Наследственные нарушения свертывания крови

25 Ноября в 8:13 490 0


Гемофилия А — дефицит VIII фактора, наследуется сцеплено с Х-хромосомой и, соответственно, проявляется у сыновей женщин-носителей гена. У женщин встречается редко — только у девочек, рожденных от гемофилика-отца и женщины — носителя гемофилии. Клинически проявляется патологической кровоточивостью.

При снижении активности фVIII до 5—20% — слабые клинические проявления — только после травмы или хирургического вмешательства. При снижении от 1 до 5% — проявления умеренные — после незначительной травмы, могут быть спонтанными. При активности фVIII <1% симптомы кровоточивости проявляются в раннем детстве. 

Диагностируется это состояние по следующим критериям:
  • удлинение АЧТВ при нормальном ПВ и времени кровотечения; 
  • снижение активности фVIII; 
  • нормальная или сниженная концентрация антигена фVIII. 
Лечение включает введение концентрата фVIII, десмопрессина, лечение артропатии, синовиитов. 

Гемофилия В — дефицит фIХ, наследуется сцеплено с Х-хромосомой, соответственно, у женщин выявляется крайне редко. Диагностируется по удлинению АЧТВ, снижению активности фIХ, снижению концентрации антигена фIХ. 

Лечение: при тяжелых кровотечениях — концентраты фIХ, при небольших — СЗП. 

Болезнь Виллебранда обусловлена количественной или качественной патологией фактора Виллебранда (фW) и проявляется кровоизлияниями в кожу и слизистые. 


ФW продуцируется эндотелиоцитами и мегакариоцитами и выполняет две функции: 
  • обеспечивает адгезию тромбоцитов к коллагену; 
  • стабилизирует молекулу фVIII, обеспечивая ее транспорт. 
Заболевание передается аутосомно-доминантным путем. Считается, что оно распространено у 1% населения. 

Клиника: симптомы геморрагий кожи и слизистых, носовые, маточные кровотечения, кровотечения после хирургических вмешательств. 

Диагностика: удлинение времени кровотечения и АЧТВ; нормальное количество тромбоцитов и ПВ; снижен антиген фW; снижена ристоцетин-индуцированная агрегация тромбоцитов.

Лечение включает введение десмопрессина, рекомбинантного фW, крио-преципитата, конъюгированных эстрогенов (повышают синтез фW) при некоторых типах заболевания. Последний момент, кстати, служит объяснением повышения уровня фW во время беременности. 

При родоразрешении заместительную терапию начинают с момента поступления больной в операционную: вводится не менее 300 мл СЗП или 3—6 доз криопреципитата. Терапия препаратами плазмы продолжается в дальнейшем в течение недели с введением СЗП через лень.

Лысенков С.П., Мясникова В.В., Пономарев В.В.
Неотложные состояния и анестезия в акушерстве. Клиническая патофизиология и фармакотерапия
Похожие статьи
показать еще
 
Акушерство и гинекология