Врожденный первичный гипогонадизм

04 Августа в 12:45 493 0


Врожденный анорхизм (анорхия, внутриутробный анорхизм) — эмбриональная аномалия, характеризующаяся отсутствием тестикулов у нормальных по генотипу и фенотипу мальчиков. Патология встречается чрезвычайно редко (1/20000).

Этиология заболевания не выяснена. Предполагают, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробного развития плода, когда уретра уже сформирована по мужскому типу, однако нормального развития полового члена не происходит: нет кавернозных тел, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует («гладкая промежность»).

Клиническая картина — в пубертатном периоде вторичные половые признаки не развиваются, структура скелета евнухоидная, этому нередко сопутствует ожирение. Диагноз — при обследовании больных тестикулы не обнаруживаются ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов. Кариотип 46.XY, половой хроматин отрицательный. Уровень гонадотропинов в плазме высокий, а тестостерона — низкий. Содержание в моче 17-КС значительно снижено. Лечение таких больных зависит от клинической картины, психосексуальной ориентации и реакции организма больного на лечение андрогенами.

При резком недоразвитии полового члена, исключающем возможность половой жизни, и низкой чувствительности к андрогенам иногда оправдано избрание женского гражданского (паспортного) пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и постоянной заместительной терапией эстрогенами. При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию (инъекции сустанона-250 по 1 мл каждые 3-4 нед внутримышечно или 10 % раствора тестената по 1 мл каждые 10 дней) рекомендуется сохранение мужского пола и проведение заместительной терапии андрогенами начиная с пубертатного возраста (с 12-13 лет).

Синдром дель Кастильо (Сертоли-клеточный синдром) — нечасто встречающееся заболевание. Больные в половом и физическом развитии не отличаются от здоровых мужчин. Кариотип 46,XY.

Этиология заболевания до сих пор не выяснена. Некоторые исследователи считают этот синдром врожденным, другие не находят никаких данных о роли генетических факторов в его этиологии. Неизвестный повреждающий фактор избирательно действует на герменативные элементы тестикулов, что приводит к атрофии семенного эпителия. Клетки Сертоли при этом не повреждаются. Подобная картина наблюдается и при тяжелых заболеваниях нервной системы (например, рассеянном склерозе), переломах позвоночника, травмах черепа, радиационных поражениях.


Патанатомия

Различают 2 варианта синдрома: идиопатический и развивающийся после комбинированного радио- и химиотерапевтического лечения опухолей. При идиопатическом синдроме яички гипоплазированы за счет уменьшения размеров семенных канальцев, диаметр которых колеблется от 120 до 200 мкм. Изредка встречаются полностью атрофированные канальцы, tunica propria утолщена за счет увеличения числа коллагеновых волокон. Основная масса канальцев лишена просвета, а стенки покрыты высокодифференцированными клетками Сертоли. Часть из них — на различных стадиях дегенерации.

Клетки Лейдига крайне полиморфны: в среднем у 50 % больных число их нормальное, у остальных 50 % оно в той или иной степени увеличено; от 40 до 80 % клеток Лейдига неизмененные; 10-25 % — гипопластичны с большим количеством цитоплазматических липидов; часть из них с выраженными дегенеративными изменениями. Патологически дифференцированные и незрелые клетки Лейдига встречаются редко.

При втором варианте синдрома диаметр канальцев от 150 до 190 мкм, они окружены ундулирующей базальной мембраной, вклинивающейся в цитоплазму базальной части клеток Сертоли. Tunica propria слегка утолщена. Характерна значительная гиперплазия, нередко — гипертрофия клеток Лейдига. Реже, чем при первом варианте, встречаются гипопластичные клетки Лейдига.

Для диагностики решающее значение имеет гистологическое исследование тестикулов.

Клиническая картина — вторичные половые признаки развиты нормально. Поводом для обращения к врачу являются жалобы на бесплодие.

Лечение — обычно больные в гормональной терапии не нуждаются. Андрогены назначаются только в случае выявления андрогенной недостаточности.

Прогноз в отношении способности к оплодотворению неблагоприятный.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия