Нарушения половой дифференцировки. Различные синдромы

04 Августа в 13:18 738 0


Синдром Клайнфельтера

Яички резко уменьшены в размерах, иногда они составляют 10 % от объема яичек здоровых мужчин соответствующего возраста: на ощупь плотные. Гистологические изменения специфичны и сводятся к атрофическим перерождениям канальцевого аппарата. Семенные канальцы мелкие, с незрелыми клетками Сертоли, без половых клеток. Только в отдельных из них может наблюдаться сперматогенез и редко — спермиогенез. Отличительной их особенностью является утолщение и склерозирование базальной мембраны с постепенной облитерацией полости, а также гиперплазия клеток Лейдига, которая носит относительный характер из-за небольших размеров гонад.

Число этих клеток в гонаде фактически снижено, вместе с тем их общий объем мало отличается от такового в яичке здорового мужчины; объясняется это гипертрофией клеток и их ядер. Электронно-микроскопически выделяют четыре типа клеток Лейдига: I тип — неизмененные, часто с кристаллами Рейнке; II тип — атипично дифференцированные мелкие клетки с полиморфными ядрами и скудной цитоплазмой с паракристаллическими включениями; липидные капли редки. III тип — обильно вакуолизированные клетки, содержащие большое количество липидных капель, но бедные клеточными органеллами; IV тип — незрелые, с плохо развитыми клеточными органеллами.

Более 50 % составляют клетки Лейдига II типа, реже всего встречаются клетки IV типа. Морфологические особенности их подтверждают существующие представления о нарушении функциональной активности [Smals A. et al., 1981], хотя есть доказательства, что часть клеток гиперфункционирует. С возрастом их очаговая гиперплазия столь выражена, что иногда создается впечатление о наличии аденом. В конечной фазе заболевания яички дегенерируют и гиалинизируются.

Синдром неполной маскулинизации

Гонады располагаются внеабдоминально. Семенные канальцы большие, в них часто обнаруживаются сперматогенные элементы, способные к размножению и дифференцировке, хотя сперматогенез никогда не завершается спермиогенезом. При андроидной форме редко отмечается гиперплазия клеток Лейдига, для которых, как и при синдроме тестикулярной феминизации (СТФ), характерен дефект 3в-оксистероиддегидрогеназы. По-видимому, достаточное количество клеток Лейдига и их высокая функциональная активность, несмотря на нарушение характера биосинтеза, все же обеспечивают достаточную андрогенную активность яичек. Опухоли в гонадах этих больных, по нашим данным, не формируются.


Синдром тестикулярной феминизации

Гистологически в яичках отмечаются утолщение белочной оболочки, наличие большого количества довольно крупных, лишенных просвета семенных канальцев с утолщенной и гиалинизированной базальной мембраной. Эпителий их представлен клетками Сертоли и половыми клетками. Степень развития первых зависит от количества и состояния герминативных элементов: при наличии относительно большого количества сперматогониев клетки Сертоли преимущественно высокодифференцированные, при отсутствии гоноцитов — очень редко формируются сперматиды.

Железистый компонент гонады представлен типичными клетками Лейдига, нередко он значительно гиперплазирован. В цитоплазме этих клеток часто содержится липофусцин. При неполной форме синдрома гиперплазия клеток Лейдига имеется более чем у половины больных. Для клеток обоих вариантов синдрома характерна высокая активность ферментов, обеспечивающих процессы стероидогенеза: алкоголь дегидрогеназы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, НАДФ- и НАД-тетразолийредуктаз, однако активность наиболее специфичного для стероидогенеза фермента — 3в-оксистероиддегидрогеназы — резко снижена, что, очевидно, свидетельствует о нарушении одного из ранних этапов биосинтеза андрогенов. Может отмечаться дефект 17-кетостероидредуктазы, отсутствие которой ведет к нарушению образования тестостерона. Электронно-микроскопически клетки Лейдига характеризуются как активно функционирующие стероидпродуцирующие.

Опухоли в яичках возникают только при полной форме СТФ. Источником их является канальцевый аппарат. Начальной стадией развития опухоли является узелковая гиперплазия семенных канальцев, которая нередко имеет мультифокальный характер. В таких гонадах формируются аденомы типа сертолиом с собственной капсулой (тубулярные аденомы). В очагах гиперплазии и в аденомах нередко локализуются и клетки Лейдига. В отдельных случаях формируются арренобластомы трабекулярного или смешанного строения. Опухоли, как правило, доброкачественные, хотя описаны и злокачественные сертолиомы, и гонадобластомы. Однако существует мнение, что опухоли при СТФ следует относить к группе гамартром [Гистологическая классификация опухолей яичка, ВОЗ, 1981].

Н.Т. Старкова
Похожие статьи
показать еще
 
Эндокринная хирургия