Синдром Ригера. Аномалия Петерса

01 Апреля в 22:36 3581 0


Синдром Ригера

Эпидемиология

Изменения в переднем отделе глазного яблока при синдроме Ригера более чем у 50% больных сопровождаются глаукомой.

Классификация

Отсутствует.

Этиология

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект полностью не определен, предполагается наличие аномалий в 4-й, 6-й, 11-й и 18-й хромосомах.

Патогенез

Заболевание относится к периферическому мезодермальному дисгенезу. Повышение ВГД при синдроме Ригера обусловлено наличием тяжей радужки и ее высоким прикреплением к трабекуле, нарушением развития трабекулярного аппарата и склерального синуса.

Клинические признаки и симптомы

Симптомы глаукомы могут появляться сразу после рождения ребенка или через некоторое время. К общим симптомам относятся гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, гипоплазия мозжечка.

К изменениям органа зрения относятся задний эмбриотоксон, истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта, косоглазие.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

■ Гониоскопическое исследование (иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, выступающее кзади переднее пограничное кольцо Швальбе).

■ Биомикроскопическое исследование (истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта.

■ Осмотр (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, косоглазие и т.д.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с глаукомой, сочетающейся с мезодермальной дистрофией радужки (табл. 26.3).

Таблица 26.3. Дифференциальный диагноз синдрома Ригера и мезодермальной дистрофии радужки
Дифференциальный диагноз синдрома Ригера и мезодермальной дистрофии радужки



Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с иридошизисом, эктопией зрачка, аниридией, врожденной гипоплазией радужки.

Общие принципы лечения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Оценка эффективности лечения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Осложнения и побочные эффекты лечения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Ошибки и необоснованные назначения

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Прогноз

См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».

Аномалия Петерса

Эпидемиология

Признаки аномалии Петерса могут встречаться при алкогольном синдроме плода, кольцевой аномалии 21-й хромосомы, синдроме Варбурга.

Классификация

Отсутствует.

Этиология

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Заболевание относится к центральному мезодермальному дисгенезу. Как и при других видах врожденных глауком, повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК.

Клинические признаки и симптомы

Поражение двустороннее. Глаукома развивается сразу после рождения ребенка.

К основным симптомам относятся центральное помутнение роговицы, дефект десцеметовой оболочки и эндотелия в зоне помутнения, в некоторых случаях наблюдается сращение роговицы с хрусталиком и радужкой с развитием катаракты. Возможно сочетание с микрофтальмом, синдромом «голубых склер» и синдромом Ригера. В некоторых случаях наблюдаются системные изменения (низкий рост, верхняя расщелина губы или неба, поражение органа слуха и задержка психомоторного развития).

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз основан на выявлении характерных изменений при гониоскопическом и биомикроскопическом исследованиях.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с ПВГ, помутнениями роговицы, вызванными родовой травмой, врожденной дистрофией роговицы и мукополисахаридозом.

Общие принципы лечения

Медикаментозное лечение неэффективно. Проводят фистулизирующие операции (трабекулэктомия, иридоциклоретракция) или деструктивные вмешательства на цилиарном теле. После снижения уровня ВГД осуществляют сквозную кератопластику.

Прогноз

В большинстве случаев после проведения хирургического вмешательства ВГД нормализуется. После проведения кератопластики возможно повышение ВГД.

Шток В.Н.
Похожие статьи
показать еще
 
Клиническая фармакология