Синдромальные формы в детской хирургии

05 Августа в 9:29 2221 0


Синдром Марфана - аутосомно-доминантный синдром.

Минимальные диагностические критерии:

  • астеническое телосложение,
  • долихостеномиелия (длинные конечности),
  • арахнодактилия,
  • подвывих хрусталика или слабость ресничного пояска (цинновой связки)
  • отсутствие гомоцистина в моче.

Диагноз синдрома Марфана следует иметь в виду у детей с врожденными деформациями грудной клетки, аномалиями позвоночника (сколиоз, кифоз), патологической подвижностью суставов и различными грыжами (паховая, пупочная, диафрагмальная). Очень часто при этом заболевании встречается специфический признак патологии соединительной ткани - проляпс митрального клапана

Особенности ведения и осложнения у больных с синдромом Марфана:

  • затруднение интубации из-за подвижности височно-нижнечелюстного сустава и суставов шейного отдела позвоночника;
  • опасность внезапного повышения или снижения артериального давления во время операции;
  • осторожное применение мышечных релаксантов при миопатических проявлениях (возможен парадоксальный или пролонгированный эффект);
  • возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе митрального клапана;
  • расширение аорты, образование аневризм и расслоения аорты с возможностью разрыва;
  • повышенный риск спонтанного пневмоторакса (4,4%);
  • повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;
  • снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологическихосложнений

Синдром Элерса-Данлоса - доминантный или реже рецессивный синдром. Минимальные диагностические критерии:

  • гипермобильность суставов,
  • гиперэластичность кожи с необычной ее хрупкостью и необычным заживлением в виде "папиросной бумаги",
  • участки "шагреневой" или "вельветовой" кожи.

Вероятность синдрома Элерса-Данлоса необходимо учитывать у детей с паховыми и пупочными грыжами, частыми и патологическими вывихами суставов, так, при врожденном вывихе тазобедренных суставов у новорожденных это заболевание отмечается в 5% случаев.

Особенности хирургического ведения и осложнения у больных с синдромом Элерса - Данлоса:

  • выражена хрупкость сосудистой стенки (возможность спонтанных разрывов крупных артерий, несостоятельность хирургического шва);
  • возможность спонтанного разрыва полых органов (кишечник, мочевой пузырь),
  • осторожность при проведении лапароскопии;
  • осторожность при проведении ангиографического исследования (разрыв артерий);
  • вероятность спонтанного пневмоторакса;
  • замедленное формирование послеоперационного рубца ( сроки снятия швов увеличены в 1.5-2 раза).

Синдром Нунен - аутосомно-доминантный синдром.

Минимальные диагностические критерии:

  • пренатально и/или постнатально низкий рост,
  • короткая шея с крыловидными складками,
  • деформация грудной клетки (стерноманубральный синостоз),
  • необычное лицо (гипертелоризм, лобные бугры, птоз),
  • крипторхизм,
  • врожденный порок сердца, чаще стеноз легочной артерии.

Особенности ведения и осложнения у хирургических больных с синдромом Нунен:

  • развитие тяжелого хилоторакса/хилоперикарда при повреждении грудного лимфатического протока (кардиохирургия);
  • возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезии;
  • высокая вероятность кровотечений в послеоперационном периоде в результате дефицита фактора IX, болезни Виллебранда или нарушения функции тромбоцитов (вероятность 20%).

Синдром ТАР - (Т)ромбоцитопения,(А)плазия,(Р)радиальная - аутосомно-рецессивный синдром. Минимальные диагностические критерии:

  • неонатальная тромбоцитопения,
  • двусторонний врожденный дефект кисти - аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением первого пальца кисти.

Особенности ведения больных с синдромом ТАР:

  • специальная диета - исключение коровьего молока с целью профилактики тяжелой тромбоцитопении;
  • до возраста 5 лет противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении);
  • при проведении хирургических вмешательств - переливание свежей тромбоцитной массы (иммунологически совместимой).

Синдром Беквита-Видеманна - доминантный синдром.

Минимальные диагностические критерии:

  • большая масса при рождении или постнатальное опережение физического развития,
  • дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота),
  • висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия),
  • макроглоссия,
  • необычное лицо (гиперплазия средней трети, гемангиома кожи лба, "насечки" на ушной раковине).

Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита - Видеманна:

  • вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог в послеоперационном периоде;
  • высокая частота (10 - 40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела.

ВАТЕР ассоциация - симптомокомплекс врожденных пороков развития:

  • (В)ертебральные дефекты (врожденные пороки позвоночника - незаращение дужек, бабочковидные позвонки) - 70%;
  • (А)нуса атрезия - 80%;
  • (Т)рахео-
  • (Е)зофагальный свищ - 70%;
  • (Р)енальные дефекты - пороки почек или (Р)адиальные дефекты - аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти - 65%.

Особенности ведения больных с синдромом ВАТЕР:

  • при сочетании у новорожденного атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти следует провести тщательное обследование на наличие трахео-пищеводного свища;
  • при сочетании у новорожденного патологии пищевода и лучевых структур кисти - исключить врожденные пороки почек.

CHARGE ассоциация.

  • С - сoloboma of the eye (колобома радужки, сосудистой оболочки или сетчатки)
  • H - heart disease (врожденный дефект сердца);
  • A - atresia choanal (атрезия хоан);
  • R - retarded growth (задержка роста и психомоторного развития);
  • G - genital hypoplasia (гипоплазия половых органов);
  • E – ear anomalies (аномалии ушной раковины).

Заболевание диагностируется у ребенка при наличии двух и более перечисленных врожденных дефектов. Каждый новорожденный с атрезией хоан должен быть тщательно обследован с целью исключения врожденных дефектов сердца (вероятность этих дефектов составляет 85%). Другие частые врожденные дефекты: врожденные пороки желудочно кишечного тракта (36%), включая атрезию пищевода (15%) и пороки мочевыводящей системы (пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гидронефроз, клапан задней уретры) в 19% случаев. Лечение CHARGE ассоциации заключается в оперативной коррекции выявленных врожденных пороков и лечении нарушений стволовых функций головного мозга, которые проявляются уже в неонатальном периоде в виде синдрома дыхательных расстройств и синдрома дисфагии с последующей задержкой физического развития. мутацией.

Другие врожденные пороки развития, требующие хирургического лечения: незаращение губы и неба (7-15% случаев), черепно-мозговая грыжа, врожденные пороки сердца 5-58% случаев), врожденные пороки легких (нарушение лобуляции), врожденные пороки почек (аплазия почки, удвоение мочеточников, гидронефроз, гидроуретер, эктопия почки). У 5-15% пациентов с этим заболеванием отмечается умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом лечении выявленных врожденных дефектов. Генетика заболевания неуточнена, известно достаточно много семейных случаев соответствующих как доминантному, так и рецессивному типу наследования.

Синдром Дауна. Хромосомное заболевание в результате добавочной или измененной 21 хромосомы, что подтверждается специальным цитогенетическим исследованием кариотипа пациента в клетках лейкоцитов периферической крови. Клиника: с рождения отмечается выраженная мышечная гипотония и задержка психического и моторного развития. Лицо необычное: лунообразное и уплощенное с мелкими чертами, широко расставленными глазами с необычным "монголоидным" разрезом, ушные раковины уменьшены в размерах и часто неправильно сформированы. Брахидактилия кистей и стоп с выраженной гипоплазией и искривлением мизинцев кисти. Характерный рисунок кожи кистей и стоп с формированием характерных сгибательных складок ладоней (единственная поперечная сгибательная складка ладони, единственная сгибательная складка мизинцев). У этих детей часты врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта (обструкция 12-перстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа, атрезия ануса).

Синдром Эдвардса. Хромосомное заболевание в результате добавочной или измененной 18 хромосомы (трисомия по 18 хромосоме). Практически всегда сопровождается комплексом множественных врожденных пороков развития и необычным фенотипом в виде характерного лица (долихоцефальный череп, мелкие черты лица, вытянутые ушные раковины), необычного положения пальцев кисти (наложение 1 и 5 пальцев на остальные) с редким узором на коже кончиков пальцев (дуговой узор на 6 и более пальцах). У больных с этим заболеванием очень высокая смертность от пневмонии и сопутствующих тяжелых врожденных пороков сердца, мозга и других органов. У выживших детей - глубокая задержка умственного развития. Нейрофиброматоз 1 типа (синдром Реклингаузена).

Диагностические критерии:

диагноз возможен, когда у пациента выявлены два из перечисленных ниже признаков, и при том условии, что они не являются симптомами какой-либо иной болезни:

  • Во время осмотра при искусственном освещении пациента, не достигшего половой зрелости, обнаруживается не менее 5 светло-коричневых пигментных пятен (типа "кофе с молоком") более 5 мм в самом широком месте
  • при осмотре пациента достигшего половой зрелости, - не менее 6 пигментных пятен (более 15 мм в самом широком месте);
  • наличие, по данным анамнеза или клинического обследования, 2 и более нейрофибром любого типа или 1 плексиформной фибромы;
  • множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна в подмышечной или паховой областях;
  • дисплазия крыла клиновидной кости либо врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей с образованием ложного сустава или без него;
  • глиома зрительного нерва;
  • два или больше пятен Лиша, обнаруживаемых на радужной оболочке при исследовании со щелевой лампой;
  • наличие нейрофиброматоза 1 типа, у родственника I степени родства (родитель, и т.д.).

Стратегия ведения больных заключается в раннем выявлении поддающихся воздействию осложнений и в быстром проведении соответствующего лечения.

Несовершенный остеогенез

Диагностические критерии:

  • множественные переломы костей в сочетании с наличием или отсутствием:
  • остеопороза,
  • голубых склер,
  • отосклероза
  • характерных рентгенологических проявлений.

Современная классификация несовершенного остеогенеза выделяет четыре главных типа заболевания с последующей детализацией, что в сумме дает 7 форм несовершенного остеогенеза.

Тип 1. Классический синдром несовершенного остеогенеза с множественными переломами и отчетливо голубыми склерами. Подразделяется на две группы в зависимости от наличия нормальной или опалесцирующей эмали зубов (несовершенный дентиногенез). Первые переломы костей у пациентов этой групп возникают в начальные годы жизни, а у 10% - отмечаются внутриутробные переломы. Частые переломы приводят к искривлению длинных трубчатых костей и развитию кифоза или сколиоза. Биохимические исследования выявляют нарушения продукции проколлагена 1 типа.

Тип II. Этот тип несовершенного остеогенеза характеризуется выраженной хрупкостью костной ткани с множественными внутриутробными переломами и высокой смертностью пациентов. На основании различной рентгенологической картины подразделяется на три группы: группа А - с наличием короткой широкой и "скомканой" плечевой кости и недостаточной дифференцировкой ребер; группа В - широкая "скомканная" плечевая кость, но ребра без переломов или с минимальными переломами; группа С - плечевая кость тонкая (грацильная), ребра тонкие с множественными переломами. Биохимические исследования показывают не только снижение продукции 1 типа коллагена, но и структурные аномалии коллагена 1 типа.

Тип III. Эта группа больных чрезвычайно разнообразна по клиническим проявлениям. Рентгенологическая картина напоминает таковую при II типе несовершенного остеогенеза, но большинство больных выживает. Однако в последующем у пациентов отмечается низкий рост, множественные деформации скелета и в дальнейшем, уже у взрослых, часто развивается сердечно-легочная недостаточность с высоким риском летального исхода. При рождении у этих больных отчетливо голубые склеры, однако с возрастом этот признак исчезает. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Тип IV. Главной характеристикой этого типа несовершенного остеогенеза является аутосомно-доминантное наследование и нормальные склеры. Тип IV также подразделяется на две формы в зависимости от наличия нормальной или опалесцирующей эмали зубов (несовершенный дентиногенез). Начало переломов с периода новорожденности, но у некоторых больных с рождения отмечается только искривление длинных трубчатых костей без переломов. У взрослых пациентов часто формируется кифосколиоз.

Контрольные вопросы

1. В чем состоит принципиальное отличие детской хирургии от взрослой?

2. Как организовывалась хирургическая помощь детям до 19 века? Где и когда стали появляться специализированные детские отделения?

3. Каковы анатомо-физиологические особенности организма ребенка с точки зрения хирурга?

4. Каковы особенности работы детского хирурга?

5. Дайте определение основных видов пороков развития.

6. Что такое тератогенетический терминационный период?

7. С какими пороками развития чаще всего сочетается атрезия пищевода? Аноректальные аномалии?

8. Каковы особенности ведения больных с синдромом Марфана? Элерса-Данлоса?

9. Опишите диагностичекие критерии синдрома Нунен.

10. Каковы особенности ведения больных с синдромом TAP?

11. Как расшифровывается аббревиатура ВАТЕР?

12. Что такое CHARGE ассоциация?

13. Какие типы несовершенного остеогенеза Вы знаете?

Бычков В.А., Манжос П.И., Бачу М.Рафик Х., Городова А.В.

Похожие статьи
показать еще
 
Детская хирургия