Синдром Шерешевского—Тернера

04 Августа в 13:36 2991 0
Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) — агенезия или дисгенезия гонад с характерными пороками соматического развития и низкорослостью (рис. 83-85). Половой хроматин чаще отрицательный или с низким содержанием телец Барра, иногда с уменьшенными или увеличенными в размерах. Кариотип — 45,Х; 45,Х/46.ХХ; 45,Х/46.XY, структурный дефект Х-хромосомы, гонады чаще отсутствуют, на их месте — соединительнотканные тяжи. При мозаичных вариантах синдрома встречаются недоразвитые (дисгенетичные) ткани гонады (яичника или тестикула). Внутренние гениталии — рудиментарные матка и трубы, влагалище. Наружные гениталии женские, инфантильные, иногда с гипертрофией клитора.

Больная, 21 год, с синдромом Шерешевского—Тернера
Рис. 83. Больная, 21 год, с синдромом Шерешевского—Тернера.
Кариотип 45,Х. Состояние после операции по поводу лимфостаза левой голени (а), крыловидные складки и низкий рост волос на шее (б)

Больная 20 лет с синдромом Шерешевского—Тернера. Кариотип 45,X/46,XY
Рис. 84. Больная 20 лет с синдромом Шерешевского—Тернера. Кариотип 45,X/46,XY.


Рентгенограмма кистей больной 15 лет с синдромом Шерешевского—Тернера
Рис. 85. Рентгенограмма кистей больной 15 лет с синдромом Шерешевского—Тернера. Кариотип 45,Х/46,ХХ. Укорочение и деформация IV и V пястных костей, указанных стрелками; укорочение ногтевых фаланг I пальцев, средних фаланг V пальцев. Дифференцировка скелета кисти соответствует 12 годам.


Последнее всегда должно настораживать в отношении наличия элементов тестикула в гонадальных тяжах, представляющих онкологическую опасность. В ряде случаев наблюдаются краурозоподобные изменения вульвы. Вторичные половые признаки у нелеченных больных обычно отсутствуют. Наиболее характерные пороки соматического развития в порядке убывания по частоте (собственные данные): низкорослость — 98 %; общая диспластичность — 92 %; бочкообразная грудная клетка — 75 %; отсутствие молочных желез, широкое расстояние между сосками — 74 %; укорочение шеи — 63 %; низкий рост волос на шее — 57 %; высокое «готическое» нёбо — 56 %; крыловидные складки в области шеи — 46 %; деформация ушных раковин — 46 %; укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, аплазия фаланг — 46 %; деформация ногтей — 37 %; вальгусная деформация локтевых суставов — 36 %; множественные пигментные родинки — 35 %; микрогнатизм — 27 %; лимфостаз — 24 %; птоз — 24 %; эпикантус — 23 %; пороки сердца и крупных сосудов — 22 %; витилиго — 8 %.

Дифференцировка скелета в пубертатном возрасте заметно отстает от возрастной нормы, затем начинает прогрессировать и к пубертатному периоду соответствует фактическому возрасту или опережает его.



Стимуляцию физического развития больных с синдромом Шерешевского—Тернера начинают в препубертатном возрасте с применения анаболических стероидов. Следует подчеркнуть, что у части этих больных, особенно с хромосомным мозаицизмом 45,Х/46,XY и у некоторых больных с кариотипом 45,Х, нередко еще до начала терапии имеются черты вирилизации наружных гениталий. Чувствительность больных с синдромом Шерешевского—Тернера и к эстрогенам, и к андрогенам высока. Применение анаболических стероидов, обладающих определенной андрогенной активностью, может привести к усилению или появлению признаков вирилизации.

Эта особенность определяет необходимость применения анаболических стероидов в строго физиологических дозах: метандростенолон (неробол, дианабол) — 0,1-0,15 мг в день на 1 кг массы тела перорально, курсами по 1 мес с перерывами по 15 дней; нероболил — 1 мг на 1 кг массы тела в месяц внутримышечно (месячная доза делится пополам и вводится через 15 дней); ретаболил или силаболин — 1 мг на 1 кг массы тела 1 раз в месяц внутримышечно. В период лечения анаболическими стероидами больные нуждаются в регулярном гинекологическом контроле. При появлении признаков андрогенизации перерывы между курсами лечения удлиняют. При наличии стойких признаков вирилизации лечение анаболическими стероидами отменяют.

Спонтанное развитие женских вторичных половых признаков, menarche и фертильность при СШТ наблюдаются редко и только при мозаицизме с превалированием клона 46,ХХ. В таких случаях развиваются дисгенетичные яичники с разной степенью повреждения гормональной и генеративной функций. При агенезии гонад, естественно, отсутствуют как гормональная, так и генеративная функции.

Поэтому основным средством помощи является заместительная терапия эстрогенами, которую при малом росте назначают с пубертата (не ранее 14-15 лет) и проводят на протяжении всего детородного возраста. В начальный период лечения эстрогены с целью щажения эпифизарных зон роста назначают в небольших дозах. В зависимости от степени отставания в половом развитии возможны два варианта схем лечения. 1-й — при резком недоразвитии эстрогены назначают на длительный срок (6-18 мес) без перерывов с целью повышения пролиферативных процессов в миометрии, эндометрии, эпителии влагалища, развития вторичных половых признаков.

После такой эстрогенной подготовки можно переходить на обычный вариант — циклическую эстрогенотерапию, имитирующую нормальный половой цикл. 2-й — у больных с умеренным отставанием полового развития лечение можно начинать сразу с циклического введения эстрогенов. При достижении достаточного развития матки и молочных желез и появлении регулярных индуцированных менструаций эстрогены можно комбинировать с гестагенами. С успехом используются в последние годы комбинированные эстрогено-прогестагенные препараты с синтетическими прогестинами (инфекундин, бисекурин, нон-овлон, ригевидон).

На фоне лечения достигаются феминизация фенотипа, развитие женских вторичных половых признаков, чаще всего исчезают краурозоподобные изменения вульвы, появляются индуцированные менструации, обеспечивается возможность половой жизни.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще