Боковой амиотрофический склероз

15 Марта в 13:45 1291 0


Ключевые признаки

• смешанное поражение верхнего и нижнего мотонейронов

• отсутствуют нарушения ВНС, чувствительности и высшей нервной деятельности

• атрофия и фасцикуляции в руках, умеренная спастика в ногах

• вызывается дегенерацией нейронов шейного отдела СМ и продолговатого мозга

В США боковой амиотрофический склероз (БАС) также называется болезнью Лоу Гехрига.

Эпидемиология

Частота: 4–6/100.000. Новые случаи: 0,8–1,2/100.000.

В 8–10% случаев заболевание носит семейный характер. В этих случаях обычно наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования, но в некоторых случаях может быть и рецессивный тип наследования.

Начало заболевания обычно после 40 лет.

Патология

Дегенерация альфа-мотонейронов передних рогов (в СМ и двигательных ядрах ствола мозга) и кортикоспинальных проводящих путей (т.н. болезнь мотонейронов). Наблюдается смешанное поражение верхних и нижних мотонейронов с большой вариабельностью симптомов в зависимости от того, что преобладает в данный момент.

Этиология БАС до сих пор точно не установлена.

Клинические проявления

Страдает произвольная мускулатура, но произвольные глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря остаются интактными.

В типичных случаях первоначальным проявлением является слабость и атрофия рук (нижний мотонейрон) со спастикой и гиперрефлексией ног (верхний мотонейрон). Однако, если преобладает поражение нижних мотонейронов, рефлексы на ногах могут быть понижены.

Комбинированное поражение верхних и нижних мотонейронов вызывает дизартрию и дисфагию. Могут наблюдаться атрофия языка и фасцикуляции.

Хотя считается, что высшие психические функции при БАС не страдают, на самом деле в 1–2% случаев наблюдается деменция и иногда нарушения познавательных функций могут предшествовать обычным проявлениям БАС.


Дифференциальный диагноз

С н/х точки зрения важно различать БАС и шейную миелопатию

Диагностические исследования

ЭМГ: в большинстве случаев не является совершенно обязательной для постановки диагноза. При развернутой клинической картине наблюдаются фибрилляции и положительные острые волны (на ранних стадиях могут отсутствовать, особенно при преимущественном поражении верхних мотонейронов). Обнаружение изменений нижних мотонейронов для ног при отсутствии признаков заболевания поясничного отдела позвоночника или фибрилляционных потенциалов в языке указывает на БАС.

ЛП (ЦСЖ): может быть слегко ↑ кол-во белка.

Лечение

Проводимые в настоящее время клинические испытания рилузола (Rilutek®), который ингибирует пресинаптическое выделение глутамина, показали, что дозы 50–200 мг/д ↑ период до трахеостомии до 9–12 мес, но за период 18 мес улучшение может быть незначительным или вообще отсутствовать. В момент издания книги препарат доступен только для домаркетинговых клинических испытаний и не может использоваться в коммерческих целях.

Лечение в основном направлено на ↓ инвалидизации:

1. аспирацию можно предотвратить с помощью
A. трахеостомии
B. использования гастростомы для длительного питания
C. инъекции тефлона в голосовые связки

2. для лечения спастики, наблюдающейся при преимущественном поражении верхнего мотонейрона, можно использовать (обычно с кратковременным эффектом):
A. баклофен: может также устранять часто имеющиеся спазмы 
B. диазепам

Прогноз

Большинство больных умирает х5 лет после начала заболевания (средний срок выживания 3–4 г). При более выраженных орофарингеальных симптомах продолжительность жизни может быть меньше из-за осложнений, связанных с аспирацией.

М. Гринберг 
Нейрохирургия
Похожие статьи
показать еще
 
Нейрохирургия и неврология