Краниосиностоз

16 Мая в 12:22 858 0


Краниосиностоз, или преждевременное закрытие венечного, сагиттального, лобного или ламбдовидного швов, может быть первичным или вторичным. Последние могут развиваться под действием тератогенных факторов, вследствие метаболических нарушений, заболеваний системы кроветворения или сопровождать пороки развития, такие как микроцефалия. Также краниосиностоз может быть обнаружен у пациентов, страдающих гидроцефалией, когда после отведения избытка спинномозговой жидкости происходит слияние и закрытие швов. 

Краниосиностоз может носить «изолированный» или «комплексный» характер, когда поражен один или несколько швов, соответственно. Их проявления подразделяют на несиндромальные и синдромальные; последние связаны с хромосомными нарушениями. Несколькими группами авторов были идентифицированны дефекты в генах рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR). Развитие синдромов Аперта, Пфайфера, Джексона-Вейса и Крузона связано с мутациями генов FGFR. Однако при этом могут быть задействованы различные патофизиологические механизмы, так как клинические проявления при краниосиностозе не всегда связаны с определенными мутациями. 

Было высказано предположение, что нарушение развития основания черепа является первичной аномалией. Данные современных исследований подтверждают теорию Вирхова, согласно которой непосредственной причиной является преждевременное закрытие швов черепа, хотя, в соответствии с теорией Мосса, определенная роль также может принадлежать подлежащей твердой мозговой оболочке. Недавно появившиеся компьютерные методы морфологического анализа, несомненно, сыграют важную роль в понимании механизмов нормального роста и его нарушений. Кроме того, компьютерное моделирование хирургических вмешательств открывает дополнительные возможности уменьшения продолжительности операции и кровопотери. 


Определение частоты заболевания затруднено, так как эти состояния редко приводят к летальному исходу и не всегда распознаются у новорожденных и диагностируются у взрослых. По данным различных авторов, это состояние встречается с частотой от 0,2 до 0,5 на 1000 новорожденных. По данным популяционного исследования, проведенного в Западной Австралии в период с 1980 по 1994 г., краниосиностоз выявляется с частотой 5 на 10 000 новорожденных. 

Подобные исследования свидетельствуют о том, что частота заболевания, по-видимому, увеличивается, и предполагают, что это связано с распространением информации об этом состоянии и совершенствованием визуализационных методов диагностики. В ходе двух крупных исследований изолированные ламбдовидные краниосиностозы были выявлены приблизительно у 1% обследованных пациентов; и ни у одного из 204 пациентов, которые были обследованы в ходе другого исследования.

Craig A. Vander Kolk, Benjamin S. Carson, Sr. и Michael Guarnieri
Черепно-челюстно-лицевые деформации
Похожие статьи
показать еще
 
Пластическая хирургия