амилоидозу, создают значительные дифференциально-диагностические затруднения, которые разрешаются при тщатель­ном анализе клинической картины заболевания в целом и обнару­жении отложений амилоида в коже при гистологическом исследо­вании.

Среди эндокринопатий, сопровождающихся склеродермоподобными изменениями, следует выделить заболевания врожденного характера — синдромы Вернера, Шихена и прогерию, а также гипотиреоз и некоторые преимущественно дерматологические заболевания.

Синдром Вернера, характеризующийся плюригландулярной не­достаточностью с чертами раннего старения, трофическими на­рушениями, кожными изменениями и ювенильной катарактой, имеет лишь внешнее сходство с ССД, однако именно с этим диа­гнозом наблюдаются и лечатся эти больные, нередко на протяже­нии многих лет. В отличие от ССД при синдроме Вернера нет склероза и выраженных индуративных изменений, отсутствуют контрактуры, синдром Рейно и характерная висцеральная пато­логия.

Близок синдрому Вернера синдром Ротмунда, который отлича­ется более выраженной пойкилодермией, развитием кожных изме­нений и катаракты в детском возрасте и менее выраженными гормональными нарушениями.

Чаще терапевты и эндокринологи встречаются со склеродермоподобными изменениями кожи при гипотиреозе, которые про­являются плотными отеками и индурацией кожи преимущественно нижних конечностей, но иногда также на лице и руках. Эти слу­чаи даже при лабораторном подтверждении гипофункции щито­видной железы нередко трактуются как ССД или сочетание двух заболеваний. Диагностику облегчает уменьшение или регрессия кожных изменений на фоне улучшения общего состояния больных при систематическом использовании тиреоидных гормонов.

Перечисленные синдромы и заболевания имеют лишь внешнее сходство с ССД и, как правило, не сопровождаются развитием характерных для последней сосудистых и висцеральных пораже­ний, в связи с чем их дифференциальная диагностика с типичной ССД не представляет больших затруднений.

Сигидин Я.А.

Похожие статьи
показать еще
 
Ревматология