Лечебно-профилактические мероприятия при наследственной патологии

06 Апреля в 14:16 2161 0


Профилактика наследственных болезней является важнейшим разделом современной медицины. Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжелого заболевания и инвалидности у конкретного индивида, по и во всех его последующих поколениях.

Наследственная патология

Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии: пройден путь от предложений стерилизации супругов или категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического лечения (лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждение болезни) и индивидуальной адаптивной среды для носителей патологических генов.

В общей форме профилактика должна быть направлена на 3 типа наследственной патологии:
а) вновь возникающие наследственные болезни как результат спонтанной мутации;
б) болезни, унаследованные от предыдущих поколений;
в) заболевания, развивающиеся в результате наследственного предрасположения и действия провоцирующих факторов внешней среды.

Выяснение механизмов формирования наследственных болезней помогает подобрать и создать для больных специальные условия, в которых человек с тяжелым наследственным дефектом будет развиваться нормально. В качестве примера можно привести рецессивно наследуемую галактоземию. У детей с этим страданием резко снижена активность фермента галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего они не способны усваивать молочный сахар; молоко этим больным противопоказано. Ранняя постановка диагноза и перевод этих детей на специальную диету, лишенную молока, способствуют их нормальному развитию.

Большую роль играют массовые обследования детей в целях раннего выявления наследственно обусловленных нарушений и соответствующего лечения. Диагноз ряда наследственных болезней не представляет существенных затруднений. Однако в большинстве случаев при диагностике наследственных болезней возникают серьезные затруднения в связи с тем, что многие наследственные болезни по своим клиническим проявлениям очень сходны с приобретенными болезнями. Массовые обследования детей (особенно новорожденных) позволяют выявить наследственные нарушения обмена веществ в доклинической стадии, когда диетотерапия и соответствующие лекарственные средства способны полностью предупредить развитие тяжелой инвалидности.

Для активного выявления больных с наследственной патологией используются методы массовой (просеивающей) диагностики. Для реализации просеивающих программ используются биохимические, микробиологические и цитологические экспресс-методы. Просеивающие программы делятся на массовые (объект просеивания — общая популяция) и выборочные (объект просеивания — контингента больных с высокой частотой определенного наследственного заболевания). Массовое просеивание направлено на здоровых людей, среди которых выделяются потенциально больные для профилактического лечения и диспансерного наблюдения. Программы массовой и выборочной диагностики позволяют выявить больных в доклинической фазе, когда заболевание еще поддается лечению, уточнить диагноз, выявить супружеские пары с высоким риском рождения ребенка с наследственной болезнью.

Особое внимание обращается на профилактику, которая должна проводиться у лиц, еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожающих» по данному заболеванию. Выявление «угрожаемых» по различным наследственным болезням лиц проводится при профилактических осмотрах населения или при популяционных исследованиях. При этом целесообразно в зависимости от вида возможной наследственной патологии относить людей к определенным группам риска (по генным, хромосомным болезням и заболеваниям с наследственной предрасположенностью).

Особенно нуждаются в ранних систематических лечебно-профилактических мероприятиях дети из неблагополучных в
отношении наследственной предрасположенности семей.
У детей с выявленными нарушениями проводится подробный сбор клинико-генеалогических данных, а также соответствующие генетические и биохимические исследования. Все больные с наследственными заболеваниями и лица с наследственной предрасположенностью нуждаются в диспансерном наблюдении. Генеалогическое исследование предполагает подробный сбор данных опроса о состоянии здоровья ближайших и отдаленных родственников, что позволяет составить медицинскую родословную больного и определить характер наследственной патологии. Выявление групп риска с помощью генеалогического метода служит основой для эффективного проведения ранних лечебно-профилактических мероприятий.



Можно выделить 2 группы лечебно-профилактических мероприятий:
а) профилактические мероприятия у лиц без клинических проявлений болезни, но с генетическими факторами риска, направленные на предупреждение развития заболевания;
б) генетическая профилактика, направленная на предупреждение случаев повторных заболеваний в семье.

Генетическая профилактика, осуществляемая врачом-генетиком (врачом медико-генетической консультации), направлена на предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи медико-генетической консультации:

— определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;
— объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;
— диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью.

При своевременной диагностике наследственных болезней можно назначить целенаправленное лечебное питание, лекарственную или хирургическую коррекцию наследственного дефекта и таким образом предупредить дальнейшее развитие патологического процесса. Такой подход к профилактике в форме предупредительного лечения можно назвать «нормокопирование». С его помощью стремятся получить нормальный фенотип при патологическом генотипе. Нормокопирование при наследственных болезнях — перспективное направление в разработке методов их профилактики.

Методы профилактического лечения основываются на закономерностях патогенеза наследственных болезней. Речь может идти об ограничении поступления определенных продуктов из пищи (или исключения их), о восполнении недостающего продукта гена, добавлении питательных веществ к пище, лекарствам, усилении выведения метаболитов из организма и др.

Адаптивную внешнюю среду можно рассматривать как метод лечения наследственных болезней и как способ профилактики заболеваний у лиц с наследственной предрасположенностью. В 20-х гг. XX в. были получены данные, свидетельствующие о разной степени проявления действия генов в зависимости от генотипической или внешней среды. Значит, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов. Уже давно С.В. Давиденков сформулировал представление о «двойных болезнях», т.е. о заболеваниях, в основе которых лежит наследственность, но проявляются они лишь при воздействии профессиональных факторов. Общий подход для лечения наследственных болезней адаптивной средой основан па исключении факторов риска, способствующих проявлению или усилению наследственной патологии.

При заболеваниях с наследственным предрасположением проявление действия генов обусловлено в большей степени влияниями внешней среды. Отсюда очевидно, что с помощью воздействий окружающей среды возможно воспрепятствовать клиническому проявлению неблагоприятного наследственного предрасположения или, по крайней мере, смягчить течение уже имеющегося заболевания. Общеизвестна исключительная сила влияния разнообразных условий внешней среды (характер питания, физическая активность и т.п.) на возникновение и течение различных болезней.

В перспективе можно ставить вопрос о возможности коренного изменения условий окружающей среды, в которых проявление патологической наследственности стало бы невозможным.

Наследственный фактор следует учитывать при диспансеризации населения. Кроме того, разумеется, следует проводить и коррекцию других факторов риска, в том числе у больных с наследственной патологией или наследственным предрасположением.

Лисовский В.А., Евсеев С.П., Голофеевский В.Ю., Мироненко А.Н.

Похожие статьи
  • 17.04.2014 13659 16
    Нравственность и здоровый образ жизни

    Для сохранения и восстановления здоровья недостаточно пассивного ожидания, когда природа организма рано или поздно сделает свое дело. Не следует уповать на лекарства как единственное средство лечения. Прежде всего надо обратить внимание на основные компоненты своего образа жизни. Тот, кто придержива...

    Профилактика - разное
  • 02.10.2013 11325 4
    Основные средства ЛФК. Физические упражнения

    Основными средствами ЛФК (схема 5.2) являются физические упражнения, используемые с лечебной целью, а также естественные факторы природы, дополнительными — механотерапия (занятия на тренажерах, блоковых установках), массаж и трудотерапия (эрготе-рапия). К средствам ЛФК относя...

    Профилактика - разное
  • 02.10.2013 10568 21
    Основные средства ЛФК. Дыхательные упражнения

    Дыхательные упражнения подразделяются на статические и динамические. К статическим относятся упражнения, не сочетаемые с движениями конечностей и туловища, а именно упражнения: а) в ровном ритмичном дыхании, в урежении дыхания; б) в изменении типа (механизма) дыхания (грудного, д...

    Профилактика - разное
показать еще
 
Профилактика заболеваний