Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа

21 Января в 14:21 2148 0


АПС-2 обозначаются различные варианты сочетаний аутоиммунной патологии надпочечников (болезнь Аддисона), щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит (АИТ) или болезнь Грейвса) и сахарного диабета 1 типа (СД-1). Кроме того, им могут сопутствовать другие аутоиммунные эндокринные (оофорит) и неэндокринные (витилиго, пернициозная анемия) заболевания. Наиболее типичными и частыми вариантами АПС-2 являются синдром Шмидта (сочетание первичного гипокортицизма и гипотиреоза в исходе АИТ) и синдром Карпентера (сочетание СД-1 и АИТ). 

Этиология 

В настоящее время достоверных данных о каких-либо иммуногенетических, серологических и морфологических различиях между аутоиммунными эндокринопатиями в изолированной форме и теми же заболеваниями в рамках АПС-2 не получено. Многие из заболеваний, встречаясь в рамках АПС-2, ассоциированы с гаплотипами HLA-B8, -R3, -DR4, -DR5. Чаще АПС-2 встречается спорадически, однако описано немало случаев семейных форм, при которых АПС-2 развился у разных членов семьи в нескольких поколениях. При этом может наблюдаться разное сочетание заболеваний, встречающихся в рамках АПС-2, у разных членов семьи. 

Патогенез 

Аутоиммунная деструкция нескольких эндокринных желез с развитием их недостаточности. 

Эпидемиология 

АПС-2 примерно в 8 раз чаще встречается у женщин, манифестирует в среднем в возрасте между 20 и 50 годами, при этом интервал между клиническим дебютом его отдельных компонентов может составить более 20 лет (в среднем 7 лет). У 40—50 % больных с исходно изолированным первичным гипокортицизмом рано или поздно развивается другая аутоиммунная эндокринопатия. 

Клинические проявления 

Сочетание клинических проявлений нескольких эндокринных заболеваний. 

Диагностика

  • Принципы не отличаются от диагностики изолированных эндокринопатий. 
  • Периодическое обследование пациентов с аутоиммунными эндокринопатиями на предмет развития другого заболевания — компонента АПС-2 (определение уровня ТТГ с целью ранней диагностики гипотиреоза у пациентов с СД-1 и болезнью Аддисона). 

Дифференциальная диагностика 

1. Изолированные аутоиммунные эндокринопатии. 
2. Типичной ошибкой является интерпретация умеренного повышения уровня ТТГ в фазе декомпенсации надпочечниковой недостаточности как проявления первичного гипотиреоза. Тест необходимо повторить после достижения компенсации надпочечниковой недостаточности. 
3. При тяжелом тиреотоксикозе при болезни Грейвса у пациента могут быть явления относительной надпочечниковой недостаточности (легкая гиперпигментация, гипотония и т.д.), которую необходимо дифференцировать от истинной (проба с 1-24АКТГ). 

Лечение 

Комбинированная заместительная терапия недостаточности нескольких эндокринных желез. 

Прогноз 

Определяется сочетанием аутоиммунных заболеваний у отдельных пациентов.


Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф.
Эндокринология
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия