Обшие вопросы терминологии, этиологии, патогенеза и лечебно-диагностической тактики при дефектах развития грудной клетки

11 Сентября в 10:02 725 0


Прежде всего необходимо договориться о терминологии и классификации дефектов развития. Дело в том, что в различных тератологических и особенно клинических публикациях под различными терминами понимают различные состояния. А поскольку термины и классификации являются языком науки, мы считаем необходимым привести в настоящем разделе «толковый словарь» этого языка.

Мы придерживаемся тератологической классификации биологических прототипов по Cohen. Она клинически наиболее удобна для описания как врожденно-наследственных синдромов, так и изолированных дефектов развития (рис. 7). Согласно этой классификацией, дефекты развития (общее понятие) разделяются на деформации (возникающие вследствие механического воздействия в эмбриональном или постнатальном периоде, например «китайская стопа»), мальформации (истинные пороки развития, например полидактилия), дисплазии, или дизгистогенезы (нарушения организации тканей, например дисхондрогенез или хондродисплазия), и дизметаболизмы, или ферментопатии (например, мукополисахаридозы, фенилкетонурия).

Треугольник Cohen
Рис. 7. Треугольник Cohen.

Каждая из этих групп дефектов развития разделяется в свою очередь на множество подгрупп по характеру поражения, этиологии и органному принципу. Так, мальформации (пороки развития) могут быть представлены дизрафиями (нарушения смыкания сомитов - ВРГ, эктопия мочевого пузыря и др.), дизрупциями (остановка в развитии или инволюции эмбриональных органов - «медвежья» почка, мультиполикистоз легких и другие), сверхкомплектными органами (полидактилия) и т.д. Все эти группы так или иначе представлены вДРГК.

ВДГК и КДГК имеют отчетливую наследственную компоненту. Наследование этих дефектов происходит по доминантному типу, с неполной пенетрантностью. При этом встречаются родословные, когда у сибсов пробанда с ВДГК диагностируется КДГК и наоборот. Это указывает на единую этиологию этих дефектов развития.



ВРГ является следствием несмыкания сомитов или дизрафией. Случаи наследования ВРГ не известны, что позволяет отнести ее к эмбриопатии.

РМДГК, равно как и синдром Poland (сочетание РМДГК с односторонней гипоплазией верхней конечности), связывают с остановкой развития (дизрупцией) сосудов бассейна подкрыльцовой артерии. Случаи наследования этого дефекта развития также не известны.

Сложнее дело обстоит с КоДГК. Мы отнесли ее к истинным порокам развития (мальформациям). Подробное обоснование этой точки зрения дано в следующем разделе.

О прогрессирующем течении патологии можно говорить только в отношении ВДГК и КДГК. Врожденно-наследственный дисхондрогенез при этих дефектах развития приводит к асинхронному ускоренному росту ребер в длину, что в 80% случаев сопровождается западением, а в 20% - протрузией (выстоянием) грудной стенки в процессе роста организма. Причем почти в 30% случаев ребенок рождается с нормальной грудной клеткой, а деформация начинает формироваться позже, в периоды ускоренного роста.

Остальные ДРГК формируются внутриутробно и практически не меняются с возрастом. Есть только отдельные данные о том, что полная ВРГ с возрастом может либо увеличиваться, либо уменьшаться.

Патологического влияния на внутренние органы со стороны ДРГК в этом разделе мы не касаемся.

Следует отметить, что ДРГК, особенно ВДГК и КДГК, более чем в 30% случаев бывают включенными в различные врожденно-наследственные синдромы. Исследование этого феномена оказалось плодотворным для решения целого комплекса теоретических и клинических задач, на чем мы остановимся ниже.

А.А. Вишневский, С.С. Рудаков, Н.О. Миланов
Похожие статьи
показать еще
 
Торакальная хирургия