Гипофизарный нанизм. Патанатомия, клиническая картина

31 Июля в 14:17 2472 0


Патанатомия

При изолированной недостаточности СТГ морфологические изменения в гипофизе изучены мало. В исследованных случаях патологические нарушения найдены редко (краниофарингиома или гиперостоз костей черепа). При этом типе нанизма может наблюдаться врожденное недоразвитие пептидэргических клеток или дефект системы нейротрансмиттеров в гипоталамусе. В таких случаях возможно сочетание нанизма с дисплазией или гипоплазией зрительных нервов. К СТГ-недостаточности ведут интраселлярные кисты, опухоли гипофиза и гипоталамуса, вызывающие сдавление гипофизарной ткани, в частности соматотрофов.

При карликовости отмечается истончение костей, главным образом за счет кортикального слоя, задержка дифференцировки и окостенения скелета. Внутренние органы гипопластичны, иногда атрофичны, мышцы развиты слабо.

Клиническая картина

Резкое отставание в росте и физическом развитии — это основные проявления гипофизарного нанизма. Больные рождаются с нормальной массой и длиной тела и начинают отставать в росте с 2-4-летнего возраста.

До появления средств активной терапии нанизма карликовым считали рост женщин менее 120 см и мужчин 130 см. В настоящее время рост карлика отличается не менее чем на 2-3 сигмальных отклонения от средней табличной нормы для данного пола, возраста, популяции. Существует также метод графической оценки роста на основании кривой распределения Гаусса. При этом карлики по росту попадают в группу, включающую минимальное число лиц соответствующей популяции с наибольшим отставанием от средней нормы роста.

Для гипофизарного нанизма характерны не только малые абсолютные размеры тела, но и малая годовая динамика роста и физического развития. Телосложение пропорциональное, но пропорции тела больных свойственны детскому возрасту (рис. 3). Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая, что обусловлено абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью, иногда наблюдается цианоз — «мраморность» кожи. У нелеченных больных рано появляется старообразность и морщинистость кожи (геродерма). Это связано с недостаточностью анаболического действия СТГ и медленной сменой клеточных генераций.

Генетические формы нанизма
Рис. 3. Генетические формы нанизма:
а — с пангипопитуитаризмом, сестры в возрасте 12 и 6 лет, брат — 10 лет;
б — с высоким уровнем эндогенного СТГ и нечувствительностью тканей к нему, больной К. в возрасте 20 лет.

Волосы на голове могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими; характерны длинные ресницы. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Размеры турецкого седла у большинства больных нанизмом (70-75 %) не изменены, но седло часто сохраняет детскую форму «стоячего овала», имеет широкую «ювенильную» спинку, пазуха основной кости отстает в сроках пневматизации. Однако встречаются больные с увеличением турецкого седла, что является признаком опухоли; с участками обызвествления на его фоне или в области входа (при краниофарингиоме, остаточных явлениях нейроинфекции) или его уменьшением (признаки недоразвития, малые размеры гипофиза). Встречаются симптомы внутричерепной гипертензии: истончение костей свода черепа, усиление сосудистого рисунка, наличие пальцевых вдавлений и т. д. (рис. 4).

Рентгенограммы турецкого седла больных нанизмом
Рис. 4. Рентгенограммы турецкого седла больных нанизмом:
а — больной Г., 15 лет, диагноз: гипофизарный нанизм, краниофарингиома, турецкое седло резко увеличено с участком обызвествления на его фоне; б — больной А., 13 лет, диагноз тот же, но турецкое седло малых размеров, наблюдается отставание в сроках пневматизации пазухи основной кости.

Рентгенограммы турецкого седла больных нанизмом
Рис. 4. Продолжение.
в — больной X., 23 лет, с церебральным нанизмом; врожденный токсоплазмоз, множественные участки обызвествления твердой мозговой оболочки в лобно-теменном отделе и за спинкой турецкого седла.

Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков дифференцировки и окостенения скелета (рис. 5). В тесной связи с дифференцировкой скелета находятся и особенности зубочелюстной системы: отмечается поздняя смена молочных зубов. Наибольшее отставание в развитии костной системы наблюдается у больных нанизмом с половой недостаточностью и гипотиреозом.



Рентгенограммы кистей больных гипофизарным нанизмом
Рис. 5. Рентгенограммы кистей больных гипофизарным нанизмом:
а — больной А., 14 лет, дифференцировка скелета кисти соответствует 3,5 года; б — больной А.,
14 лет, дифференцировка скелета кисти соответствует 7 годам.

Половые органы у большинства больных резко недоразвиты, хотя пороки развития встречаются редко. Крипторхизм мы наблюдали у 5,8 % больных мужского пола. Половая недостаточность сопровождается недоразвитием вторичных половых признаков и снижением полового влечения, отсутствием менструаций. Нормальное спонтанное половое развитие наблюдается только у больных с изолированной недостаточностью гормона роста и у части больных церебральным нанизмом.

Тиреоидная недостаточность — довольно частый признак нанизма. Следует отметить, что внешние проявления гипотиреоза не всегда отражают истинное функциональное состояние щитовидной железы. Это обусловлено относительным гипотиреозом из-за нарушения перехода тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3) и образованием неактивного (реверсивного) Тз, что характерно для соматотропной недостаточности.
Адренокортикотропная функция при гипофизарной нанизме снижается реже и в меньшей мере, чем половая и тиреотропная, и у большинства больных специальной коррекции не требует.

В большинстве случаев интеллект не нарушен. Встречаются эмоциональные изменения в форме психического инфантилизма; у больных старшего возраста без нарушения интеллекта иногда отмечаются реактивные неврозы.

При органической церебральной патологии, особенно опухолевого характера, нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета, битемпоральной гемианопсией и с нарушениями интеллекта (рис. 6).

Церебральный нанизм
Рис. 6. Церебральный нанизм. Больной С, 13 лет, состояние послеродовой травмы, снижение интеллекта, косоглазие.

Исследование становления биоэлектрической активности головного мозга у больных без органической симптоматики со стороны ЦНС показало, что ЭЭГ у них характеризуется чертами незрелости, длительным сохранением высокого «детского» вольтажа ЭЭГ; неравномерностью а-ритма по амплитуде и частоте; резким повышением содержания медленных Э- и 8-ритмов, особенно в лобных и центральных отведениях; четкой реакцией на гипервентиляцию; сдвигом диапазона следования ритмов ЭЭГ ритмам светового раздражения в сторону низких частот (свидетельство снижения функциональной подвижности нервных структур головного мозга). Выявлено, что у больных старшего возраста незрелый характер электроактивности головного мозга обусловлен половым недоразвитием, а у больных всех возрастных групп — гипотиреозом.

Для углеводного обмена больных нанизмом характерна тенденция к снижению уровня глюкозы крови натощак, подъем его при физической нагрузке, недостаточность эндогенного инсулина, повышенная чувствительность к экзогенному инсулину с частым развитием гипогликемических состояний. Последнее объясняется преимущественно недостаточным содержанием в организме больных контринсулярных гормонов.

Со стороны внутренних органов отмечается спланхномикрия — уменьшение их размеров. Специфических для нанизма функциональных изменений внутренних органов не описано. Часто наблюдается артериальная гипотония со снижением систолического и диастолического давления, уменьшением пульсовой амплитуды. Тоны сердца приглушены, выслушиваются функциональные шумы разной топики в связи с трофическими изменениями миокарда и вегетативными нарушениями. Для ЭКГ характерны низкий вольтаж (особенно при наличии гипотиреоза), синусовая брадикардия или брадиаритмия; для ФКГ — уменьшение амплитуды тонов, добавочные тоны, функциональные шумы. Данные оксигемометрии указывают на гипоксемию (исходную и при физической нагрузке), кислородную задолженность. У больных старшего возраста иногда развивается гипертония.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия