Нейрофиброматоз типа 2

31 Марта в 22:33 2416 0


(НФМ2 или т.н. двусторонние невриномы слуховых нервов (НСН))

Диагностические критерии

Больной должен иметь:

  1. двусторонние объемные образования в области слуховых нервов на томограммах (МРТ или КТ)

ИЛИ

  1. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ2 и также
    1. односторонняя НСН

ИЛИ

    1. два из следующих заболеваний:

1.      нейрофиброма

2.      менингиома

3.      глиома: включая астроцитому, эпендимому

4.      шваннома: включая шванному спинальных корешков

5.      ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение

Другие клинические признаки:

  1. припадки или другая очаговая симптоматика
  2. кожные узелки, кожный нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком (встречаются не столь часто, как при НФМ1)
  3. часто имеются множественные интрадуральные спинальные опухоли (но не столь часто, как при НФМ1): включая интрамедуллярные (особенно эпендимомы) и экстрамедуллярные (шванномы, менингиомы и т.д.)
  4. повышен антигенный фактор роста нервов (этого не бывает при НФМ1)


Генетические свойства

Аутосомно-доминантная наследственность. НФМ2 обусловлен мутацией в хромосоме 22q12.2, что приводит к инактивации шванномина (другое название: мэрлин, что является полуакронимом для моэзин-, эзрин- и радиксин- подобных протеинов).

Лечение

  • двусторонние НСН:
    • шансы к сохранению слуха лучше при небольших размерах опухолей. Поэтому следует стараться удалять маленькие опухоли. Если после операции уровень слуха на оперированной стороне является приемлемым, то можно произвести операцию на противоположной стороне. В противном случае опухоль с противоположной стороны следует наблюдать как можно дольше, а при проведении операции ограничиться субтотальной резекцией, чтобы попытаться предотвратить возникновение полной глухоты
    • СРХ: может быть методом выбора
  • до операции следует сделать МРТ позвоночника для исключение спинальной опухоли, которая может вызвать повреждение СМ во время проведения других операций
  • NB: беременность может ускорить рост опухолей слухового нерва

 

 Гринберг. Нейрохирургия

Похожие статьи
  • 31.03.2012 20314 19
    Опухоли пинеальной области

    Границы пинеальной области: сзади – валик мозолистого тела и сосудистое спле-тение, спереди – четверохолмная пластинка и покрышка среднего мозга,  ростраль-но – задний отдел III желудочка, каудально – червь мозжечка. Опухоли этой облас-ти чаще встречаются у детей (они составляют 3-8...

    Онкология и опухоли
  • 31.03.2012 20311 27
    Кисты кармана Ратке

    Кисты кармана Ратке являются неопухолевыми образованиями, которые считаются остатками кармана Ратке. Первично они располагаются внутри турецкого седла и случайным образом они обнаруживаются в 13-23% аутопсий. Аденогипофиз возникает в результате пролиферации передней стенки кармана Ратке, поэтому...

    Онкология и опухоли
  • 29.03.2012 14597 42
    Пилоцитарные (пилоидные) астроцитомы

    Ключевые признаки
    •средний возраст проявления ниже, чем при типичных астроцитомах
    •радиологические признаки: отдельное образование, накапливает контраст, часто кистозное с узлом в стенке

    Онкология и опухоли
показать еще
 
Нейрохирургия и неврология