Материал сугубо для специалистов

16 Июня в 23:51 615 0


Рассмотрим внимательно сборник тезисов Всероссийской научно-практической конференции "Наследственные заболевания скелета" (М.: ГлавНИВЦ Медицинского Центра УД Президента РФ). Мы чрезвычайно благодарны профессору Поповой из Центрального Института Травматологии и Ортопедии (ЦИТО) им. Приорова, которая прислала нам материалы этой конференции.

Именно этот сборник мы цитируем потому, что ответственность за развитие медицины сегодня лежит именно на этих упомянутых в сборнике фамилиях ученых. Поражает абсолютно полная дезинтегрированностъ не только их клинического мышления, но зачастую незнание вообще, что такое соединительная ткань, непонимание роли морфофункциональных соотношений этой ткани в организации жизни. Несмотря на то, что половина сборника посвящена якобы генетической природе заболеваний соединительной ткани, складывается впечатление, что проблема соединительнотканной генетики вообще "высосана" из пальца. Это становится особенно понятным из статьи Е.М. Меерсон, В.К. Ильиной, О.Л. Нечловодовой «Генетика скелетных дисплазий».

Понятно, что попытки классифицировать генетические нарушения при дисплазиях - пустая трата времени. Суть проблемы не в главенстве генетических нарушений, а в том, что в основном под воздействием факторов внешней среды (температурных, пищевых, лучевых) взаимосвязь соединительнотканных компонент с другими организменными структурами из многоуровневой системной и правильной превращается в хаотичную и неправильную.

Костный скелет как высокоорганизованная соединительная ткань подвержен тяжелым генетически детерминированным заболеваниям, в основе которых лежит нарушение морфогенеза специализированных типов соединительной ткани - костей, хрящей.

Принципиальные попытки классификации скелетных дисплазий были до последних лет связаны только с клиническими рентгенологическими исследованиями в сочетании с генеологическим методом (ТО ЕСТЬ ВЫЯВЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ), и начиная с 60-х годов на этой основе возник ряд классификаций. Однако уже тогда было ясно, что нозологическая форма заболевания может быть следствием мутации разных генов, т.е. каждая из форм может представлять собой неоднородную группу мутаций.

С другой стороны, мутации в разных локусах клинически могут быть сходными, за последние годы достигнут значительный прогресс в расшифровке генных мутаций человека, связанный с осуществлением программы "Геном человека". Выполнение этой программы нашло отражение в изучении генетики скелетных дисплазий.

Основная масса работ по молекулярному исследованию скелетных дисплазий проведена в последние 3 года, что открывает возможность для использования этих данных при медико-генетическом консультировании, а также для клинико-молекулярной классификации заболеваний.

В настоящее время анализируется связь наследственных скелетных дисплазий с 4 основными классами генных мутаций:
1. Мутациями генов структурных белков хряща;
2. Мутациями генов, ответственных за наследственные дефекты метаболизма хряща;
3. Мутациями генов - регуляторов роста хряща;
4. Мутациями генов транскрипции белков.


Эти исследования должны приблизить медицину к возможности проведения направленной коррекции мутантных генов человека, к возможности проводить генотерапию наследственных заболеваний.

НАШ КОММЕНТАРИЙ:

Совершенно напрасно генетике приписываются все беды, связанные с соединительнотканными нарушениями. Здесь мы не хотим даже рассуждать на генетические темы более углубленно. Ясно, что по генному составу человек отличается от мыши лишь на 1-2% генов.

Дегенеративно-дистрофические заболевания суставов по данным Донецкого НИИ травматологии и ортопедии (В.Г. Климовицкий, Т.Я. Усикова, Л.Е. Гончарова, В.Г. Новичкова, Н.Б. Цимеданова) дают до 50% инвалидности.
Кумулятивный эффект развития соединительнотканной недостаточности (см. книги 1993-2007 г.г.) складывается не столько из генетических, сколько из средовых наслоений.

Вышеприведенные авторы указывают: Так, у 96,5% наблюдений, мамы в период беременности страдали токсикозом, нефропатией, транзиторной гипертонией, отеками. 45% женщин до беременности болели различными хроническими соматическими заболеваниями. У 12% до беременности или отец, или мать перенесли болезнь Боткина. 21 % женщин до родов лечились в стационарах по поводу сохранения беременности. Роды у 63% носили патологический характер: затяжные роды, стимуляция родовой деятельности, кесарево сечение. У 9% наблюдалось неправильное положение плода.

Тщательно собранный анамнез, а в ряде случаев и осмотр родителей позволил выявить до 90% у братьев, сестер, родителей, других родственников различного рода патологические изменения костно-мышечной системы: нарушение осанки, кифоз, сколиоз, остеохондроз позвоночника, деформация грудной клетки, оси конечностей, стоп, дегенерaтивно-дистрофические заболевания суставов. Нередко наблюдалось сочетание пaтoлогических нарушений опорно-двигательного аппарата. Имеются наблюдения (до 7%), когда лечившиеся у нас дети по поводу дегенерarивно-дистрофических заболеваний тазобедренного сустава, став взрослыми, обращались за помощью с детьми, внуками с аналогичной патологией". Т.е. в данной работе соединительной ткани, как больной структуры, нет вообще.

Но, в нескольких работах настоящего сборника все же есть более реалистичное отношение к генетике как болезнетворному фактору соединительнотканной недостаточности. Речь, в частности, идет о соединительнотканных нарушениях развития верхней части позвоночника и черепа (дисплазии краниовертебральной области). Видно, что интегративно мыслящих авторов этот вопрос просто мучает. Приводим данные обследования 2700 детей по работе С.Т. Ветрилэ, З.К. Ильиной, Е.М. Меерсон, С.В. Колесова, В.Я. Брускиной (1998):

Дисплазии краниовертебральной области (ДКО) до настоящего времени расценивается чаще всего как локальный процесс. Дискутируется вопрос о наличии и характере факторов, предрасполагающих к развитию этого заболевания, среди которых существенна роль генетических факторов. Однако систематических исследования в этой области не проводились.



В последнее время в изучении ортопедических болезней наследственным предрасположениям большое внимание уделяется анализу их ассоциации с сопутствующими признаками наследственно обусловленной общей дисплазии соединительной ткани (ОДСТ)."

Более конкретные данные проводят Т.Я. Усикова, Н.Б. Цимиданова, С.И. Верещагин, В.Г. Новичкова. Они прямо указывают, что из соединительнотканной ортопедической патологии ее наследственный характер выявлен лишь у 23,5% обследованных инвалидов. При множественных пороках и системных нарушениях опорно-двигательного аппарата наследственная патология выявлена с большой долей достоверности у 48,5% инвалидов.

Чрезвычайно важна при этом материнская линия наследования. Эти же авторы установили, что более 9000 женщин, перенесших соматическую патологию или страдающих ею в хронической форме (особенно с акушерской патологией во время родов) родили детей с ортопедическими нарушениями.

Наши мысли подтверждают А.Н. Путинцев, А.А Раззюков, Р.С. Аюпов, С.К. Гаранова, Н.Н. Шмелева. Речь идет о нарушении развития костных и хрящевых производных в человеческом организме. Безобразное положение в этой проблеме они описывают следующим образом:

"Остеохондродисплазии составляют наибольший процент в группе наследственных патологий скелета. В настоящее время изучение этой группы заболеваний относится к числу актуальных медицинских и социальных проблем. В первую очередь это связано с низкой выявляемостью остеохондродисплазии, поскольку диагностика ее нозологических форм чрезвычайно сложна из-за многообразия клинических и генетических форм этих заболеваний, межгруппового и внутригруппового перекрывания симптомов, системного характера поражения скелета и соединительной ткани.

Кроме того, подготовка специалистов в этой области сильно затруднена из-за того, что при клинико-ренггенологической и дифференциальной диагностике остеохондродисплазии врачу приходится иметь в виду большое количество комбинаций симптомов, которые меняются в зависимости от нозологической формы, а также от периода течения остеохондродисплазии. К сожалению, врачи, к которым первично обращаются больные, как правило, очень плохо осведомлены об остеохондродисплазиях."


Однако, совсем грустно нам становится тогда, когда сотрудники центральных институтов соединительнотканного научного профиля не имеют представления о том, что же такое соединительная ткань.

По понятным причинам мы не указываем фамилии авторов этих статей, однако цитаты из этих работ должны быть демонстративным подтверждением никчемности и вредности узкопрофильной специализации. Именно так каждый узкопрофильный специалист (ортопед, кардиолог, нефролог и др.) при анализе своих симптомов не понимает принципа системной общеорганизменной соединительнотканной деградации.

В одной из работ педиатр-ортопед дает следующее определение соединительнотканной недостаточности в виде фиброзной дисплазии, хотя отчетливо видит общеорганизменность клинических проявлений болезни:
"Под фиброзной дисплазией понимают порок развития кости, в основе которого лежит извращение остеогенеза на соединительнотканной стадии эмбрионального развития скелета.

Клиническая картина очень разнообразна. Она зависит от возраста, в котором проявилась болезнь, локализации, распространенности и выраженности патологического процесса, а также наличия сопутствующих внескелетных изменений. Характерны различной степени выраженности деформации костей скелета, патологические переломы, укорочение или удлинение конечностей, влекущие за собой тяжелые функциональные нарушения».


Пора понять, что соединительнотканной стадии развития не существует, а соединительная ткань живет до смерти, постоянно обновляет организм, является основой его жизни!

В другой работе при описании сути болезненного процесса в костях и суставах также видно полное непонимание того, что представляет собой соединительная ткань. Несмотря на то, что все что описывают авторы, есть соединительная ткань, по их мнению лишь в отдельных случаях к соединительнотканным проявлениям относятся васкулиты и некрозы:

"При патогистологическом исследовании в головках бедренных костей обнаруживались: выраженное разрушение суставного хряща, явления остеопороза и остеосклероза, формирование кист и остеофитов, что соответствовало 3 или 4 стадии развития остеоартрита. Дефекты вертлужной впадины обычно представлены полями различной степени зрелости фиброзной или грануляционной ткани.

Определялись также элементы жировой ткани, дистрофически измененные костные трабекулы, участки хондроидной ткани и гиалинового хряща, признаки патологического обызвествления соединительной ткани и реактивного костеобразования. Наблюдались увеличенное содержание сосудов, их гиперемия и повышенная проницаемость стенок, кровоизлияния, формирование истинных кист, часто заполненных кровью, в отдельных случаях - васкулиты и некрозы соединительной ткани".


Как видим, дезорганизация соединительной ткани в разных формах выраженности имеет место во всем организме. В стертых и явных клинических формах она выявляется в бронхо-легочной, сердечно-сосудистой, иммунной системах, желудочно-кишечном тракте, нервах, костях, связках и т.д.

Наиболее явно проявляются системные скелетные нарушения (ССН). Причина и механизм развития сотен так называемых болезней, симптомов и синдромов, - один, поэтому с 1993 года мы обозначаем его наднозологией "соединительнотканная недостаточность". Мы понимаем, вариант сочетания недоразвития костей, например (а костей в человеке сотни), может быть десятки тысяч. Это же относится к тысячам вариантов симптомов нарушений соединительнотканного роста на коже, в голове, в печени, в желудке, в конечностях.

Понятно, что при всем многообразии соединительнотканных нарушений бессмысленно лечить какое-либо одно их проявление. Лечить, профилактировать, диагностировать следует морфофункциональные особенности системной организации соединительной ткани в целом.

А.А. Алексеев, Н.В. Заворотинская

Похожие статьи
показать еще
 
Ревматология