Синдром Клайнфельтера

04 Августа в 13:51 2534 0


Синдром Клайнфельтера — форма хромосомной врожденной патологии полового развития, детерминированная при оплодотворении. Диагностируется обычно только в пубертатном периоде. Характеризуется инфертильностью, умеренным гипогонадизмом и прогрессирующим с возрастом гиалинозом семенных канальцев с дегенерацией герминативных элементов тестикулов.

Половой хроматин положительный, у отдельных больных имеются по два и более телец Барра в одном ядре. Кариотип — 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48,XXXY. Гонады уменьшенные в размерах, уплотненные тестикулы, как правило, расположенные в мошонке. Гистологически — гиалиноз семенных канальцев различной степени выраженности, дегенерация или отсутствие (у взрослых больных) герминативных элементов. Внутренние гениталии мужского типа, предстательная железа нормального размера или слегка уменьшена. Наружные гениталии — мужские.

Половой член нормального размера или слегка отстает в развитии. Мошонка сформирована правильно. Яички располагаются в мошонке, реже — в паховых каналах, уменьшены в размерах. Вторичные половые признаки развиты недостаточно, оволосение скудное, чаще женского типа. Более чем у половины больных имеется истинная гинекомастия. Рост больных выше среднего (рис. 86). Дифференцировка скелета соответствует возрасту или слегка отстает от возрастной нормы. Интеллект больных часто снижен, причем степень его нарушения увеличивается пропорционально числу добавочных Х-хромосом в кариотипе.

Больной 24 лет с синдромом Клайнфельтера. Кариотип — 46,XY/47,XXY/ 48, XXXY.
Рис. 86. Больной 24 лет с синдромом Клайнфельтера. Кариотип — 46,XY/47,XXY/ 48, XXXY.

Лечение больных с синдромом Клайнфельтера необходимо только в случаях выраженной андрогенной недостаточности, сопровождающейся импотенцией. В большинстве случаев можно обойтись без гормональной терапии. Учитывая снижение у этих больных тканевой чувствительности к андрогенам, эти препараты следует, по показаниям, применять в достаточных дозах. По некоторым данным, с целью повышения чувствительности тканей к андрогенам целесообразно комбинировать их с хорионическим гонадотропином.

Следует при этом помнить, что повышенный эндогенный уровень гонадотропинов рассматривается как одна из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у этих больных, поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими.

Синдром неполной маскулинизации — характеризуется наличием обоих тестикулов, анатомически правильно сформированных, расположенных экстраабдоминально: в паховых каналах, нередко — у их наружных отверстий или в расщепленной мошонке (больших половых губах). Половой хроматин — отрицательный. Кариотип — 46.XY. Внутренние гениталии — мужские (придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки). Предстательная железа и мюллеровы производные отсутствуют (антимюллерова активность тестикулов в эмбриогенезе сохранена). Наружные гениталии бисексуальные с вариантами от сходных с женскими до более близких к мужским.



Половой член недоразвит, уретра открывается в урогенитальном синусе, имеется более или менее выраженный «слепой» влагалищный отросток. Неполная маскулинизация при этом синдроме зависит от недостаточной андрогенной активности тестикулов как в эмбриогенезе, так и в пубертате. Имеются данные и о недостаточной чувствительности тканей-«мишеней» к андрогенам различной степени выраженности. По степени проявлений гидрогенизации эту группу больных можно разделить на два типа.

1. Евнухоидный тип. Этим больным с рождения чаще определяется женский пол, так как строение гениталий у них ближе к женским. В пубертатном возрасте признаки вирилизации незначительные или отсутствуют, тип оволосения — женский, молочные железы не развиты, рост высокий, пропорции тела — евнухоидные.

2. Андроидный тип. Чаще этим больным при рождении устанавливают мужской, реже — женский гражданский пол в связи с более выраженной, чем при евнухоидном типе, вирилизацией наружных гениталий. Однако мужские вторичные половые признаки развиты не полностью (сохраняются черты гипогонадизма).

Выбор пола, как во всех случаях гермафродитизма, зависит от степени маскулинизации наружных гениталий и андрогенпродуцирующей возможности тестикулов. В связи со снижением тканевой чувствительности к андрогенам заместительная андрогенотерапия не всегда дает желаемый эффект. Хирургическая коррекция в мужском направлении облегчается тем, что яички располагаются чаще всего экстраабдоминально, поэтому отпадает необходимость в лапаротомии.

Биопсия обоих тестикулов необходима не только по онкологическим показаниям, но и для прогноза их функциональных возможностей.

Хирургическая коррекция в женском направлении осложняется функциональной неполноценностью влагалища: помимо феминизирующей пластики наружных гениталий и удаления тестикулов, в большинстве случаев приходится производить операцию создания искусственного влагалища. Работы последних лет [С. Я. Долецкий, Л. Б. Окулов и соавт., 1984] показали оправданность одномоментных корригирующих хирургических мероприятий в детском возрасте. Используя метод сигмоидального кольпопоэза, они доказали его эффективность не только с позиций функциональных возможностей для половой жизни в дальнейшем, но и огромную деонтологическую значимость полной ранней коррекции.

Тактика в отношении тестикулов до пубертата едина: если нет опухолевых изменений, производится их вентрофиксация. В пубертате яички могут проявлять нежелательную андрогенную активность, вызывающую огрубение голоса, гирсутизм. Тогда их удаляют из-под кожи живота, где они были фиксированы.

Гормональная коррекция при выборе женского направления развития является заместительной, но отличается от таковой при врожденной патологии полового развития с сохраненными дериватами мюллеровых производных. Ввиду отсутствия матки менструальная функция невосполнима, поэтому нет необходимости циклического введения женских половых гормонов; их дают постоянно, ежедневно на весь период, соответствующий фертильному возрасту. Этим достигается развитие женских вторичных половых признаков, дополняющее хирургическую реабилитацию.

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия