Недостаточность поджелудочной железы при I-клеточной болезни (муколипидоз II типа). Макроамилаземия

25 Ноября в 13:37 1752 0


Муколипидоз II типа

Заболевание впервые описано в 1967 г. J. Leroy и R. Demars. Наследование по аутосомно-рсцсссивпому типу, ген локализован на 4q21 —q23. Мутации гена приводят к дефекту различных субъединиц мoлeкyлы N-aцeтилгeкcoзaминидaзы(N-aцeтилглюкoзaминфocфoтpaнcферазы). Клиническая картина развивается вскоре после рождения, реже в юношеском возрасте. В настоящее время выделяют злокачественную ювенильную и относительно доброкачественную юношескую клинические формы течения заболевания.

Для синдрома наиболее характерны следующие признаки:
• резкое отставание в физическом и нервно-психическом развитии;
• аномалии развития, обусловленные в основном тяжёлым множественным дизостозом (грубые черты лица, мелкие орбиты, сглаженные надбровные дуги, гиперплазия дёсен, короткая шея, короткая грудная клетка, деформация грудины, врождённый вывих бедра, торако-люмбальный кифоз);
• панкреатическая недостаточность;
• отёчность век, экзофтальм;
• помутнение роговицы;
• гепатомсгалия;
• склонность к респираторным инфекциям;
• нормальная экскреция мукополисахаридов с мочой;
• повышение активности ферментов b-N-ацетилгексозаминидазы и арилсульфатазы А в сыворотке крови, моче и спинномозговой жидкости;
• необычные цитоплазматические включения в лимфоцитах и фибробластах.

Кроме того, описаны и другие, реже встречаемые, маркёры заболевания:
• пупочные и паховые грыжи;
• судорожный синдром;
• контрактуры некоторых суставов;
• систолический шум, гипертрофия левого желудочка и аномалии развития сердца (аномальные хорды, внутри желудочковые перегородки, гипертрофированные клапаны сердца);
• гирсутизм.

Течение заболевания характеризуется прогрессированием имеющихся нарушений с резкой задержкой роста и психомоторного развития, большинство детей погибает к четырёхлетнему возрасту. Лечение симптоматическое. Основным методом профилактики выступает перинатальная диагностика.

Макроамилаземия

Макроамилаземия описана в 1964 г. и характеризуется повышенным уровнем амилазы крови, снижением активности амилазы в моче, что обусловлено нахождением в сыворотке крови амилазы в виде очень крупной полимерной форме, которую почки не могут экскретировать.



Макроамилаза — комплекс фермента с молекулами иммуноглобулина (макроамилаза, тип I) или полисахаридами и гликопротеидами (макроамилаза, тип II). Молекулярный вес таких комплексов составляет от 150 тыс. до миллиона и более. В эти комплексы в различных соотношениях входят р- и s-амилазы. Макроамилаземию имеют 0,5—2% населения.

Генез возникновения макроамилаземии до сих пор не совсем ясен, однако установлено, что некоторые фармакологические препараты могут вызывать макроамилаземию (глюкокортикоиды, фуросемид, гистамин, морфин, тетрациклин и др.).

Обычно синдром диагностируют случайно; в большинстве случаев макроамилаземия —- изолированная аномалия, не связанная с патологией ПЖ или других органов. У некоторых больных макроамилаземия может быть транзиторной, появляясь и исчезая без видимой причины. В сыворотке крови отмечают повышенную активность амилазы, в моче сниженный, а отношение клиренса амилазы к клиренсу креатинина составляет менее 1%. Макроамилаземию можно подтвердить с помощью хроматографии сыворотки, когда фракция амилазы определяется вблизи y-глобулинов. В ряде случаев макроамилаземия протекает па фоне диспротеинемии.

Мы приводим эти данные исключительно с той целью, что знание об этой патологии поможет практическому врачу грамотно провести дифференциальную диагностику и не подвергать напрасным инвазивным тестам больного с подозрением на ХП и другие заболевания ПЖ.

Наследственная гиперамилаземия

Наследственная (фамильная) гиперамилаземия — чрезвычайно редкое заболевание, характеризующееся постоянно повышенным уровнем амилазы крови. Нами найдено описание только двух семей с этим синдромом. Анализ опубликованных случаев на данный момент не даст ответа о характере наследования, однако фамильный характер аномалии прослеживается несомненно. Большинство случаев течения наследственной гиперамилаземии характеризуется отсутствием каких-либо специфичных симптомов, поражения органов и систем. ПЖ интактна, поэтому данное заболевание к наследственным заболеваниям этого органа причисляют весьма условно, только лишь в связи с определённой имитацией панкреатического генеза гиперферментемии.

Маев И.В., Кучерявый Ю.А.
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия