Синдром Шерешевского—Тернера

04 Августа в 13:36 2423 0


Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) — агенезия или дисгенезия гонад с характерными пороками соматического развития и низкорослостью (рис. 83-85). Половой хроматин чаще отрицательный или с низким содержанием телец Барра, иногда с уменьшенными или увеличенными в размерах. Кариотип — 45,Х; 45,Х/46.ХХ; 45,Х/46.XY, структурный дефект Х-хромосомы, гонады чаще отсутствуют, на их месте — соединительнотканные тяжи. При мозаичных вариантах синдрома встречаются недоразвитые (дисгенетичные) ткани гонады (яичника или тестикула). Внутренние гениталии — рудиментарные матка и трубы, влагалище. Наружные гениталии женские, инфантильные, иногда с гипертрофией клитора.

Больная, 21 год, с синдромом Шерешевского—Тернера
Рис. 83. Больная, 21 год, с синдромом Шерешевского—Тернера.
Кариотип 45,Х. Состояние после операции по поводу лимфостаза левой голени (а), крыловидные складки и низкий рост волос на шее (б)

Больная 20 лет с синдромом Шерешевского—Тернера. Кариотип 45,X/46,XY
Рис. 84. Больная 20 лет с синдромом Шерешевского—Тернера. Кариотип 45,X/46,XY.


Рентгенограмма кистей больной 15 лет с синдромом Шерешевского—Тернера
Рис. 85. Рентгенограмма кистей больной 15 лет с синдромом Шерешевского—Тернера. Кариотип 45,Х/46,ХХ. Укорочение и деформация IV и V пястных костей, указанных стрелками; укорочение ногтевых фаланг I пальцев, средних фаланг V пальцев. Дифференцировка скелета кисти соответствует 12 годам.


Последнее всегда должно настораживать в отношении наличия элементов тестикула в гонадальных тяжах, представляющих онкологическую опасность. В ряде случаев наблюдаются краурозоподобные изменения вульвы. Вторичные половые признаки у нелеченных больных обычно отсутствуют. Наиболее характерные пороки соматического развития в порядке убывания по частоте (собственные данные): низкорослость — 98 %; общая диспластичность — 92 %; бочкообразная грудная клетка — 75 %; отсутствие молочных желез, широкое расстояние между сосками — 74 %; укорочение шеи — 63 %; низкий рост волос на шее — 57 %; высокое «готическое» нёбо — 56 %; крыловидные складки в области шеи — 46 %; деформация ушных раковин — 46 %; укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, аплазия фаланг — 46 %; деформация ногтей — 37 %; вальгусная деформация локтевых суставов — 36 %; множественные пигментные родинки — 35 %; микрогнатизм — 27 %; лимфостаз — 24 %; птоз — 24 %; эпикантус — 23 %; пороки сердца и крупных сосудов — 22 %; витилиго — 8 %.

Дифференцировка скелета в пубертатном возрасте заметно отстает от возрастной нормы, затем начинает прогрессировать и к пубертатному периоду соответствует фактическому возрасту или опережает его.



Стимуляцию физического развития больных с синдромом Шерешевского—Тернера начинают в препубертатном возрасте с применения анаболических стероидов. Следует подчеркнуть, что у части этих больных, особенно с хромосомным мозаицизмом 45,Х/46,XY и у некоторых больных с кариотипом 45,Х, нередко еще до начала терапии имеются черты вирилизации наружных гениталий. Чувствительность больных с синдромом Шерешевского—Тернера и к эстрогенам, и к андрогенам высока. Применение анаболических стероидов, обладающих определенной андрогенной активностью, может привести к усилению или появлению признаков вирилизации.

Эта особенность определяет необходимость применения анаболических стероидов в строго физиологических дозах: метандростенолон (неробол, дианабол) — 0,1-0,15 мг в день на 1 кг массы тела перорально, курсами по 1 мес с перерывами по 15 дней; нероболил — 1 мг на 1 кг массы тела в месяц внутримышечно (месячная доза делится пополам и вводится через 15 дней); ретаболил или силаболин — 1 мг на 1 кг массы тела 1 раз в месяц внутримышечно. В период лечения анаболическими стероидами больные нуждаются в регулярном гинекологическом контроле. При появлении признаков андрогенизации перерывы между курсами лечения удлиняют. При наличии стойких признаков вирилизации лечение анаболическими стероидами отменяют.

Спонтанное развитие женских вторичных половых признаков, menarche и фертильность при СШТ наблюдаются редко и только при мозаицизме с превалированием клона 46,ХХ. В таких случаях развиваются дисгенетичные яичники с разной степенью повреждения гормональной и генеративной функций. При агенезии гонад, естественно, отсутствуют как гормональная, так и генеративная функции.

Поэтому основным средством помощи является заместительная терапия эстрогенами, которую при малом росте назначают с пубертата (не ранее 14-15 лет) и проводят на протяжении всего детородного возраста. В начальный период лечения эстрогены с целью щажения эпифизарных зон роста назначают в небольших дозах. В зависимости от степени отставания в половом развитии возможны два варианта схем лечения. 1-й — при резком недоразвитии эстрогены назначают на длительный срок (6-18 мес) без перерывов с целью повышения пролиферативных процессов в миометрии, эндометрии, эпителии влагалища, развития вторичных половых признаков.

После такой эстрогенной подготовки можно переходить на обычный вариант — циклическую эстрогенотерапию, имитирующую нормальный половой цикл. 2-й — у больных с умеренным отставанием полового развития лечение можно начинать сразу с циклического введения эстрогенов. При достижении достаточного развития матки и молочных желез и появлении регулярных индуцированных менструаций эстрогены можно комбинировать с гестагенами. С успехом используются в последние годы комбинированные эстрогено-прогестагенные препараты с синтетическими прогестинами (инфекундин, бисекурин, нон-овлон, ригевидон).

На фоне лечения достигаются феминизация фенотипа, развитие женских вторичных половых признаков, чаще всего исчезают краурозоподобные изменения вульвы, появляются индуцированные менструации, обеспечивается возможность половой жизни.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия