Синдромологический подход к решению прикладных задач клинической медицины

11 Сентября в 10:08 764 0


Синдромологический подход к решению прикладных задач клинической медицины разработан нами при изучении наследственной компоненты в формировании ДРГК и влияния ее на характер и результаты лечения больных этой категории. Он базируется на современном понимании того, что индивидуальность человека в значительной степени (80%) детерминирована генетически. В понятие индивидуальности человека мы также включаем клинический полиморфизм заболеваний и дефектов развития, реакции больного на лечебные мероприятия, результаты лечения.

Теоретической основой синдромологического подхода является представление о врожденно-наследственном синдроме как клинически значимом варианте конституции человека. Наследственный характер подавляющего большинства синдромов, с одной стороны, и отражение ими ошибок развития (филогенеза), с другой стороны, позволяют рассматривать их как эталоны клинического полиморфизма. В свою очередь представления о полигении и экспрессивном действии гена, опирающиеся на теорию «канализации развития», позволяют использовать данные, полученные при изучении синдромальных форм заболеваний и дефектов развития, для анализа неклассифицированных комплексов дефектов развития и изолированных дефектов развития и заболеваний человека.

Выделение М. Cohen биологических прототипов синдромов (см. рис. 7) сразу настраивает врача на определенный лечебно-диагностический подход:
-деформации, возникающие в результате внешнего механического воздействия и склонные к самоисправлению, могут быть излечены наряду с устранением внешнего механического фактора лечебной физкультурой, массажем, кинезотерапией;
- мальформации (истинные пороки развития) требуют хирургической коррекции;
-дисплазии (дизгистогенезы) требуют сочетания консервативных (ЛФК, массаж и т.д.) и хирургических методов лечения с учетом возможного дозревания диспластических тканей (возраста, в котором производится хирургическая коррекция, например сколиоза);
- дизметаболизмы подлежат заместительной, гормональной и витаминной терапии.

Кроме того, диагноз синдрома мальформации позволяет целенаправленно выявить скрытые пороки развития, а диагноз диспластических и дизметаболических синдромов - выявить специфические функциональные и обменные нарушения, существенные для планирования наркоза и послеоперационной терапии.

Вместе с тем М. Cohen классифицировал врожденно-наследственные синдромы, а не к изолированные дефекты развития. Дело в том, что соотнести изолированный дефект развития с биологическим прототипом несравненно сложнее, чем врожденно-наследственный синдром.

Например, такой дефект развития, как паховая грыжа, встречается как при диспластических (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса), так и при дизметаболических (синдром Моркио) синдромах. Отсюда и понимание того, что паховую грыжу у ребенка следует рассматривать не только как остановку инволюции вагинального отростка брюшины (дизрупция), но и как группу полигенных состояний. Причем, принимая во внимание теорию канализации развития, частотное распределение биологических прототипов этих состояний будет таким же, как и у биологических прототипов в синдромальном спектре изучаемого дефекта развития.



Исходя из изложенного выше, нами предложена методика синдромологического подхода, которая включает в себя:
- синдромальную диагностику в репрезентативной группе пациентов (с одним и тем же заболеванием или дефектом развития, леченные одним и тем же методом и, по возможности, одного и того же возраста) с применением оригинальной компьютерной диагностической программы «Diagnostic Point»;
- описание синдромального спектра (частотно-ранговое распределение диагностированных синдромов с группировкой их по биологическому прототипу);
- фенотипический анализ неклассифицированных комплексов дефектов развития с разделением их на группы по принципу «похожести», на врожденно-наследственные синдромы, диагностированные при основном дефекте развития;
- сравнительный анализ клинического полиморфизма, включающий осложнения и результаты лечения основного дефекта развития или заболевания, как в группах изолированного синдромального дефекта развития или заболевания, так и в группе неклассифицированных комплексов дефектов развития;
-выработку группового индивидуального лечебно-диагностического подхода для изолированных, синдромальных и множественных неклассифицированных форм дефектов развития или заболеваний с учетом биологических прототипов диагностированных синдромов.

Теория и практика синдромологического подхода сложились при изучении и разработке методов лечения изолированных и синдромальных форм ДРГКу детей. Раскрытие синдромального спектра и последующий групповой анализ клиники, интра- и послеоперационного течения, ближайших и отдаленных результатов лечения около 600 детей с ВДГК, КДГК, и КоДГК, ВРГ и односторонними гипоплазиями грудной клетки позволили:
- доказать дизгистогенетический характер ВДГК и КДГК;
- обосновать преимущество обширной резекции реберных хрящей при торакопластике по поводу ВДГК и КДГК над двойной хондротомией;
- установить причину отдаленных рецидивов ВДГК после торакопластики и выработать метод их профилактики;
-определить критерии ранней диагностики прогрессирующих форм
ВДГК;
- разработать метод профилактики ее прогрессирования. Рассмотрим методологию решения этих вопросов и систему доказательств отдельно.

А.А. Вишневский, С.С. Рудаков, Н.О. Миланов
Похожие статьи
показать еще
 
Торакальная хирургия