Врожденная дисфункция коры надпочечников. Клиническая картина

03 Августа в 16:26 790 0


В практике встречаются следующие основные формы заболевания.
1. Вирильная, или неосложненная форма, характеризующаяся симптомами, зависящими от действия надпочечниковых андрогенов, без заметных проявлений глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности. Эта форма возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы.
2. Сольтеряющая форма (синдром Дебре—Фибигера) связана с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, когда нарушается образование не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов. Некоторые авторы различают еще варианты сольтеряющей формы: без андрогенизации и без выраженной вирилизации, которые обычно связаны с дефицитом ферментов ЗР-ол-дегидрогеназы и 18-гидроксилазы.
3. Гипертоническая форма возникает при дефиците фермента lip-гидроксила-зы. Помимо вирилизации, проявляются симптомы, связанные с поступлением в кровь 11-дезоксикортизола (соединения «S» Рейхштейна).

Клиническая картина вирильной формы ВДКН складывается из следующих симптомов: врожденной вирилизации наружных гениталий у девочек (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы) и преждевременного физического и полового развития у больных обоего пола (у девочек по гетеросексуальному, у мальчиков — по изосексуальному типу).

При ВДКН надпочечники плода с начала своего функционирования выделяют неадекватно большое количество андрогенов, что приводит у женского пола к маскулинизации наружных гениталий. На дифференцировку внутренних гениталий андрогены не влияют, их маскулинизация возможна только в присутствии яичек, выделяющих особую «антимюллерову» субстанцию. Развитие матки и яичников происходит нормально.

При рождении у всех девочек отмечается неправильное строение наружных половых органов. Внутриутробная степень вирилизации наружных гениталий может быть очень выраженной, и нередки случаи, когда генотипически женским особям ошибочно присваивался мужской гражданский пол при рождении. Вследствие анаболического действия андрогенов в первые годы жизни больные быстро растут, обгоняя сверстников; рано появляется оволосение как вторичный половой признак; происходит раннее (иногда уже к 12-14 годам) закрытие эпифизарных зон роста костей.



Больные остаются низкорослыми, непропорционально сложенными, с широким плечевым поясом и узким тазом, хорошо развитой мускулатурой. У девочек не происходит развития молочных желез, матка резко отстает в размерах от возрастной нормы, менструаций не наступает. В то же время усиливается вирилизация наружных гениталий, голос становится низким, половое оволосение развивается по мужскому типу.

Больные мужского пола развиваются по изосексуальному типу. В детском возрасте отмечается гипертрофия полового члена, яички у некоторых больных бывают гипоплазированы и по величине отстают от нормы. В пубертатном и постпубертатном возрасте у некоторых больных возникают опухолевидные образования яичек. При гистологическом исследовании этих опухолей в одних случаях были выявлены лейдигомы, в других — эктопированная ткань коры надпочечников. Однако следует отметить трудность дифференциального диагноза между опухолями из клеток Лейдига и эктопированными клетками коры надпочечников. Некоторые мужчины при этом заболевании страдают бесплодием. При исследовании эякулята у них обнаруживается азооспермия.

Гипертоническая форма заболевания отличается от вышеописанной вирильной формы стойким повышением артериального давления, зависящего от поступления в кровь 11-дезоксикортикостерона. При обследовании больных выявляются признаки, характерные для гипертонической болезни: расширение границ сердца, изменение сосудов глазного дна, белок в моче.

Сольтеряющая форма заболевания чаще всего наблюдается у детей. Кроме признаков, характерных для неосложненной вирильной формы, наблюдаются симптомы недостаточности коры надпочечников, нарушение электролитного обмена (гипонатриемия и гиперкалиемия), плохой аппетит, отсутствие нарастания массы тела, рвота, наступает дегидратация организма, развивается гипотония. Если вовремя не назначить лечение, может наступить смерть при явлениях коллапса. С возрастом при правильной терапии эти явления могут быть полностью компенсированы.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия