Задержка роста. Анамнез

06 Октября в 22:10 521 0


Анамнез

Учитывая большое количество заболеваний, которые могут проявляться задержкой роста, данные анамнеза и клинического обследования крайне важны при сужении круга диагностических гипотез.

Важно выяснить, не наблюдалось ли патологии во время беременности матери или в перинатальный период.

Заболевания матери или инфекции новорожденных  способствуют задержке роста.

Трудные роды могут сопровождаться небольшим повреждением гипофиза и последующей карликовостью.

Следует зарегистрировать возраст, в котором ребенок проходит определенные стандартные этапы развития, выяснить, вовремя ли ребенок начал ползать, ходить и говорить. Важнее всего собрать сведения о росте и весе ребенка в определенном возрасте. Всегда необходимо составлять график этих данных и сравнивать его с нормальной случайно подобранной группой. Как продемонстрировано на рис. 63—65, график роста может сразу указать на этиологию карликовости.

При сборе анамнеза необходимо также выяснить возможные симптомы системных заболеваний и нарушений функций основных жизненно важных органов. Наличие серьезной легочной и сердечной патологии обычно можно установить по данным анамнеза и клинического осмотра, но при заболеваниях почек, например при почечном канальцевом ацидозе или при скрытой нетропической спру (целиакия), единственным клиническим симптомом может быть задержка роста.

Заболевания ЦНС также могут на протяжении длительного времени проявляться только задержкой роста и весьма незначительной очаговой симптоматикой. В этих случаях следует выяснить у больного, не беспокоят ли его головные боли, судороги и нарушения зрения. Несахарный диабет может указывать на гистиоцитоз X или другое заболевание ЦНС.

Тучность и артериальная гипертензия у ребенка с нарушением роста указывают нa болезнь Кушинга, однако часто эти симптомы отсутствуют. Ювенильный гипотиреоз довольно часто сопровождается умеренным интеллектуальным недоразвитием, однако типичные симптомы (запоры, непереносимость холода, тучность, изменение голоса) могут отсутствовать.

У больных подросткового возраста необходимо точно зарегистрировать этапы полового созревания. У детей с гипофизарной недостаточностью наблюдается нарушение секреции гонадотропина и задержка наступления полового созревания. Конституциональная карликовость и многие системные заболевания также сопровождаются задержкой полового созревания.

У детей с изолированным дефицитом СТГ или с семейной карликовостью половое созревание обычно наступает в соответствии с возрастной нормой. Преждевременное половое созревание любой этиологии сопровождается преждевременным ускорением роста, в последующие годы рост останавливается и может развиться карликовость.

Крайне важны данные семейного анамнеза. По ним, включая возраст полового созревания у родителей, братьев и сестер, можно установить семейные нормы роста. Сведения о наличии в семье врожденных дефектов метаболизма или генетических заболеваний могут иметь ценность при постановке диагноза.

То же касается данных об условиях жизни больного, поскольку нарушения психологических и социальных связей ребенка могут быть причиной тяжелых нарушений роста. Важное значение имеют сведения о характере питания детей. У детей старшего возраста и подростков нервная анорексия может сопровождаться задержкой роста.

Сведения о перенесенных заболеваниях должны включать подробные данные о применяемых ранее лекарствах. Классической причиной задержки роста является глюкокортикоидная терапия. У детей, страдающих астмой или воспалительными заболеваниями кишечника, это лечение может быть более существенным этиологическим фактором карликовости, чем основное заболевание.

Физикальное обследование

Целью физикального обследования является выявление симптомов системных заболеваний, нарушений функций основных жизненно важных органов, генетических заболеваний. Если врач обнаруживает патологию на основании внешнего вида больного или костных нарушений, позволяющих заподозрить врожденные или генетические дефекты, то следует обратиться к атласу-справочнику для установления точного диагноза (Smith, Warkany).

У больных следует измерить расстояние между пальцами раскинутых рук, от лба до симфиза и от симфиза до подошв (рассчитать отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему). Заболевания, характеризующиеся дефектом роста длинных костей, проявляются существенным укорочением рук, а также увеличением отношения длин верхнего и нижнего сегментов тела. В норме это отношение составляет 1,5 к 18 месяцам, 1,33 к 3 годам и 1 или менее к 10 годам.

Преждевременное половое созревание, детский гипотиреоз (кретинизм) и многие генетические заболевания сопровождаются укорочением конечностей и увеличением отношения длин верхнего и нижнего сегментов тела, а также уменьшением длины раскинутых рук по отношению к росту. Заболевания, связанные с поздним функционированием эпифиза, могут характеризоваться ускоренным ростом длинных костей и снижением отношения длин верхнего и нижнего согментов тела.

Таблица 80. Возрастные границы начала и завершения полового созревания



Юноши

Девушки

возраст

начала

возраст

завершения

возраст

начала

возраст

завершения

Увеличение половых органов

10—14

14—18

Формирование пениса

11—14

13—17

Оволосение на лобке

10—15

14—18

8—14

11—16

Ускорение роста

10—16

13—19

9—14

12—17

Развитие молочных желез

8—13

11—16

Возраст наступления менструаций

10—16

(Переработано из Tanner J. М. Growth at adolescence. 2nd ed. Oxford: Blaskwell Scientific, 1962)

Особое внимание следует обратить на степень выраженности вторичных половых признаков. Степень полового созревания необходимо сравнить с нормальными показателями для популяции (табл. 80). У всех детей с задержкой роста необходимо провести подробное неврологическое исследование.

Диагностические исследования

Лабораторные исследования

Диагностическое обследование больных с нарушениями роста необходимо разделить на две части. Вначале лабораторное обследование должно быть направлено на исключение системного или эндокринного заболевания, которое может быть причиной нарушения роста.

Только после исключения этих состояний можно проводить пробы для установления дефицита СТГ. Такая тактика принципиально необходима, поскольку большинство системных заболеваний вызывают вторичную патологию секреции СТГ и метаболизма соматомединов, поэтому исследование в таких ситуациях секреции СТГ может дать совершенно ложную информацию.

Лабораторное обследование должно включать анализ дрови, мочи, анализ печеночных ферментов, функции почек, уровня глюкозы, кальция, фосфатов в плазме и определение СОЭ. У детей с клиническими признаками истощения целесообразно исследовать органы пищеварения. У каждого больного с замедлением роста необходимо исследовать функцию щитовидной железы.

У всех детей с необъяснимой задержкой роста необходимо исключить болезнь Кушинга с помощью пробы с супрессией дексаметазоном, хотя это заболевание встречается редко. Для этого на ночь больному дают внутрь 1 мг дексаметазона, утром определяют уровень кортизола в крови, если не удается снизить уровень кортизола ниже 5 мкг/100 мл, результат следует считать патологическим, что требует последующего обследования по поводу болезни Кушинга.

У больных с фенотипическими особенностями, позволяющими заподозрить генетические болезни, необходимо исследовать кариотип.

Хотя для установления синдрома Тернера достаточно выявление телец Барра в соскобе слизистой щеки, для определения многих других генетических заболеваний приходится использовать цитогенетические исследования. Для выявления многочисленных врожденных дефектов метаболизма разработаны специальные диагностические тесты.

Визуализирующие методы

У многих больных с задержкой роста и карликовостью оказывается полезным рентгенологическое исследование. Для дифференциальной диагностики важно провести рентгенографию запястий и кистей, на основании ее данных можно определить костный возраст.

Для семейной карликовости характерно совпадение костного и хронологического паспортного возрастов. При конституциональной карликовости костный возраст соответствует росту больного, но отстает от хронологического возраста. Только при гипотиреозе часто наблюдается задержка костного возраста по сравнению с ростом.

Для выявления многочисленных скелетных дисплазий часто необходима рентгенография костей. Рентгенография органов пищеварения часто помогает выявить воспалительные заболевания кишечника и нарушения всасывания. Патологию ЦНС, включая опухоли гипофиза, относительно легко обнаружить на рентгенограммах черепа или при компьютерной томографии головы.

Исследование нарушении секреции и метаболизма соматотропного гормона

На этом этапе обследования патология основных жизненно важных органов, генетические и метаболические заболевания должны быть уже исключены. Поэтому дифференциальная диагностика проводится только между семейной карликовостью, конституциональной карликовостью и дефицитом СТГ. Очень важно поставить точный диагноз как можно раньше, поскольку в настоящее время дефицит СТГ поддается лечению.

Наиболее часто используется скрининг-тест со стимуляцией секреции СТГ физическими упражнениями. В норме после 20 мин активных упражнений, например бег вверх по лестнице, уровень СТГ повышается до уровня более 7 нг/мл. Детей, у которых такое повышение не достигается, необходимо подвергнуть пробе со стимуляцией секреции СТГ.

В дополнение к исследованию уровней СТГ следует исследовать в покое концентрацию соматомедина С. Уровень соматомедина С в норме с возрастом повышается, поэтому результаты исследования интерпретируют, сравнивая их со средними данными соответствующей возрастной группы. К сожалению, нормальный уровень соматомедина С не позволяет полностью исключить наличие дефицита СТГ. Большинство серьезных заболеваний и голодание вызывают снижение уровня соматомедина С, создавая ложное впечатление дефицита СТГ.

Тесты на выявление резервных возможностей секреции СТГ можно проводить с многими препаратами, включая прием внутрь леводопы и клонидина, а также сочетание глюкагона и пропранолола. Наиболее стандартизованы и чаще всего используются пробы со стимуляцией инсулиновой гипогликемией и Arg.

Надежнее считается проба со стимуляцией гипогликемией, однако она является потенциально и наиболее опасной. Проводят ее следующим образом: больному вводят внутривенно канюлю и определяют в покое уровень СТГ, затем внутривенно вводят 43,1 ЕД/кг инсулина и в течение часа определяют серийно сахар крови и уровень СТГ.

Для того чтобы проба была достоверной, уровень сахара крови должен снизиться более чем на 50%, желательно, чтобы он достиг 30 мг/100 мл или менее, при этом в норме уровень СТГ повышается до концентрации более 10 нг/мл.

При пробе с Arg больному внутривенно на протяжении 30 мин вливают 0,5 г/кг L-аргининмоногидрохлорида, определяя серийно уровень СТГ на протяжении 2 часов. Многие авторы считают, что для постановки диагноза дефицита СТГ необходимо провести больному обе пробы.

Существенным подтверждением диагноза дефицита СТГ могут быть обнаруженные нарушения секреции других гормонов гипофиза. Отсутствие реакции тиреотропного гормона (ТТГ) и АКТГ на стимуляцию, сопровождающее дефицит СТГ, является окончательным подтверждением диагноза гипофизарной карликовости.

В этих случаях для восстановления нормальной скорости роста может понадобиться заместительное лечение всех имеющихся в дефиците гормонов гипофиза, например применение тироксина по поводу дефицита ТТГ и кортизола по поводу дефицита АКТГ.

Оценка и диагностический подход

У большинства больных на основании данных анамнеза и клинического исследования можно достаточно уверенно судить о причине карликовости. Лабораторное обследование используют для подтверждения заболевания, вызывающего задержку роста, или для выявления дефицита СТГ.

Если подтверждается наличие дефицита СТГ, необходимо провести дополнительные пробы для оценки состояния тропных функций гипофиза для выявления его тотальной недостаточности. Необходимо также провести рентгенологическое исследование для обнаружения патологии ЦНС или гипофиза.

У некоторых детей точный диагноз причины задержки роста сразу установить не удается. Этих больных необходимо длительно наблюдать, регистрируя у них точно график роста, пытаться последовательно выявить заболевания, которые могут проявляться карликовостью.

Тейлор Р.Б.
Похожие статьи
показать еще
 
Детская хирургия