Синдром тестикулярной феминизации

04 Августа в 13:53 2503 0


Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) характеризуется нечувствительностью тканей-«мишеней» больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при хорошей чувствительности к эстрогенам. Патогенетической сущностью синдрома является отсутствие или нарушение реакции рецепторов органов-«мишеней» к андрогенам, а также дефект тканевого фермента 5а-редуктазы, превращающего тестостерон в активную форму — 5а-дигидротестостерон.

В патогенезе синдрома имеет значение и абсолютная андрогенная недостаточность. Отличается от синдрома неполной маскулинизации проявлениями феминизации фенотипа в пубертате (рис. 87).

Больная 20 лет с синдромом тестикулярной феминизации
Рис. 87. Больная 20 лет с синдромом тестикулярной феминизации.
Кариотип 46.XY. Видны располагающиеся в паховых каналах тестикулы.

Половой хроматин — отрицательный. Кариотип — 46,XY. Гонады — анатомически правильно сформированные тестикулы, располагающиеся чаще экстраабдоминально: в паховых каналах или в «больших половых губах», но иногда и в брюшной полости. Внутренние гениталии представлены придатком яичка, семявыносящим протоком. Предстательная железа отсутствует. Наружные гениталии женского строения, иногда с гипотрофией «клитора» и углублением преддверия влагалища по типу урогенитального синуса. Имеется более или менее выраженный «слепой» влагалищный отросток. Все больные с синдромом тестикулярной феминизации имеют с рождения женский гражданский пол.

Клинически эту группу в зависимости от выраженности феминизации можно разделить на 2 формы.

1. Полную (классическую), для которой характерны хорошее развитие женских вторичных половых признаков (телосложение, молочные железы, голос), отсутствие вторичного оволосения («безволосые женщины»), женские наружные гениталии, достаточно глубокое «слепое» влагалище.

2. Неполную — с интерсексуальным телосложением, женским типом оволосения, недоразвитием молочных желез, с умеренной маскулинизацией наружных гениталий, коротким влагалищем.

При полной форме (СТФп) чувствительность к андрогенам отсутствует, поэтому в эмбриональном развитии, несмотря на наличие андрогеноактивных тестикулов, наружные гениталии остаются женского («нейтрального») строения.

Антимюллерова активность тестикулов сохранена, поэтому мюллеровы канальцы редуцируются и формируются дериваты вольфовых канальцев — придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. При рождении женский пол ребенка с СТФп не вызывает сомнений, только в ряде случаев обнаружение яичек в паховых грыжах или расщепленных «больших половых губах» подсказывает диагноз. В пубертате, несмотря на нормальную активность надпочечников, pubarche не наступает, половое оволосение полностью отсутствует.



В то же время молочные железы прекрасно развиваются, фигура приобретает выраженные женские черты. Если яички находятся в брюшной полости, мысль о патологии развития возникает только в пубертате из-за отсутствия менструаций и полового оволосения. Тактика корригирующей терапии при СТФп заключается в биопсии и вентрофиксации обоих яичек (удаляют их только в случае онкологических находок при биопсии, во избежание развития посткастрационного синдрома и необходимости заместительной гормонотерапии), а при имеющемся в большинстве случаев укороченном влагалище — в оперативном кольпопоэзе.

Неполная форма (СТФн) до пубертата клинически неотличима от синдрома неполной маскулинизации: половонеопределенное строение наружных гениталий, отсутствие матки, укороченное влагалище, тестикулы в паховых каналах (реже — в брюшной полости и больших половых губах). Однако в пубертате наряду с развитием полового оволосения (женского типа, иногда немного усиленного) появляются феминизация фигуры, формирование молочных желез.

Как во всех случаях гермафродитизма, установление пола при рождении бывает затруднено, но обычно при СТФн маскулинизация наружных гениталий бывает небольшой, так что трудно предполагать функциональную реализацию в зрелом возрасте. Поэтому в большинстве случаев избирается женское направление коррекции. Яички вентрофиксируются до пубертата. Если в пубертате проявляется их нежелательная андрогенная активность, вызывающая огрубение голоса и излишнюю волосатость, их удаляют из-под кожи живота, где они были ранее фиксированы.

Врожденная вирилизирующая дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) у девочек — см. главу «Заболевания надпочечников».

Идиопатическая врожденная экстрафетальная вирилизация наружных гениталий у девочек — своеобразная патология, этиология которой не выяснена, однако патогенетически можно предполагать воздействие андрогенов (источник неясен) на формирование наружных гениталий в период между 12-й и 20-й неделей внутриутробной жизни плода. Генетический и гонадный пол — женские, имеется нормально развитая матка, лишь наружные гениталии — половонеопределенные.

В пубертате своевременно развиваются женские вторичные половые признаки, наступают menarche, женщины фертильны.

Реабилитация состоит в феминизирующей пластике наружных гениталий. Гормональной коррекции не нужно.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия