Наследственные нарушения обмена веществ. Синдром Видемана—Беквита

04 Мая в 14:49 4283 0


Этиология

Синдром представляет собой наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях выявляется структурная перестройка участка 11pter-p15.4 11-й хромосомы.

Патогенез

В патогенезе умеренной умственной отсталости у детей с синдромом Видемана—Беквита имеет значение гипогликемия, характерная для них в период новорожденности.

Клинические признаки и симптомы

Для детей с синдромом Видемана—Беквита характерны определенные фенотипические признаки: макроглоссия, эмбриональная грыжа (пупочная грыжа или расхождение прямых мышц живота), макросомия с рождения (масса тела более 4000 г и длина тела более 52 см), висцеромегалия. Типично наличие вертикальных бороздок на мочках ушей.

Костный возраст опережает паспортный.

Отмечается склонность к образованию злокачественных опухолей.

Кроме того, имеются клинические признаки гипогликемии (возбуждение, судороги), полицитемии (яркая окраска кожных покровов), гипокальциемии (возбуждение, судороги, преимущественно тонические).

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз устанавливают на основании наличия фенотипических признаков синдрома Видемана—Беквита, а также результатов следующих исследований:
■ УЗИ головного мозга и внутренних органов;
■ определения кариотипа;
■ определения уровня глюкозы в крови (гипогликемия);
■ общего анализа крови (полицитемия);
■ определения гематокрита (повышен);
■ определения концентрации электролитов (гипокальциемия) и уровня липидов в крови (гиперлипидемия, гиперхолестеринемия);
■ эхокардиографии.

Дифференциальный диагноз

Синдром Видемана—Беквита дифференцируют от дефицита йодтирозина дийоддиназы, эмбриональной грыжи и семейной врожденной гипогликемии.

Клинические рекомендации
Устранение гипогликемии

Глюкоза, 10% р-р, в/в струйно 0,2 г/кг/мин (2 мл/кг/мин), затем в/в капельно 6—8 мг/кг/ч (3,6— 4,8 мл/кг/ч), до нормализации уровня глюкозы крови. Гипогликемия исчезает через 4 мин, гипергликемия отмечается редко. Введение начинают при уровне глюкозы в крови менее 2,2 ммоль/л. В дальнейшем уровень глюкозы в крови определяют через 30 мин, 1, 2, 3 и 4 ч (в первые сутки жизни), затем 2 р/сут до 5—7-х суток жизни.

Устранение гипокальциемии

Лечение показано при общем уровне кальция в крови менее 1,7 ммоль/л, уровне ионизированного кальция менее 0,64 ммоль/л, наличии возбуждения, тонических судорог. 

Вводят глюконат кальция:
Кальция глюконат, 10% р-р, в/в медленно в течение 5—10 мин 1—2 мл/кг (0,46 ммоль/кг) или внутрь 2—4 мл/кг, до нормализации уровня кальция в крови. Повторное определение уровня кальция в крови проводят через 6—8 ч. Не следует добавлять кальций в растворы, содержащие бикарбонаты, фосфаты и сульфаты.


При поздней гипокальциемии (4— 10-й дни жизни) применяют препараты магния:
Магния сульфат, 25% р-р, в/м 0,2— 0,4 мл/кг (100 мг/кг) 2 р/сут, до нормализации уровня кальция в крови.

Устранение полицитемии

Пентакрахмал, 6% р-р, в/в, объем рассчитывают по специальной формуле (см. ниже), длительность терапии определяют индивидуально. При гематокритном числе венозной крови более 65% и наличии клинических признаков полицитемии проводится расчет необходимого объема пентакрахмала 6% по формуле: [80 X (масса тела при рождении в кг) X (гематокритное число венозной крови — 65)]/гематокритное число венозной крови.

При введении пентакрахмала происходит частичная обменная трансфузия. Если гематокритное число венозной крови составляет 65—70%, но отсутствуют клинические признаки полицитемии, то определение гематокритного числа венозной крови проводят каждые 6 ч, а количество вводимой жидкости увеличивают на 20—40 мл/сут.

Оценка эффективности лечения

Критерии эффективности терапии: нормализация уровня глюкозы и кальция в крови, гематокритного числа венозной крови, ЧСС, АД и исчезновение клинических признаков полицитемии, гипогликемии, гипокальциемии.

Осложнения и побочные эффекты лечения

Введение избыточного количества глюкозы сопровождается развитием гипергликемии, кальция глюконата — гиперкальциемии.

Ошибки и необоснованные назначения

■ Быстрое в/в введение кальция глюконата (приводит к развитию брадикардии или сердечной аритмии, спазму сосудов, некрозу кожи, некротизирующему энтероколиту или некрозу сосудистой стенки).
■ Частичная обменная трансфузия при гематокритном числе венозной крови 65—70% без клинических признаков полицитемии.
■ Отсутствие контроля уровня глюкозы в крови через 30 мин после первого введения раствора глюкозы.

Прогноз

Недиагностированная в периоде новорожденности гипогликемия в дальнейшем приводит к формированию умственной отсталости.

Прогноз осложняется в случае развития злокачественных опухолей (дети с синдромом Видемана—Беквита относятся к группе риска развития этих заболеваний).

В.И. Кулаков, В.Н. Серов
Похожие статьи
показать еще
 
Клиническая фармакология